АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Этиология. Для болезней хромосомного импринтинга характерна однородительская дисомия (ОРД) или наличие двух копий хромосомы либо отцовского

Прочитайте:
  1. V.Этиология и патогенез.
  2. XII. Этиология и патогенез
  3. Альтернирующие синдромы – примеры, этиология, клиническая симптоматика.
  4. Ангины: 1) определение, этиология и патогенез 2) классификация 3) патологическая анатомия и дифференциальная диагностика различных форм 4) местные осложнения 5) общие осложнения
  5. Аппендицит: 1) этиология и патогенез 2) классификация 3) патоморфология различных форм острого аппендицита 4) патоморфология хронического аппендицита 5) осложнения
  6. Бактериальный шок: 1) определение, этиология, клинические проявления 2) наиболее характерные входные ворота 3) факторы прорыва 4) патологическая анатомия 5) причины смерти.
  7. Бронхиальная астма: 1) этиология, патогенез 2) классификация 3) патоморфология острого периода 4) патоморфология при повторяющихся приступах 5) осложнения и причины смерти.
  8. Бронхоэктатическая болезнь: 1) этиология и патогенез 2) макроскопическая картина 3) микроскопические признаки 4) изменения в легочной паренхиме 5) осложнения и причины смерти
  9. Брюшной тиф. 1) этиология и патогенез, 2) стадии и их морфология, 3) морфология общих изменений, 4) кишечные осложнения, 5) причины смерти.
  10. Важной задачей раздела патофизиологии «Общая этиология» является разработка принципов этиотропного лечения и профилактики заболеваний и патологических процессов.

Для болезней хромосомного импринтинга характерна однородительская дисомия (ОРД) или наличие двух копий хромосомы либо отцовского, либо материнского происхождения (см. главу 4). Термины: «однородительская дисомия» или «изодисомия» впервые предложены Э. Энжелом в 1980 г. для обозначения одного из типов анеуплоидии в гаметах млекопитающих. Эти термины указывают на наличие у диплоидного потомства двух локусов, полученных от одного и того же родителя, тогда как в норме наследуется только по одному локусу от каждого родителя. Примерами таких заболеваний служат:

 

• ОРД по материнской хромосоме 2, сопровождающаяся дизэмбриогенезом и задержкой развития;

• ОРД по длинному плечу отцовской хромосомы 6 (6q23-q24), сопровождающаяся неонатальным сахарным диабетом;

• ОРД по длинному плечу материнской хромосомы 7 при муковисцидозе;

• ОРД по короткому плечу материнской хромосомы 7 в области гена GRB10 при синдроме Сильвера-Рассела;

• частичная трисомия отцовской хромосомы 11 (11р15.5) или сбалансированная транслокация с точками разрывов в материнской хромосоме 11 при синдроме Беквитта-Видемана.

В свою очередь, ОРД по материнской хромосоме 14 обусловливает: акромикрию, гипотонию, задержку физического, моторного

и умственного развития, сколиоз, умеренно выраженный черепнолицевой дисморфизм, а ОРД по этой же хромосоме отцовского происхождения сопровождается скелетно-мышечными аномалиями и тяжелой УО.

Кроме того, материнская и отцовская ОРД по хромосоме 15 ведет к СПВ и СА соответственно (см. ниже). ОРД по длинному плечу отцовской хромосомы 20 в области гена GNAS1 ведет к псевдогипопаратиреоидизму. ОРД по Х-хромосоме отцовского происхождения сопровождается дисгенезией гонад и низким ростом (но это только единственное наблюдение).

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 351 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)