АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Введение. Геномные исследования и болезни человека

Геномные исследования и болезни человека

В.П. Пузырев

Сибирский государственный медицинский университет, г. Томск

Лекция

"Весь этот человек - игра природы и судьбы:

обе эти причудницы хотели доказать на нем,

как они изобретательны в своих капризах".

В.О. Ключевский [1]

Введение

Классификация болезней с генетиче­ской точки зрения становится все более объективной по мере успехов молекуляр­ной генетики и цитогенетики в обнаружении дефектных генов, вызывающих бо­лезнь. Это касается как собственно наслед­ственных (менделирующих, или моноген­ных), так и мультифакториальных (много­факторных) болезней (МФЗ), в возникнове­нии и развитии которых существенны как генетические факторы, так и факторы внешней среды. Однако до сих пор доля болезней, для которых известны конкретные "патологические" гены, остается весь­ма небольшой. В последнем издании ката­лога генов человека В. Маккьюсика (1992 г.) из 5110 описанных наследственных при­знаков лишь для 322 известна локализация генов на хромосомах и первичные продук­ты этих генов (всего в 5,6% случаев), а для 2,5 тыс. генов - только локализация. Теоре­тически же возможное число наследственных болезней человека еще больше и со­ставляет не менее 50 - 100 тыс. И хотя тео­ретически возможный предел никогда не будет достигнут, так как нарушения струк­туры многих белков несовместимы с жиз­нью и приводят к ранней внутриутробной гибели плода, уже известно более 3000 на­следственных болезней и хромосомных синдромов.

Следовательно, наши знания о молекулярно-генетических основах болезней человека касаются пока относительно не­большого их числа. В то же время в клинической генетике известны примеры, показывающие исключительное значение этих знаний для диагностики, раннего выявления, эффективного лечения и профилактики конкретных наследственных болезней (фенилкетонурия, муковисцидоз, гипотиреоз, гиперхолестеринемия). Современное развитие молекулярной генетики, "методическая революция" 70-х годов предоставили возможность выделения индивидуальных генов, химического анализа нуклеотидных последовательностей ДНК, функционального исследования экспрессии генов и молекулярных механизмов ее регуляции. Все это создало предпосылки для формирования новых направлений в прикладных аспектах– молекулярно - генетических исследований - анатомии и патологической анатомии генома человека, имеющих непосредственное отношение к проблемам медицины [2]. Наиболее последовательно эти задачи осуществляются в проекте "Геном человека". Проект действует во многих странах, доказал свою жизнеспособность и эффективность, рассматривается как путь в биологию XXI века [3], Попытаемся, излагая цели геномных исследований и технологию их осуществления, показать некоторые приложения этих исследований в медицине.

Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 611 | Нарушение авторских прав