АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Нейрофиброматоз типа 1

(НФМ-1 или болезнь фон Реклингаузена⁴²⁵)

Клинические проявления

Более частое заболевание, чем НФМ2, на его долю приходится >90% случаев НФМ.

Диагностические критерии⁴²⁶: два или более признака из следующих:

1. ≥6 пятен цвета кофе с молоком^А, максимальный Ø каждого из которых ≥5 мм у пациентов в препубертатном возрасте или ≥15 мм в постпубертатном возрасте

2. ≥2 нейрофибром любого типа или одна плексиформная нейрофиброма (нейрофибромы обычно не проявляются до 10-15 лет). Могут быть болезненными

3. веснушки (гиперпигментация) в подмышечных или паховых областях

4. глиома зрительного нерва: см. ниже

5. ≥2 узелков Лиша: пигментные гамартомы радужки, которые имеют вид прозрачных желтовато-коричневых возвышений, количество которых с возрастом имеет тенденцию к ­

6. определенные костные нарушения, такие как сфеноидная дисплазия или истончение коркового слоя длинных костей с/или без псевдоартроза (напр., большеберцовой или лучевой кости)

7. ближайший родственник (родители, дети, родные братья или сестры), страдающий НФМ1 (в соответствии с выше изложенными критериями)

^А пятна цвета кофе с молоком: гиперпигментные светлокоричневые плоские пятна на коже овальной формы. Могут быть уже при рождении, их количество и размер могут увеличиваться ´ первой декады. Имеются > чем в 99% случаев НФМ1. На лице располагаются редко

Сопутствующие состояния:

· опухоли шванновских клеток на любых нервах (но двусторонних НСН фактически не бывает)

· спинальные нейрофибромы и/или на периферических нервах

· множественные кожные нейрофибромы

· стеноз водопровода: см. с.149

· макроцефалия

· внутричерепные опухоли: наиболее частыми являются полушарные астроцитомы, а также одиночные или мультицентрические менингиомы (обычно у взрослых)

· односторонний дефект в верхней части орбиты → пульсирующий экзофтальм

· неврологические или умственные нарушения

· кифосколиоз (встречается в 2-10% случаев, часто имеет прогрессирующий характер, в связи с чем в последующем требуется хирургическая стабилизация)

· поражение внутренних органов в связи с вовлечением вегетативных органов или ганглиев внутри органов

· сирингомиелия

· злокачественные опухоли, которые встречаются при НФМ чаще обычного: нейробластома, ганглиоглиома, саркома, лейкемия, опухоль Вилма

· феохромоцитома: необычная опухоль. Никогда не встречается у детей

Генетические свойства

Простой аутосомно-доминантный тип наследования с вариабельной экспрессивностью, но практически со 100% пенетрацией после 5 лет. Ген НФМ1 находится на хромосоме 17q11.2, где он кодирует нейрофибромин (который может подавлять опухолевый рост)⁴²⁷. Частоты спонтанных мутаций высокая, причем в 30-50% случаев наблюдаются новые соматические мутации⁴²⁷.

Консультирование: пренатальный диагноз возможен путем анализа связей только в том случае, если 2 или более из членов семьи страдают заболеванием⁴²⁷. Более 70% мутаций гена НФМ1 могут быть установлены.

Лечение

· глиома зрительного нерва

A. в отличие от глиом при отсутствии НФМ в этих случаях поражение хиазмы встречается редко (обычно вовлеченным оказывается сам нерв), опухоль часто носит множественный характер и имеет лучший прогноз

B. в большинстве случаев опухоль не прогрессирует; требуется офтальмологический контроль и повторные томографии (КТ или МРТ)

C. хирургическое вмешательство обычно не влияет на зрительные нарушения. Поэтому его используют только в особых ситуациях (большая уродующая опухоль, давление на окружающие структуры и т.д.)

· подход к другим опухолям нервных структур у пациентов с НФМ1 должен быть таким же, как и у обычного населения

A. хирургическому удалению подлежат фокальные, резектабельные образования, вызывающие симптомы

B. интракраниальные опухоли при НФМ1 часто могут быть нерезектабельными; в этих случаях подходящими способами лечения могут быть ХТ и/или ЛТ; операция может быть использована в случае повышения ВЧД

C. если подозревается злокачественное перерождение (редко, однако, отмечается нарастание частоты возникновения сарком и лейкемии), может быть показана биопсия с/или без внутренней декомпрессии

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 377 | Нарушение авторских прав