АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Обследование носителя

Носитель – это человек, имеющий рецессивный ген специфического заболевания, который не проявляется. При обследовании будущих родителей с целью определения, не являются ли они носителями генов некоторых заболеваний, могут использоваться специальные методы. Заболевание может возникать у ребенка, мать и отец которого являются носителями рецессивного гена одного и того же заболевания. Хотя ни у одного из родителей нет данного заболевания, у ребенка, получившего рецессивный ген от каждого из родителей, оно может проявиться. Вероятность такого сочетания генов составляет 25% для каждой беременности.

Решение о проведении генетического обследования зависит от следующих факторов:

• заболевание, вызываемое рецессивным геном, приводит к очень серьезным нарушениям или смерти;

• существует надежная методика для выявления патологического рецессивного гена;

• плод можно лечить, или существует альтернативная репродуктивная методика;

• велика вероятность того, что человек является носителем, поскольку заболевание есть у других членов семьи или распространено в данной этнической, расовой или географической группе.

Для подтверждения диагноза применяются более сложные методы. Заболевание может быть диагностировано у плода с использованием молекулярно-биологических методов, которые позволяют выявить как больных, так и носителей этого заболевания.

Дата добавления: 2015-10-19 | Просмотры: 425 | Нарушение авторских прав