У младенцев наиболее ранним признаком является обнаружение пятен типа «ясеневого листа» (гипомеланатические, листовидной формы), которые лучше всего видны с помощью лампы Вуда. Для постановки диагноза ТС необходимо наличие не менее 3 таких пятен длиной >1 см в сочетании с наличием младенческого миоклонуса.
У детей более старшего возраста и взрослых вместо миоклонуса часто наблюдаются генерализованные тонико-клонические или сложные парциальные припадки. Аденомы на лице отсутствуют при рождении, но появляются > чем в 90% случаев к возрасту 4 лет (это не настоящие аденомы сальных желез, а небольшие гамартомы нервных элементов кожи, которые имеют блестящий желтовато-коричневый цвет; они имеют тенденцию к расположению в области верхней челюсти, напоминающему по форме бабочку, причем обычно верхняя губа остается свободной).
Гамартомы сетчатки встречаются в ≈50% случаев (кальцифицированная гамартома около диска или не столь резко выраженные периферические плоские очаги поражения цвета красной рыбы). Также может быть участок депигментации радужки.
Обзорные краниограммы: иногда можно обнаружить кальцифицированные узлы в мозге.
КТ431
Наиболее частым и характерным признаком являются внутримозговые кальцификаты (в 97% случаев). В основном они располагаются субэпендимально вдоль наружных стенок боковых желудочков или около отверстий Монро.
Низкоплотные образования, которые не накапливают КВ, наблюдаются в 61% случаев. Возможно, это участки гетеротопической ткани или нарушенной миелинизации. Наиболее часто они располагаются в затылочных областях.
ГЦФ может развиться даже без признаков обструкции. При отсутствии опухоли степень ее выраженности обычно небольшая. Умеренная ГЦФ обычно развивается при наличии опухоли.
Субэпендимальные узелки обычно кальцифицируются и выбухают в полость желудочка (на пневмоэнцефалограмме они имеет вид «оплывших свечей»).
Паравентрикулярные опухоли (в основном это гигантклеточные астроцитомы, см. ниже) фактически являются единственными при ТС образованиями, накапливающими контраст.