 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Примерный перечень вопросов к экзамену по курсу «ОСНОВЫ ГЕНЕТИКИ»
1. Генетика наука о наследственности и изменчивости. Проявление наследственности и изменчивости на молекулярном, клеточном, организменном, популяционном уровне организации живого. Генетика — наука о закономерностях наследственности и изменчивости. Наследственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей генетической информации. У эукариот материальными единицами наследственности являются гены, локализованные в хромосомах ядра и ДНК органелл. Наследственность наряду с изменчивостью обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе эволюции живой природы Изменчивость – появление различий между организмами (частями организма или группами организмов) по отдельным признакам; это существование признаков в различных формах (вариантах). При изучении наследственности и изменчивости на разных уровнях организации живой материи (молекулярный, клеточный, организменный, популяционный) в генетике используют разнообразные методы современной биологии: гибридологический, цитогенетический, биохимический, генеалогический, близнецовый, мутационный и др. Однако среди множества методов изучения закономерностей наследственности центральное место принадлежит гибридологическому методу. Этот метод позволяет анализировать закономерности наследования и изменчивости отдельных признаков и свойств организма при половом размножении, а также изменчивость генов и их комбинирование.
2. Практическое значение генетики для медицины, сельского хозяйства, педагогики и т. д. Значение генетики для сельского хозяйства очень велико. Она служит теоретической основой селекции сельскохозяйственных растений и животных. Ведь если генетик изучает наследственность и изменчивость организмов, то задача селекционера — изменить наследственные свойства растений и животных, создать сорта и породы, отвечающие запросам сельскохозяйственного производства. Поэтому селекционный процесс изменения растений и животных будет тем успешнее, чем глубже мы проникаем в сущность наследственности и изменчивости. Каждый животновод и растениевод старается получить максимальное количество продукции наилучшего качества. Цель эта достигается тем скорее, чем лучше специалист сельского хозяйства владеет знаниями закономерностей размножения, роста и развития организмов, т. е. тех закономерностей, изучение которых также составляет одну из задач генетики. 3. Методы изучения генетики: гибридологический, генеалогический, цитогенетический, математический, популяционно-статистический, молекулярно-генетический.
4. История генетики. Основные этапы развития генетики: от Менделя до наших дней. Первый этап ознаменовался открытием Г. Менделем (1865) дискретности (делимости) наследственных факторов и разработкой гибридологического метода, изучения наследственности, т. е. правил скрещивания организмов и учета признаков у их потомства. Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и при знаки организма развиваются под контролем наследственных факторов (генов), которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, не растворяются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга. Значение открытий Г. Менделя оценили после того, как его законы были вновь переоткрыты в 1900 г. тремя биологами независимо друг от друга: де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. Результаты гибридизации, полученные в первое-I десятилетие XX в. на различных растениях и животных, полностью подтвердили менделевские законы наследования признаков и показали их универсальный характер по отношению ко всем организмам, размножающимся половым путем. Закономерности наследования признаков в этот период изучались на уровне целостного организма (горох, кукуруза, мак, фасоль, кролик, мышь и др.).Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена — величайшего открытия естествознания XX в., а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии. В 1901 —1903 гг. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики. Важное значение имели работы датского ботаника В. Иоганнсена, который изучал закономерности наследования на чистых линиях фасоли. Он сформулировал также понятие “популяциям (группа организмов одного вида, обитающих и размножающихся на ограниченной территории), предложил называть менделевские “наследственные факторы” словом ген, дал определения понятий “генотип” и “фенотип”. Второй этап характеризуется переходом к изучению явлений наследственности на клеточном уровне (питоге-нетика). Т. Бовери (1902—1907), У. Сэттон и Э. Вильсон (1902—1907) установили взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз). Развитие учения о клетке привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены, контролирующие те или иные признаки, не что иное, как участки хромосом. Это послужило важной предпосылкой утверждения хромосомной теории наследственности. Решающее значение в ее обосновании имели исследования, проведенные на мушках дрозофилах американским генетиком Т. Г. Морганом и его сотрудниками (1910—1911). Ими установлено, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке, образуя группы сцепления. Число групп сцепления генов соответствует числу пар гомологичных хромосом, и гены одной группы сцепления могут перекомбинироваться в процессе мейоза благодаря явлению кроссинго-вера, что лежит в основе одной из форм наследственной комбинативной изменчивости организмов. Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом. Третий этап в развитии генетики отражает достижения молекулярной биологии и связан с использованием методов и принципов точных наук — физики, химии, математики, биофизики и др.—в изучении явлений жизни на уровне молекул. Объектами генетических исследований стали грибы, бактерии, вирусы. На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория “один ген — один фермент” (Дж. Бидл и Э. Татум, 1940): каждый ген контролирует синтез одного фермента; фермент в свою очередь контролирует одну реакцию из целого ряда биохимических превращений, лежащих в основе проявления внешнего или внутреннего признака организма. Эта теория сыграла важную роль в выяснении физической природы гена как элемента наследственной информации. В 1953 г. Ф. Крик и Дж. Уотсон, опираясь на результаты опытов генетиков и биохимиков и на данные рентгеноструктурного анализа, создали структурную модель ДНК в форме двойной спирали. Предложенная ими модель ДНК хорошо согласуется с биологической функцией этого соединения: способностью к самоудвоению генетического материала и устойчивому сохранению его в поколениях — от клетки к клетке. Эти свойства молекул ДНК объяснили и молекулярный механизм изменчивости: любые отклонения от исходной структуры гена, ошибки самоудвоения генетического материала ДНК, однажды возникнув, в дальнейшем точно и устойчиво воспроизводятся в дочерних нитях ДНК. В последующее десятилетие эти положения были экспериментально подтверждены: уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и механизм его действия в процессе синтеза белка в клетке. Кроме того, были найдены методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов — продуцентов антибиотиков, аминокислот. В последнее десятилетие возникло новое направление в молекулярной генетике —генная инженерия — система приемов, позволяющих биологу конструировать искусственные генетические системы. Генная инженерия основывается на универсальности генетического кода: триплеты нуклеотидов ДНК программируют включение аминокислот в белковые молекулы всех организмов — человека, животных, растений, бактерий, вирусов. Благодаря этому можно синтезировать новый ген или выделить его из одной бактерии и ввести его в генетический аппарат другой бактерии, лишенной такого гена. Таким образом, третий, современный этап развития генетики открыл огромные перспективы направленного вмешательства в явления наследственности и селекции растительных и животных организмов, выявил важную роль генетики в медицине, в частности, в изучении закономерностей наследственных болезней и физических аномалий человека.
5. Основные разделы современной генетики. классическая (формальная) генетика, цитогенетика, молекулярная генетика, генетика ферментов и иммуногенетика, генетика мутагенеза, радиационная и химическая генетика, эволюционная генетика, геномика и эпигеномика, генетика индивидуального развития и эпигенетика, генетика поведения, генетика популяций, экологическая генетика и генетическая токсикология, математическая генетика.
6. Клеточный цикл. Митоз как механизм бесполого размножения. Бесполое размножение у одноклеточных и многоклеточных организмов представляет собой основную форму самовоспроизведения. Косвенным свидетельством этому служит тот факт, что современные прокариотные организмы (бактерии) размножаются исключительно бесполым путем — делением материнской клетки-организма надвое. Такой способ свойствен и многим одноклеточным эукариотным организмам — водорослям, грибам, простейшим. Причем для некоторых из них (например, у амеб) он единственный. Разделению тела материнской клетки предшествует митотическое деление ядра — образуются два дочерних ядра, идентичные как друг другу, так и материнскому. Вслед за этим происходит разделение цитоплазмы и образование двух дочерних клеток. У некоторых одноклеточных (например, у жгутиконосцев) встречается размножение путем почкования. В этом случае параллельно с митотическим делением ядра в материнской клетке формируется небольшое выпячивание цитоплазмы, куда перемещается одно из дочерних ядер. Еще одним способом бесполого размножения у ряда одноклеточных (бактерии, грибы, паразитические простейшие) является спорообразование. В результате формируются споры — особые клетки, окруженные плотной оболочкой и устойчивые к неблагоприятным внешним условиям. Бесполое размножение у многоклеточных организмов. Многим многоклеточным организмам свойственны такие формы бесполого размножения, как вегетативное размножение и спорообразование. При вегетативном размножении дочерний организм формируется за счет части тела, вегетативного органа или группы соматических клеток материнского организма. Особенно широко такое размножение встречается у растений и грибов, а также у разных групп беспозвоночных животных. Особая форма вегетативного размножения — почкование, встречающееся у некоторых беспозвоночных животных. Сформировавшаяся дочерняя особь отделяется от материнской и переходит к самостоятельному существованию. Кроме вегетативного размножения очень многим видам грибов и растений присуще спорообразование. Оно предполагает, что в специальных органах многоклеточного организма (спорангиях) образуются одноклеточные споры, при прорастании одной из которых развивается целый организм (например, дочерний мицелий у грибов). Споры многих грибов и растений покрыты плотной оболочкой, устойчивы к внешним воздействиям, неподвижны и рассеиваются пассивно. Снабженные жгутиками зооспоры водорослей активно плавают в водной среде. Биологическая роль бесполого размножения Поддержание наибольшей приспособленности в малоизменяющихся условиях окружающей среды. Оно усиливает значение стабилизирующего естественного отбора; обеспечивает быстрые темпы размножения; используется в практической селекции. Бесполое размножение встречается как у одно-, так и у многоклеточных организмов. У одноклеточных эукариот бесполое размножение представляет собой митотическое деление, у прокариот — деление нуклеоида, у многоклеточных форм — вегетативное размножение. Клеточный цикл клетки Любая клетка образуется в результате деления исходной (материнской) клетки. Жизнь соматической клетки протекает циклически. Клеточный цикл – это последовательность закономерно сменяющих друг друга фаз от образования клетки в результате деления до либо разделения ее на дочерние клетки в следующем акте деления, либо гибели. Стадии и этапы клеточного цикла У эукариот клеточный цикл состоит из интерфазы и собственно деления, или митоза. Митоз – это способ деления ядра соматической клетки. В процессе митоза выделяют 4 фазы (профазу, метафазу, анафазу и телофазу). Продолжительность клеточного цикла Продолжительность клеточного цикла не одинакова. Разные клетки многоклеточных организмов имеют разную продолжительность клеточного цикла. Также на продолжительность цикла влияют условия окружающей среды и здоровье клетки. Механизм митоза Механизм митоза – деления ядра соматической клетки и последующего за ним цитокинеза можно описать схемой, приведенной выше Биологический смысл митоза Митоз – деление соматической материнской клетки на две идентичные (генетически одинаковые) друг другу дочерние клетки. В синтетический период интерфазы происходит репликация ДНК и удвоение числа хромосом, а в митозе эти хромосомы равномерно распределяются по двум клеткам. Каждая соматическая клетка содержит диплоидный (двойной) набор хромосом. Таким образом, биологический смысл митоза заключается в преемственности клеточных поколений.
7. Половое размножение. Мейоз и его типы. Фазы мейоза. Генетическое значение мейоза. При половом размножении дочерний организм возникает в результате слияния двух половых клеток (гамет) и последующего развития из оплодотворенной яйцеклетки — зиготы. Половые клетки родителей обладают гаплоидным набором (n) хромосом, а в зиготе при объединении двух таких наборов число хромосом становится диплоидным (2 n): каждая пара гомологичных хромосом содержит одну отцовскую и одну материнскую хромосому. Гаплоидные клетки образуются из диплоидных в результате особого клеточного деления — мейоза. Мейоз — разновидность митоза, в результате которого из диплоидных (2п) соматических клеток половых желез образуются гаплоидные гаметы (1n). При оплодотворении ядра гаметы сливаются, и восстанавливается диплоидный набор хромосом. Таким образом, мейоз обеспечивает сохранение постоянного для каждого вида набора хромосом и количества ДНК. Мейоз представляет собой непрерывный процесс, состоящий из двух последовательных делений, называемых мейозом I и мейозом II. В каждом делении различают профазу, метафазу, анафазу и телофазу. В результате мейоза I число хромосом уменьшается вдвое (редукционное деление): при мейозе II гаплоидность клеток сохраняется (эквационное деление). Клетки, вступающие в мейоз, содержат генетическую информацию 2n2хр (рис. 1). В профазе мейоза I происходит постепенная спирализация хроматина с образованием хромосом. Гомологичные хромосомы сближаются, образуя общую структуру, состоящую из двух хромосом (бивалент) и четырех хроматид (тетрада). Соприкосновение двух гомологичных хромосом по всей длине называется конъюгацией. Затем между гомологичными хромосомами появляются силы отталкивания, и хромосомы сначала разделяются в области центромер, оставаясь соединенными в области плеч, и образуют перекресты (хиазмы). Расхождение хроматид постепенно увеличивается, и перекресты смещаются к их концам. В процессе конъюгации между некоторыми хроматидами гомологичных хромосом может происходить обмен участками — кроссинговер, приводящий к перекомбинации генетического материала. К концу профазы растворяются ядерная оболочка и ядрышки, формируется ахроматиновое веретено деления. Содержание генетического материала остается прежним (2n2хр). В метафазе мейоза I биваленты хромосом располагаются в экваториальной плоскости клетки. В этот момент спирализация их достигает максимума. Содержание генетического материала не изменяется (2п2хр). В анафазе мейоза I гомологичные хромосомы, состоящие из двух хроматид, окончательно отходят друг от друга и расходятся к полюсам клетки. Следовательно, из каждой пары гомологичных хромосом в дочернюю клетку попадает только одна — число хромосом уменьшается вдвое (происходит редукция). Содержание генетического материала становится 1n2хр у каждого полюса. В телофазе происходит формирование ядер и разделение цитоплазмы — образуются две дочерние клетки. Дочерние клетки содержат гаплоидный набор хромосом, каждая хромосома — две хроматиды (1n2хр). Интеркинез — короткий промежуток между первым и вторым мейотическими делениями. В это время не происходит репликации ДНК, и две дочерние клетки быстро вступают в мейоз II, протекающий по типу митоза.
Рис. 1. Схема мейоза (показана одна пара гомологичных хромосом). Мейоз I: 1, 2, 3. 4. 5 — профаза; 6 —метафаза; 7 — анафаза; 8 — телофаза; 9 — интеркинез. Мейоз II; 10 —метафаза; II —анафаза; 12 — дочерние клетки. В профазе мейоза II происходят тс же процессы, что и в профазе митоза. В метафазе хромосомы располагаются в экваториальной плоскости. Изменений содержания генетического материала не происходит (1n2хр). В анафазе мейоза II хроматиды каждой хромосомы отходят к противоположным полюсам клетки, и содержание генетического метериала у каждого полюса становится lnlxp. В телофазе образуются 4 гаплоидные клетки (lnlxp). Таким образом, в результате мейоза из одной диплоидной материнской клетки образуются 4 клетки с гаплоидным набором хромосом. Кроме того, в профазе мейоза I происходит перекомбинация генетического материала (кроссинговер), а в анафазе I и II — случайное отхождение хромосом и хроматид к одному или другому полюсу. Эти процессы являются причиной комбинативной изменчивости. Биологическое значение мейоза: 1) является основным этапом гаметогенеза; 2) обеспечивает передачу генетической информации от организма к организму при половом размножении; 3) дочерние клетки генетически не идентичны материнской и между собой. Атак же, биологическое значение мейоза заключается в том, что уменьшение числа хромосом необходимо при образовании половых клеток, поскольку при оплодотворении ядра гамет сливаются. Если бы указанной редукции не происходило, то в зиготе (следовательно, и во всех клетках дочернего организма) хромосом становилось бы вдвое больше. Однако это противоречит правилу постоянства числа хромосом. Благодаря мейозу половые клетки гаплоидны, а при оплодотворении в зиготе восстанавливается диплоидный набор хромосом (рис. 2 и 3).
Рис. 2. Схема гаметогенеза: à — сперматогенез; á — овогенез
Рис. 3. Схема, иллюстрирующая механизм сохранения диплоидного набора хромосом при половом размножении
8. Моногибридное скрещивание. Первый и второй закон Г. Менделя. Цитологические основы расщепления. Понятие доминантности и рецессивности, аллелизма, гомо- и гетерозиготности. Ген, генотип, фенотип. Моногибридное скрещивание — скрещивание форм, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных признаков. При этом скрещиваемые предки являются гетерозиготными по положению аллеля в хромосоме. Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) — при скрещивании двух гомозиготных организмов, относящихся к разным чистым линиям и отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных проявлений признака, всё первое поколение гибридов (F1) окажется единообразным и будет нести проявление признака одного из родителей. Закон расщепления (второй закон Менделя) — при скрещивании двух гетерозиготных потомков первого поколения между собой во втором поколении наблюдается расщепление в определенном числовом отношении: по фенотипу 3:1, по генотипу 1:2:1. Цитологические основы выполнения закона расщепления заключаются в том, что в процессе мейоза во время гаметогенеза гомологичные хромосомы, несущие гены исследуемого признака, расходятся в разные половые клетки, унося с собой либо отцовский аллель, либо материнский. Домина́нтность, или домини́рование — форма взаимоотношений между аллелями одного гена, при которой один из них (доминантный) подавляет (маскирует) проявление другого (рецессивного) и таким образом определяет проявление признака как у доминантных гомозигот, так и у гетерозигот. Рецесси́вный аллель — генетическая информация, которая может подавляться воздействием доминантного аллеля и не проявляется в фенотипе. Аллелизм - явление парности (или множественности) генов того или иного признака, привносимых каждым из родителей. Гомозиготность (от греч. "гомо" равный, "зигота" оплодотворенная яйцеклетка) диплоидный организм (или клетка), несущий идентичные аллели в гомологичных хромосомах. Гомозиготность- это состояние наследственного аппарата организма, при котором гомологичные хромосомы имеют одну и ту же форму данного гена. Гетерозиготность - это присущее всякому гибридному организму состояние, при котором его гомологичные хромосомы несут разные формы (аллели) того или иного гена или различаются по взаиморасположению генов. Ген (др.-греч. γένος — род) — структурная и функциональная единица наследственности живых организмов. Ген представляет собой участок ДНК, задающий последовательность определённого полипептида либо функциональной РНК. Геноти́п — совокупность генов данного организма, которая, в отличие от понятия генофонд, характеризует особь, а не вид. Феноти́п (от греческого слова phainotip — являю, обнаруживаю) — совокупность характеристик, присущих индивиду на определённой стадии развития. Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешнесредовых факторов. У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены.
9. Дигибридное скрещивание. Третий закон Г. Менделя. Комбинационная изменчивость и её значение. Скрещивание, при котором родительские формы отличаются по двум парам альтернативных признаков (по двум парам аллелей), называется дигибридным. Для дигибридного скрещивания Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян — доминантные признаки, зеленая окраска (а) и морщинистая форма (b) — рецессивные признаки. Скрещивая растение с желтыми и гладкими семенами с растением с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное гибридное поколение F1 с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1). Анализируя полученное потомство, Мендель пришел к выводу, что расщепление по одной паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков родительских растений (желтые гладкие семена и зеленые морщинистые семена), но и возникновение новых комбинаций признаков (желтые морщинистые семена и зеленые гладкие семена). Комбинативная(комбинационная) наследственная изменчивость возникает в результате обмена Комбинативная- обусловлена перекоминацией генов, без изменения структуры генного материала. Механизмы: 1) перекомбинация генов при кроссинговере 2) независимое расхождение хромосом или хромотид 3)случайное сочетание гамет при оплодотворении. Комбинационная изменчивость основным источником получения новых форм при селекции организмов. В селекции важное значение имеет закон гомологических рядов наследственной изменчивости, сформулированный советским ученым Н. И. Вавиловым. Он гласит: Внутри разных видов и родов, генетически близких (т. е. имеющих единое происхождение), наблюдаются сходные ряды наследственной изменчивости. Такой характер изменчивости выявлен у многих злаков (рис, пшеница, овес, просо и др.), у которых сходно варьируют окраска и консистенция зерна, холодостойкость и иные качества. Зная характер наследственных изменений у одних сортов, можно предвидеть сходные изменения у родственных видов и, воздействуя на них мутагенами, вызывать у них подобные полезные изменения, что значительно облегчает получение хозяйственно ценных форм
10. Тригибридное скрещивание. Расщепление по фенотипу и генотипу. Принцип дискретности генотипа. 11. Определение пола. Типы хромосомного определения пола. Балансовая теория определения пола. Половой хроматин. Пол можно рассматривать как один из признаков организма. Наследование признаков организма, как правило, определяется генами. Механизм же определения пола имеет иной характер — хромосомный. Основные типы хромосомного определения пола.
4.Женский пол гетерогаметен; 50% гамет несут Х-, 50% — не имеют половой хромосомы.
Балансовая теория определения пола. Теория, согласно которой пол особи определяется соотношением мужского и женского факторов клетки, т.е. соотношением дифференцированных половых хромосом либо Х-аутосомным соотношением
Изучая нерасхождение хромосом, Бриджес открыл важную роль баланса между числом наборов аутосом и числом Х -хромосом у дрозофилы в механизме определения пола. Оказалось, что при отношении числа Х -хромосом к числу наборов аутосом (Х/А) равном 1, развиваются самки.Если Х/А равно 0,5, то самцы образуются независимо от присутствия Y -хромосомы. Когда же отношение Х/А промежуточное между 0,5 и 1, насекомые приобретают черты интерсексуальности. Эта концепция получила название балансовой теории определения пола. У человека Х -хромосома направляет развитие организма в женскую сторону, а Y -хромосома в мужскую. При соотношении Х/Y равным 1 развивается нормальный мужчина, 2Х – нормальная женщина. Согласно балансовой теории определения пол особи определяется балансом генов, детерминирующих мужской и женский пол и локализованных в любых хромосомах генома. В настоящее время у человека описано 6 генов (3 в Х -хромосоме и 3 в Y -хромосоме), взаимодействие которых определяет пол особи. При отсутствии Y -хромосом и любом числе Х -хромосом особь определяется как женская. Балансовая теория определения пола показывает генетически обусловленную потенциальную бисексуальность всех раздельнополых организмов и их гамет.
Половой хроматин — особые хроматиновые тельца клеточных ядер особей женского пола у человека и других млекопитающих. Располагаются у ядерной оболочки, на препаратах имеют обычно треугольную или овальную форму; размер 0,7—1,2 мк. Половой хроматин образован одной из Х-хромосом женского кариотипа и может быть выявлен в любой ткани человека (в клетках слизистых оболочек, кожи, крови, биопсированной ткани), Наиболее простым исследованием полового хроматина является исследование его в клетках эпителия слизистой оболочки полости рта. Взятый шпателем соскоб со слизистой оболочки щеки помещают на предметное стекло, окрашивают ацетоорсеином и анализируют под микроскопом 100 светлоокрашенных клеточных ядер, подсчитывая, сколько из них содержат половой хроматин. В норме он встречается в среднем в 30—40% ядер у женщин и не обнаруживается у мужчин. В условиях патологии могут изменяться размеры телец полового хроматина, а также их число в каждом отдельном ядре и в среднем на 100 ядер. Половой хроматин изучают при цитологическом определении пола (например, при гермафродитизме); для выявления хромосомных болезней (синдром Шерешевского — Тернера, для которого характерно отсутствие полового хроматина у женщин; синдром Клайнфелтера, при котором у мужчин выявляют половой хроматин; синдром трисомии X, при котором в ядре вместо одного тельца полового хроматина выявляют два) (рис. 3); при ряде патологических процессов, особенно злокачественных (в частности, для решения вопроса о виде гормональной терапии при раке молочной железы); для характеристики действия ряда фармакологических средств (например, кортикостероидов — по изменению ими количества клеток, содержащих половой хроматин) и др.
12. Наследование признаков сцепленных полов. Соотношение полов в природе и значение. Наследование, сцепленное с полом — наследование какого-либо гена, находящегося в половых хромосомах. Наследование признаков, проявляющихся только у особей одного пола, но не определяемых генами, находящимися в половых хромосомах,- называется наследованием, ограниченным полом. Наследованием, сцепленным с X-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда мужской пол гетерогаметен и характеризуется наличием Y-хромосомы (XY), а особи женского пола гомогаметны и имеют две X-хромосомы (XX). Таким типом наследования обладают все млекопитающие (в том числе человек), большинство насекомых и пресмыкающихся. Наследованием, сцепленным с Z-хромосомой, называют наследование генов в случае, когда женский пол гетерогаметен и характеризуется наличием W-хромосомы (ZW), а особи мужского пола гомогаметны и имеют две Z-хромосомы (ZZ). Таким типом наследования обладают все представители класса птиц. Если аллель сцепленного с полом гена, находящегося в X-хромосоме или Z-хромосоме, является рецессивным, то признак, определяемый этим геном, проявляется у всех особей гетерогаметного пола, которые получили этот аллель вместе с половой хромосомой, и у гомозиготных по этому аллелю особей гомогаметного пола. Это объясняется тем, что вторая половая хромосома (Y или W) у гетерогаметного пола не несет аллелей большинства или всех генов, находящихся в парной хромосоме. Соотношение полов — отношение числа самцов к числу самок в раздельнополой популяции. Соотношение полов наряду с половым диморфизмом является важной характеристикой раздельнополой популяции. Обычно его выражают количеством самцов, приходящихся на 100 самок, долей мужских особей или в процентах. В зависимости от стадии онтогенеза различают первичное, вторичное и третичное соотношение полов. Первичное — это соотношение полов в зиготах после оплодотворения; вторичное — соотношение полов при рождении и, наконец, третичное — соотношение полов зрелых, способных размножаться особей популяции. По мнению Калмуса и Смита (Kalmus, Smith, 1960), значение третичного соотношения полов 1: 1 оптимально, поскольку максимально облегчает встречу особей противоположного пола и снижает степень инбридинга. Их теория не в состоянии объяснить наблюдаемые отклонения значений вторичного соотношения полов у многих видов от 1: 1, а также его изменения в зависимости от различных факторов.
13. Закон сцепления генов Т. Моргана. Расщепление у гибридов при сцепленном наследовании. Кросинговер и его значение. Дальнейшие исследования генетиков показали, что законы Менделя о независимом наследовании признаков при дигибридном скрещивании применимы лишь тогда, когда разные гены располагаются в разных парах гомологичных хромосом. В том случае, если два гена находятся в одной паре гомологичных хромосом, расщепление в потомстве гибридов будет другим. У любого организма генов значительно больше, чем хромосом. Например, у человека имеется около миллиона генов, а хромосом всего 23 пары. Следовательно, в одной хромосоме размещается в среднем несколько тысяч генов. Гены, расположенные в одной хромосоме, называют сцепленными. Все гены этой хромосомы образуют группу сцепления, которая при мейозе обычно попадает в одну гамету.Значит, гены, входящие в одну группу сцепления, не подчиняются закону независимого наследования, а при дигибридном скрещивании вместо ожидаемого расщепления по фенотипу в соотношении 9:3:3:1 дают соотношение 3:1, как при моногибридном скрещивании.
Закономерности сцепленного наследования были установлены американским биологом Томасом Морганом (1866-1945). В качестве объекта он использовал плодовую муху дрозофилу. У дрозофилы окраску тела и длину крыльев определяют следующие пары аллелей: А - серое тело, а - черное тело, В - длинные крылья, b - зачаточные крылья. Гены, отвечающие за окраску тела и длину крыльев, находятся в одной паре гомологичных хромосом и наследуются сцепленно. При скрещивании дрозофилы с серым телом и длинными крыльями с дрозофилой, имеющей черное тело и зачаточные крылья, все гибриды первого поколения имели серую окраску тела и длинные крылья. При дальнейшем скрещивании между собой гибридных мух первого поколения в F2 не произошло ожидаемого расщепления по фенотипу 9:3:3:1. Вместо этого в F2 были получены мухи с родительскими фенотипами в соотношении примерно 3:1. Появление в F2 двух фенотипов вместо четырех позволило сделать вывод, что гены окраски тела и длины крыльев дрозофил находятся в одной хромосоме. Так был установлен закон Т.Моргана: гены, расположенные в одной хромосоме, наследуются совместно - сцепленно, то есть наследуются преимущественно вместе. Однако при дигибридном скрещивании при сцепленном наследовании признаков не всегда появляются особи только двух фенотипов. Иногда появляются особи еще двух фенотипов с перекомбинацией (новым сочетанием) родительских признаков: серое тело - зачаточные крылья, черное тело - длинные крылья. (Особей с такими фенотипами немного - около 8,5% каждого типа.) Почему же нарушается сцепление генов и появляются особи с новыми фенотипами? Было установлено, что сцепление генов может быть полным и неполным. Полное сцепление наблюдается в том случае, если скрещиваются серый самец с длинными крыльями и самка с черным телом и зачаточными крыльями. Расщепление по фенотипу в этом случае будет 1:1, то есть наблюдается полное сцепление генов в одной хромосоме. При скрещивании серой длиннокрылой самки с самцом, имеющим черное тело и зачаточные крылья, расщепление по фенотипу будет примерно 41,5:41,5:8,5:8,5, что характеризует неполное сцепление. Причина нарушения сцепления заключается в том, что в ходе мейоза происходит кроссинговер и гомологичные хромосомы обмениваются своими участками. В результате гены, расположенные в одной из гомологичных хромосом, оказываются в другой хромосоме. Возникают новые сочетания признаков. У самцов дрозофил в мейозе кроссинговер не происходит, поэтому при скрещивании серого длиннокрылого самца дрозофилы с рецессивной самкой с черным телом и зачаточными крыльями сцепление будет полным. Неполное сцепление наблюдается в том случае, если самка гетерозиготна, а самец гомозиготен. В данном примере кроссинговер происходит примерно у 17% самок. Таким образом, если не происходит перекреста хромосом и обмена генами, то наблюдается полное сцепление генов. При наличии кроссинговера сцепление генов бывает неполным. Благодаря перекресту хромосом возникают новые сочетания генов и признаков. Чем дальше друг от друга расположены гены в хромосоме, тем больше вероятность перекреста между ними и обмена участками хромосом. Количество разных типов гамет будет зависеть от частоты кроссинговера или расстояния между анализируемыми генами. Расстояние между генами исчисляется в морганидах: единице расстояния между генами, находящимися в одной хромосоме, соответствует 1% кроссинговера. Такая зависимость между расстояниями и частотой кроссинговера прослеживается только до 50 морганид. Биологическое значение кроссинговера чрезвычайно велико, поскольку генетическая рекомбинация позволяет создавать новые, ранее не существовавшие комбинации генов и тем самым повышать наследственную изменчивость, которая дает широкие возможности адаптации организма в различных условиях среды.
14. Основные положения хромосомной теории наследственности. По своей сути хромосомная теория наследственности - это учение о локализации наследственных факторов в хромосомах клеток. Она утверждает, что преемственность в ряду поколений определяется преемственностью хромосом. Первые положения хромосомной теории наследственности были сформулированы Т. Бовери и У. Сеттоном, а затем детально разработаны в начале XX века школой Т.Г, Моргана. Основные положения хромосомной теории наследственности заключаются в следующем. 15. Цитоплазматическая наследственность. Особенности наследования через пластиды, митохондрии. Цитоплазматическая наследственность- наследственность, осуществляемая с помощью молекул ДНК, находящихся в пластидах и митохондриях. Наряды с ядерными генами локализованными в хромосомах обнаружены факторы наследственности, расположенные в цитоплазме, их называют плазмогенами (плазмидами) Химическую основу плазмагенов составляют молекулы ДНК. В цитоплазме может находиться и чужеродная ДНК вирусов и плазмиды бактерий. Неядерная ДНК способна реплицироваться независимо от репликации хромосом. Плазмагены находятся под контролем ядерных генов. Цитоплазматическое наследование идет по материнской линии, т.е. через цитоплазму яйцеклетки, т.к. сперматозоид почти не содержит ее. Критериями цитоплазматической наследственности являются:
Выделяют следующие основные види Ц.Н.: - пластидная - митохондриальная - псевдоцитоплазматическая
16. Изменчивость. Классификация изменчивости. Комбинационная изменчивость, механизмы ёе возникновения и значение. Изменчивость-свойство, противоположное наследственности. Это способность живых систем приобретать новые признаки (морфологические, физиологические, биохимические) и способности индивидуального развития под влиянием среды. Фенотипическая изменчивость (определенная, групповая, ненаследственная): Модификационная -происходит при воздействии факторов внешней среды на реакции, протекающие в организме без изменений структуры генотипа, носит адаптивный характер. Границы модификационной изменчивости, кот. определяются генотипом назыв. нормой реакции. Узкая норма реакции- признак изменяется незначительно (жирность молока крупн. рогат. скота); широкая н.р.- признак изменяется в широких пределах (пигментация кожи) Дата добавления: 2015-10-19 | Просмотры: 405519 | Нарушение авторских прав |
