АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Нейрофиброматоз типа 2

(НФМ2 или т.н. двусторонние невриномы слуховых нервов (НСН)⁴²⁸)

Диагностические критерии ⁴²⁶

Больной должен иметь:

1. двусторонние объемные образования в области слуховых нервов на томограммах (МРТ или КТ)

ИЛИ

2. ближайший родственник (родители, дети, родные братья или сестры), страдающий НФМ2 и также

A. односторонняя НСН

ИЛИ

B. два из следующих заболеваний:

1. нейрофиброма

2. менингиома

3. глиома: включая астроцитому, эпендимому

4. шваннома: включая шванному спинальных корешков

5. ювенильная задняя субкапсулярная лентикулярная катаракта или помутнение

Другие клинические признаки:

1. припадки или другая очаговая симптоматика

2. кожные узелки, кожный нейрофибромы, пятна цвета кофе с молоком (встречаются не столь часто, как при НФМ1)

3. часто имеются множественные интрадуральные спинальные опухоли (но не столь часто, как при НФМ1)⁴²⁹: включая интрамедуллярные (особенно эпендимомы) и экстрамедуллярные (шванномы, менингиомы и т.д.)

4. повышен антигенный фактор роста нервов (этого не бывает при НФМ1)

Генетические свойства

Аутосомно-доминантная наследственность. НФМ2 обусловлен мутацией в хромосоме 22q12.2, что приводит к инактивации шванномина (другое название: мэрлин, что является полуакронимом для моэзин-, эзрин- и радиксин-подобных протеинов).

Лечение

· двусторонние НСН:

o шансы к сохранению слуха лучше при небольших размерах опухолей. Поэтому следует стараться удалять маленькие опухоли. Если после операции уровень слуха на оперированной стороне является приемлемым, то можно произвести операцию на противоположной стороне. В противном случае опухоль с противоположной стороны следует наблюдать как можно дольше, а при проведении операции ограничиться субтотальной резекцией, чтобы попытаться предотвратить возникновение полной глухоты

o СРХ: может быть методом выбора

· до операции следует сделать МРТ позвоночника для исключение спинальной опухоли, которая может вызвать повреждение СМ во время проведения других операций

· NB: беременность может ускорить рост опухолей слухового нерва

Дата добавления: 2015-10-11 | Просмотры: 385 | Нарушение авторских прав