 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Формы искусственного отбора.Различают два вида искусcтвенного отбора – методический (или сознательный) и бессознательный отбор. Сущность методического отбора заключается в следующем: приступая к работе, селекционер ставит перед собой определенную задачу в отношении тех признаков, которые он хочет развить у данной породы. Прежде всего, эти признаки должны быть хозяйственно ценными, а некоторые из них должны удовлетворять эстетические потребности человека. Эту форму отбора стали применять сравнительно недавно, со второй половины XVIII в Признаки, с которыми работают селекционеры, могут быть и морфологическими и функциональными. К ним может относиться и характер поведения животных, например драчливость у бойцовых петухов. Решая поставленную перед собой задачу, селекционер выбирает из уже имеющегося материала все то лучшее, в чем проявляется хотя бы в малой степени интересующие его признаки. Выбранные особи содержатся в изоляции во избежание нежелательного скрещивания. Затем селекционер выбирает пары для скрещивания. После этого, начиная уже с первого поколения, он ведет строгий отбор лучшего материала и выбраковку того, который не удовлетворяет предъявленным требованиям. Таким образом, методический отбор – это творческий процесс, приводящий к образованию новых пород и сортов. Используя этот метод, селекционер, как скульптор лепит новые органические формы по заранее продуманному плану. Творческая функция искусственного отбора базируется на взаимодействии в ряде поколений изменчивости, наследственности, подбора пар, направленного выращивания, преимущественного размножения особей с полезными признаками и выбраковки нежелательных индивидов. Благодаря этому из поколения в поколение усиливается развитие полезных признаков, а вследствие коррелятивной изменчивости происходит перестройка всего организма. Искусственный отбор приводит к дивергенции — расхождению признаков у пород и сортов, образованию большого их разнообразия. Самой давней формой искусственного отбора был бессознательный отбор, элементами которого пользовались уже первобытные люди.Бессознательный отборпроизводится человеком без определенной, заранее поставленной задачи. Дарвин показал, что такой отбор действительно имеет место. Так, например, крестьянин, имеющий двух коров, желая использовать одну из них на мясо, зарежет ту, которая дает меньше молока; из кур он использует на мясо самых плохих несушек. В обоих случаях крестьянин, сохраняя наиболее продуктивных животных, производит направленный отбор, хотя и не ставит перед собой цели вывести новые породы. Именно такую примитивную форму отбора Дарвин называет бессознательным отбором. Во время своего путешествия, изучая жизнь полуцивилизованных народов Южной Африки и Австралии, Дарвин убедился, что и эти народы применяют бессознательный отбор. Очевидно, бессознательный отбор издавна производился человеком при одомашнивании диких животных. Все это дало возможность сделать важный вывод о том, что в практике сельского хозяйства новые формы животных и растений всегда получают только путем отбора.
30. Наследственная изменчивость: комбинационная и мутационная, значение для селекции. Наследственность – способность организма перенимать признаки своих предков. Наследственная изменчивость обусловлена возникновением разных типов мутаций и их комбинаций в последующих скрещиваниях. Комбинационная изменчивость — половой процесс, в результате которого возникает огромный набор разнообразных генотипов. Комбинационная изменчивость связана с рекомбинацией генов вследствие слития гамет. Основные причины:
Мутационная изменчивость — изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки). Мутагены бывают физические (радиационное излучение), химические (гербициды) и биологические (вирусы).
Основные положения мутационной теории в 1901—1903 годах разработал Гуго де Фриз:
Значение для селекции: создание новых видов растений, удовлетворяющих потребностям человека, совершенствование растений. Вывод новых пород животных.
31. Использование методов клеточной, генной и генетической инженерии в селекции растений, животных, микроорганизмов. Клеточная инженерия — конструирование клеток нового типа на основе их культивирования, гибридизации и реконструкции. Клетки растений и животных, помещенные в питательные среды, содержащие все необходимые для жизнедеятельности вещества, способны делиться, образуя клеточные культуры. Клетки растений обладают еще и свойством тотипотентности, то есть при определенных условиях они способны сформировать полноценное растение. Следовательно, можно размножать растения в пробирках, помещая клетки в определенные питательные среды. Это особенно актуально в отношении редких или ценных растений.С помощью клеточных культур можно получать ценные биологически активные вещества (культура клеток женьшеня). Получение и изучение гибридных клеток позволяет решить многие вопросы теоретической биологии (механизмы клеточной дифференцировки, клеточного размножения и др.). Клетки, полученные в результате слияния протопластов соматических клеток, относящихся к разным видам (картофеля и томата, яблони и вишни и др.), являются основой для создания новых форм растений. В биотехнологии для получения моноклональных антител используются гибридомы — гибрид лимфоцитов с раковыми клетками. Гибридомы нарабатывают антитела, как лимфоциты, и обладают возможностью неограниченного размножения в культуре, как раковые клетки. Метод пересадки ядер соматических клеток в яйцеклетки позволяет получить генетическую копию животного, то есть делает возможным клонирование животных. В настоящее время получены клонированные лягушки, получены первые результаты клонирования млекопитающих. Метод слияния эмбрионов на ранних стадиях делает возможным создание химерных животных. Таким способом были получены химерные мыши (слияние эмбрионов белых и черных мышей), химерное животное овца-коза. СЕЛЕКТИВНЫЕ СРЕДЫ Если необходимо, например, получить солеустойчивые растения, то составляется специальная питательная среда для культивирования клеток растений с повышенным содержанием солей (NaCl) и высеиваются на эти среды в чашках Петри тысячи растительных клеток. Большинство таких клеток, не выдерживая высокие концентрации солей, гибнет, но отдельные выживают и из них, как наиболее солеустойчивых, могут регенирировать целые растения. Это один из примеров селекции на клеточном уровне, когда отбору подвергаются не растения, а клетки, из которых потом воспроизводятся растения. ПРЕИМУЩЕСТВА КЛЕТОЧНОЙ СЕЛЕКЦИИ ОЧЕВИДНЫ, так как в объеме одной чашки Петри можно поместить тысячи клеток. Это во много раз повышает возможности отбора. Вторым новейшим методом клеточной селекции у растений, уже давшим огромный эффект, является метод гаплоидов (организмы с уменьшенным вдвое числом хромосом, у которых в ядрах клеток из каждой пары гомологичных хромосом, характерных для диплоидов присутствует только одна хромосома.) Например, если у кукурузы диплоидные растения имеют 10 пар хромосом (всего 20), то гаплоидные – всего 10 хромосом. Гаметы, в том числе мужские (пыльцевые зерна), имеют гаплоидный набор хромосом. Этот факт и был использован для получения гаплоидных растений. Генная инженерия — совокупность методик, позволяющих выделять нужный ген из генома одного организма и вводить его в геном другого организма. Методы генной инженерии преобразуют клетки бактерий, дрожжей и млекопитающих в «фабрики» для масштабного производства любого белка. Растения и животные, в геном которых внедрены «чужие» гены, называются трансгенными, бактерии и грибы — трансформированными. Традиционным объектом генной инженерии является кишечная палочка, бактерия, живущая в кишечнике человека. Именно с ее помощью получают гормон роста — соматотропин, гормон инсулин, который раньше получали из поджелудочных желез коров и свиней, белок интерферон, помогающий справиться с вирусной инфекцией. С помощью генетической инженерии созданы линии животных, устойчивых к вирусным заболеваниям, а также породы животных с полезными для человека признаками. Например, микроинъекция рекомбинантной ДНК, содержавшей ген соматотропина быка в зиготу кролика позволила получить трансгенное животное с гиперпродукцией этого гормона. Полученные животные обладали ярко выраженной акромегалией. Генная инженерия открыла путь для производства продуктов белковой природы путем введения в клетки микроорганизмов, искусственно синтезированных генов, где они могут экспрессироваться (встраиваться) в состав гибридных молекул. Первой удачной попыткой такого рода стала работа К. Итакуры и Г. Бойера с соавторами (1977г.) по экспрессии в Е. coil химически синтезированного гена, кодирующего гормон млекопитающих - соматостатин.
32. Генная инженерия. Цели, задачи. Использование генной инженерии в медицине и селекции. Генная инженерия – совокупность методов и технологий, в том числе технологий получения рекомбинантных рибонуклеиновых и дезоксирибонуклеиновых кислот, по выделению генов из организма, осуществлению манипуляций с генами и введению их в другие организмы С точки зрения методологии генная инженерия сочетает в себе фундаментальные принципы (генетика, клеточная теория, молекулярная биология, системная биология), достижения самых современных постгеномных наук: геномики, метаболомики, протеомики с реальными достижениями в прикладных направлениях: биомедицина, агробиотехнология, биоэнергетика, биофармакология, биоиндустрия и т.д. Технология получения генетически модифицированных организмов (ГМО) принципиально решает вопросы преодоления всех естественных и межвидовых рекомбинационных и репродуктивных барьеров. Генная инженерия позволяет непосредственно вмешиваться в генетический аппарат, применяя технику молекулярного клонирования. Генная инженерия позволяет оперировать любыми генами, даже синтезированными искусственно или принадлежащими не родственным организмам, переносить их от одного вида к другому, комбинировать в произвольном порядке. Технология включает несколько этапов создания ГМО: 1. Получение изолированного гена. 2. Введение гена в вектор для встраивания в организм. 3. Перенос вектора с конструкцией в модифицируемый организм-рецепиент. 4. Молекулярное клонирование. 5. Отбор ГМО. Первый этап – синтез, выделение и идентификация целевых фрагментов ДНК или РНК и регуляторных элементов очень хорошо разработан и автоматизирован. Второй этап – создание in vitro (в пробирке) генетической конструкции (трансгена), которая содержит один или несколько фрагментов ДНК (кодирующих последовательность аминокислот белков) в совокупности с регуляторными элементами (последние обеспечивают активность трансгенов в организме). Далее трансгены встраивают в ДНК вектора для клонирования, используя инструментарий генной инженерии – рестриктазы и лигазы. Как правило, в качестве вектора используют плазмиды – небольшие кольцевые молекулы ДНК бактериального происхождения. Следующий этап – собственно «генетическая модификация» (трансформация), т.е. перенос конструкции «вектор – встроенная ДНК» в отдельные живые клетки. Введение готового гена в наследственный аппарат клеток растений и животных представляет собой сложную задачу, которая была решена после изучения особенностей внедрения чужеродной ДНК (вируса или бактерии) в генетический аппарат клетки. Процесс трансфекции был использован как принцип введения генетического материала в клетку. Если трансформация прошла успешно, то после эффективной репликации из одной трансформированной клетки возникает множество дочерних клеток, содержащих искусственно созданную генетическую конструкцию. Основой для появления у организма нового признака служит биосинтез новых для организма белков – продуктов трансгена, например, растений – устойчивости к засухе или насекомым-вредителям у ГМ растений. Для одноклеточных организмов процесс генетической модификации ограничивается встраиванием рекомбинантной плазмиды с последующим отбором модифицированных потомков (клонов). Для высших многоклеточных организмов, например, растений, то обязательным является включение конструкции в ДНК хромосом или клеточных органелл (хлоропластов, митохондрий) с последующей регенерацией целого растения из отдельной изолированной клетки на питательных средах. В случае животных, клетки с измененным генотипом вводят в бластоциды суррогатной матери. Первые ГМ растения были получены в 1982 году учеными из Института растениеводства в Кельне и компании Monsanto. Генная инженерия в медицине Среди многих достижений генной инженерии, получивших применение в медицине, наиболее значительное – получение человеческого инсулина в промышленных масштабах. Активно ведутся исследования по разработке вакцин для профилактики и лечения гепатитов, СПИДа и ряда других заболеваний, а также конъюгированных вакцин нового поколения против наиболее социально значимых инфекций. Полимер-субъединичные вакцины нового поколения состоят из высокоочищенных протективных антигенов различной природы и носителя – иммуностимулятора полиоксидония, обеспечивающего повышенный уровень специфического иммунного ответа. Прививки против подавляющего большинства известных инфекций Россия могла бы обеспечить на базе собственного иммунологического производства. Полностью отсутствует только производство вакцины против краснухи. Генная инженерия для сельского хозяйства Генетическое улучшение сельскохозяйственных культур и декоративных растений представляет собой длительный и непрерывный процесс с использованием все более точных и предсказуемых технологий. Для современного состояния науки характерен комплексный подход, создание единых технологических платформ для проведения широкого спектра исследований. Они объединяют не только биотехнологию, молекулярную биологию и генную инженерию, но также и химию, физику, биоинформатику, транскриптомику, протеомику, метаболомику.
33. Геномные мутации половых хромосом Геномные мутации - связанные с изменением числа хромосом. Причина геномной мутации-нарушение клеточного деления. Моносомия-утрата одного из гомологов по одной или большему числу пар хромосом. Моносомия по половым хромосомам приводит к образованию организма с ка-риотипом ХО, клиническим проявлением которого служит синдром Шерешевского-Тернера (кариотип 45 генотип ХО). (этим синдромом страдают девочки) Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными пороками внутреннего развития. В1938 г. Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского - Тернера.Частота среди новорожденных составляет в среднем 0,03% (среди больных олигофренией частота его вдвое выше).Четкой связи возникновения синдрома Тернера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребенка с синдромом Тернера, - следствие хромосомной патологии плода.Признаки: строение скелета (птичий киль), своеобразный профиль, строение лица, маленький рост (но не карлики),проблемы с репродуктивной системой (отсутствие матки). Психическое развтитие не отличается от здоров. Синдром Кляйнфельтера (кариотип 47 генотип XXY): наиболее распространенные симптомы: бесплодие;неполная маскулинизация: развитие по женскому типу, отсутствие волосяного покрова на теле и лице;уменьшенное половое влечение;остеопороз;тауродонтизм (значительное увеличение полости зуба – достаточно редкая аномалия);болезни венозной системы; нарушения эмоционального поведения, умственная неполноценность, неспособность к обучению; аутоиммунные болезни, такие, как волчанка; снижение подвижности; низкая самооценка; трудности в общении, особенно с экспрессивной речью раздражительность;задержка моторных функций и развития;высокий рост и тенденция к прибавке избыточного веса. Симптомы синдрома Клайнфелтера проявляются лишь в пубертатном периоде (период появления первичных и вторичных половых признаков), когда у мальчиков возникают признаки евнухоидизма и задержка полового развития. Кроме того, у больных наблюдается сниженный базальный уровень мужских половых гормонов, а введение гонадотропинов не стимулирует их производство. От уровня эндокринной недостаточности яичек зависит степень выраженности вторичных половых признаков (половое волос, телосложение, тембр голоса), характер и уровень развития сексуальности. Обычно взрослые пациенты страдающие синдромом Клайнфелтера - это высокорослые мужчины с евнухоподобным строением скелета, слабо выраженными мышцами, почти отсутствующим оволосением лица, гинекомастией, поздней мутацией голоса, маленькими плотными яичками и нормальным половым членом. Они всегда бесплодны. В большинстве случаев страдает половая функция.
34. Геномные мутации аутосом В случае гетероплоидии особенно тяжелы моносомии. Моносомии по аутосомам заканчиваются летально еще в первые дни эмбрионального развития или приводят к гибели зародыша на более поздних стадиях (спонтанные аборты). Полные трисомии описаны у человека по большому количеству хромосом: 8, 9, 13, 14, 18, 21, X, Y. Наиболее изученными синдромами, в основе которых лежат нарушения в системе аутосом (геномные мутации, хромосомные мутации) являются трисомии 21, 13, 18. Болезнь Дауна (трисомия 21) Диагностика болезни Дауна уже у новорожденного не вызывает затруднений. При болезни Дауна встречается от 9 до 29 соматических аномалий. Чаще при этом синдроме имеются:
Интеллектуальный дефект больных углубляется с возрастом. Известно, что примерно у 60% детей с болезнью Дауна имеются разные формы глазной патологии а у 70% обнаруживают тугоухость. Синдром Эдвардса (трисомия 18) При кариологичеком обследовании больных выявляется лишняя хромосома из группы Е (хромосома 18). Фенотипические проявления синдрома Эдвардса довольно характерны:
Почти 95% больных имеют пороки сердца, крупных сосудов, мочеполовой системы, аномалии органов пищеварения. Прогноз для жизни неблагоприятный. Синдром Патау (трисомия 13) При кариологическом анализе соматических клеток больных выявляется лишняя хромосома из группы D (хромосома 13) Клиническая картина типична:
Аномалии костно-мышечной системы:
У 50% больных выявляются пороки развития мочевыводящих путей: кистозная почка, гидронефроз, дисплазия почек, у 50% девочек находят удвоение влагалища и двурогую матку с гипоплазией яичников. Прогноз для жизни неблагоприятный.
35. Генные мутации, их эволюционное значение различают следующие виды мутаций: геномные; хромосомные; генные. Геномные: — полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (см. Инге-Вечтомов, 1989). В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n. При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай — объединение целых хромосом, т. н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной). На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точечных мутациях. Так же мутации бывают летальные нейтральные и положительные.
Мутационная изменчивость — изменчивость, вызванная действием на организм мутагенов, вследствие чего возникают мутации (реорганизация репродуктивных структур клетки). Мутагены бывают физические (радиационное излучение), химические (гербициды) и биологические (вирусы). Основные положения мутационной теории в 1901—1903 годах разработал Гуго де Фриз: Мутации возникают внезапно, скачкообразно, как дискретные изменения признаков. В отличие от ненаследственных изменений мутации представляют собой качественные изменения, которые передаются из поколения в поколение. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными, как доминантными, так и рецессивными. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей. Сходные мутации могут возникать повторно. Мутации ненаправленны (спонтанны), то есть мутировать может любой участок хромосомы, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков. Почти любое изменение в структуре или количестве хромосом, при котором клетка сохраняет способность к самовоспроизведению, обусловливает наследственное изменение признаков организма. По характеру изменения генома, то есть совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом, различают генные, хромосомные и геномные мутации. Роль в эволюции На наследственной изменчивости основано всё разнообразие индивидуальных различий, которые включают: Как резкие качественные различия, не связанные друг с другом переходными формами, так и чисто количественные различия, образующие непрерывные ряды, в которых близкие члены ряда могут отличаться друг от друга сколь угодно мало; Как изменения отдельных признаков и свойств (независимая изменчивость), так и взаимосвязанные изменения ряда признаков (коррелятивная изменчивость); Как изменения, имеющие приспособительное значение (адаптивная изменчивость), так и изменения «безразличные» или даже снижающие жизнеспособность их носителей (неадаптивная изменчивость). Все эти типы наследственных изменений составляют материал эволюционного процесса (см. Микроэволюция). В индивидуальном развитии организма проявление наследственных признаков и свойств всегда определяется не только основными, ответственными за данные признаки и свойства генами, но и их взаимодействием со многими другими генами, составляющими генотип особи, а также условиями внешней среды, в которой протекает развитие организма. Неоспоримо важна точность при передаче генетической информации в ряду поколений, однако чрезмерная консервация генетической информации, заключенной в отдельных генетических локусах, может быть вредной для организма и вида в целом. Эволюционно сложившиеся отношения между точностью функционирования генетических систем и частотой ошибок, возникающих при воспроизведении генетической информации отдельных генетических локусов, четко сбалансированы между собой, и уже установлено, что в ряде случаев являются регулируемыми. Запрограммированные и случайные наследуемые изменения генома, называемые мутациями, могут сопровождаться колоссальными количественными и качественными изменениями в экспрессии генов.
36. Диагностика генетических заболеваний
37. Клонирование человека и животных 38. Психогенетика пола и гендера 39. Психогенетика темперамента. Наследование черт темперамента у детей и взрослых 40. Наследование сложных поведенческих навыков. Спортивная психогенетика 41. Наследование асоциального, девиантного и деликвентного поведения 42. Наследование алкоголизма и других зависимостей 43. Психогенетика личности. Большая пятерка личностных свойств и наследственность 44. Психогенетика творческих способностей. Генетические и средовые влияния, определяющие вариативность показателей креативности 45. Метод приемных детей в психогенетики 46. Генные заболевания человека 47. Геномные и хромосомные заболевания человека 48. Наследование шизофрении, маниакально-депрессивных расстройств 49. Геномные (хромосомные) заболевания человека, связанные с изменением числа половых хромосом. 50. Генетика онкологических заболеваний 51. Синдром Дауна 52. Премордиальный нанизм 53. Прогерия 54. Синдром кошачьего крика 55. Синдром Патау 56. Законы Менделя 57. Генетика злокачественных опухолей 58. Медицинская генетика. Современные методы ранней диагностики генетических заболеваний. 59.. Значение медико-генетических консультаций и пренатальной диагностики в валеологии и здравоохранении. Возможности генетической коррекции. 60. Потенциальная бисексуальность организмов. Интерсексуальность. Фримартинизм, гермафродитизм, гинандроморфизм, их теоретическое и практическое значение. 61. 4Хромосомная теория определения пола. Балансовая теория определения пола. Общая генная природа этих явлений.
36.Диагностика генетических заболеваний.
Генетические заболевания могут быть обнаружены при рождении (врожденные пороки), а могут проявляться через многие годы. Некоторые дефекты являются следствием воздействия на плод лекарств, химических веществ или других вредных факторов, например облучения (воздействия радиации). Дата добавления: 2015-10-19 | Просмотры: 1176 | Нарушение авторских прав |