АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
Груз наследственной патологии в современных популяциях человека
Понятие "генетического груза" популяций человека введено лауреатом Нобелевской премии Г. Меллером, а затем вместе с Н. Мортоном и Дж. Кроу (см. [4]) им был предложен термин "летальный эквивалент" (от лат. letalis -смертельный). Ученые обосновали подход к оценке относительного вклада в общий объем наследственной отягощенности процессов мутаций (мутационный груз) и расщепления (сегрегационный груз) генов, а также предложили методический прием определения объема генетического груза у человека. В настоящее время многие генетики разделяют мнение о том, что эта концепция имеет некоторые ограничения по оценке реального генетического груза [4]. Необходимо признать, что да сих пор нет методологии точного измерения объема генетического груза. Однако даже если современная наука не может его измерить, груз тем не менее существует как реальность. В настоящее время накапливайся информация о грузе наследственной патологии среди населения, основанная на результатах генетико-эпидемиологических исследований и анализе медицинских данных лечебно-диагностических учреждений.
Приведем литературные данные, обобщающие эту информацию [6, 1]. Среди лиц до 21 года у 10,6% выявляются врожденные дефекты. Часто такие дети и подростки рано умирают, другие нуждаются в специальной медицинской помощи и требуют больших затрат на их содержание и социальную реабилитацию. Свыше 5 млн. детей в мире рождаются с тяжелыми врожденными дефектами развития. Однако следует иметь в виду, что некоторые наследственные аномалии развития впервые проявляются в среднем, зрелом и даже пожилом возрасте.
В основе моногенных (менделирующих) болезней лежат мутации отдельных генов (доминантные и рецессивные). Изменение структуры и числа хромосом приводят к хромосомным болезням. Однако во многих случаях врожденные дефекты человека обязаны проявлением одновременно комплексу мутаций генов. Это так называемые мультифакториальные заболевания (МФЗ) или полигенные болезни. Многие врожденные пороки развития (ВПР) обусловлены мультифакториальным (полигенным) наследованием. К МФЗ относятся и такие широко распространенные заболевания, как сахарный диабет, гипертоническая болезнь, коронарная болезнь, бронхиальная астма, шизофрения и другие. Они являются результатом сложного взаимодействия генетических факторов и факторов среды, причем те и другие многочисленны. Схематически представление о соотносительной роли генетических факторов и факторов среды, участвующих в возникновении и развитии МФЗ, показано на рисунке 1. В схеме Г. Харриса описана следующая ситуация. Область, ограниченная внешней окружностью, - это популяция в целом, площадь внутреннего круга - те индивидуумы данной популяции, которые наследственно предрасположены к МФЗ определенного рода. Область, заключенная между двумя радиусами большей окружности, соответствует той части популяции, которая подвергается воздействию факторов среды, провоцирующих конкретное заболевание (в данном случае это меньшая группа); все остальное - та часть популяции (в этом случае большая), которая не подвергается воздействию этих факторов. Заболевание в действительности развивается у небольшой части популяции, то есть у тех индивидуумов, у которых генетическое предрасположение сочетается с воздействием неблагоприятных условий среды. На схеме Ф. Фогеля и А. Мотульски (рис. 1) подчеркнута потенциальная роль одного или нескольких "главных" генов для многих предположительно полигенных признаков и МФЗ. Предполагается, что достаточно малое число главных генов может определять основной вклад в генетическую этиологию МФЗ. Совокупность всех других генов, против которых действуют главные гены, образует "генетический фон". Хорошо известно, что генетический фон может модифицировать экспрессию главных генов. Так, "игра природы и судьбы", взаимодействие и взаимообусловленность генетической конституции и окружающего мира становятся предметом пристального внимания исследователей. Понять "правила игры" - вот задача генетики и экологии (экогенетики).
Наше обыденное сознание активно реагирует на переживаемые сегодня процессы экономического кризиса, экологического неблагополучия, негативные демографические процессы и т.п., побуждая обсуждать проблемы сохранения и тенденции развития генофондов человеческих популяций. Ю.П.Алтухов [7], обобщая литературные данные за 30 лет, заключает, что в европейском населении 15% человеческих эмбрионов погибает на ранних стадиях развития (спонтанные аборты), 3% составляют мертворожденные, 2% - неонатальная смертность, 3% -смертность от наступления репродуктивного возраста, 20% лиц не вступают в брак, 10% браков бесплодны, то есть не менее 50% первичного генофонда не воспроизводятся в следующем поколении. Генетическая компонента для всех этих явлений различна, но в среднем составляет 20 - 30%.
Э. Мэрфи и Г. Чейз, обсуждая вопросы генетического консультирования (одной из основных форм профилактики наследственных болезней, наряду с дородовой диагностикой и биохимическим скринингом новорожденных), подчеркивают, что каким бы квалифицированным оно не было, не в состоянии устранить груз, а только перераспределяет его. Можно дать совет не жениться или не иметь детей, подобрать партнера, который бы обеспечил здоровое потомство, но и в этих случаях, справедлиЕЮ констатируют авторы, общество по-прежнему сохраняет генетический груз.
Дата добавления: 2015-09-27 | Просмотры: 683 | Нарушение авторских прав
|