АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Этиология. При болезнях генного импринтинга наблюдается моноаллельная экспрессия в локусах хромосом одного из родителей

Прочитайте:
  1. V.Этиология и патогенез.
  2. XII. Этиология и патогенез
  3. Альтернирующие синдромы – примеры, этиология, клиническая симптоматика.
  4. Ангины: 1) определение, этиология и патогенез 2) классификация 3) патологическая анатомия и дифференциальная диагностика различных форм 4) местные осложнения 5) общие осложнения
  5. Аппендицит: 1) этиология и патогенез 2) классификация 3) патоморфология различных форм острого аппендицита 4) патоморфология хронического аппендицита 5) осложнения
  6. Бактериальный шок: 1) определение, этиология, клинические проявления 2) наиболее характерные входные ворота 3) факторы прорыва 4) патологическая анатомия 5) причины смерти.
  7. Бронхиальная астма: 1) этиология, патогенез 2) классификация 3) патоморфология острого периода 4) патоморфология при повторяющихся приступах 5) осложнения и причины смерти.
  8. Бронхоэктатическая болезнь: 1) этиология и патогенез 2) макроскопическая картина 3) микроскопические признаки 4) изменения в легочной паренхиме 5) осложнения и причины смерти
  9. Брюшной тиф. 1) этиология и патогенез, 2) стадии и их морфология, 3) морфология общих изменений, 4) кишечные осложнения, 5) причины смерти.
  10. Важной задачей раздела патофизиологии «Общая этиология» является разработка принципов этиотропного лечения и профилактики заболеваний и патологических процессов.

При болезнях генного импринтинга наблюдается моноаллельная экспрессия в локусах хромосом одного из родителей. Причина - точковые мутации в генах, дифференцированно экспрессирующихся в зависимости от материнского и отцовского происхождения и приводящих к специфическому метилированию цитозиновых оснований в молекуле ДНК.

Эти мутации обусловливают развитие заболеваний, для которых большое значение имеют характер наследования и происхождение хромосом. К таким заболеваниям относятся:

• болезнь Гиршпрунга, обусловленная мутацией в гене RET (10q11.2); чаще всего наследуется по материнской линии;

• нейрофиброматоз Реклингаузена (тип 2) - мутация в гене SCH (22q12); наследуется по материнской линии;

• псориаз - проявляется тяжелее, если наследуется по отцовской линии;

• семейная гипертрофическая кардиомиопатия - наследуется по материнской линии;

• синдром Ангельмана (СА) - делеция критического района, находящегося в материнской хромосоме 15 (15q11.2-q13);

• синдром Вильямса - проявляется более выраженной задержкой физического и умственного развития и микроцефалией, если делеция затрагивает материнскую хромосому 7 (7q11.23);

• синдром «крика кошки» - проявляется более выраженно, если делеция захватывает отцовскую хромосому 5 (5р15.3);

• синдром Корнелии де Ланге (3q26) - проявляется более выраженно, если наследуется по материнской линии;

• синдром Прадера-Вилли (СПВ) - делеция критического района, находящегося в отцовской хромосоме 15 (15q11.2-q13);

 

• синдром Турета и поликистоз почек - проявляются раньше и тяжелее, если наследуются по материнской линии;

• тяжелая (злокачественная) шизофрения - проявляется более выраженно, если наследуется по отцовской линии;

• spina bifida - наследуется по материнской линии (в 2 раза чаще, чем по отцовской линии);

• эпилепсия - проявляется тяжелее, если наследуется по материнской линии.

Следует отметить, что в случае СА и СПВ особенности молекулярной организации критического района хромосомы 15 связаны с гомологической рекомбинацией, мейотической нестабильностью и объясняют высокую частоту хромосомных аберраций. В свою очередь, в семьях с повторными случаями СА и СПВ в геномах здоровых родственников обнаружены близко расположенные, но противоположно импринтированные гены, которые названы генамикандидатами этих заболеваний (см. ниже).

Кроме того, обнаружена потеря фрагментов хромосом в клетках злокачественных опухолей, расцениваемая как потеря гетерозиготности (см. главы 17 и 25). Например, при нейробластомах утрачивался локус 1р36 материнского происхождения или наблюдалась гиперамплификация гена N-Myc в локусе 2р24 отцовского происхождения.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 336 | Нарушение авторских прав

При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)