АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Кариотип

Прочитайте:
  1. ВЛИЯНИЕ ПЕРЕСТРОЕК КАРИОТИПА НА ПОВЕДЕНИЕ МЫШЕЙ.
  2. Как записывается кариотип при мозаицизме?
  3. Кариотип человека.
  4. Классификация хромосомной патологии, ее частота и группы риска по возникновению. Показания для цитогенетического исследования кариотипа.
  5. Нормальный кариотип мужчины
  6. Основные подходы к анализу кариотипа
  7. Основные принципы анализа кариотипа человека
  8. ПОНЯТИЕ О КАРИОТИПЕ.
  9. Что такое кариотип?

Зная механизм митоза, можно лучше рассмотреть хромосомы, которые свободно движутся во время этого процесса. Поместим каплю крови в пробирку с питательным раствором, в котором могут размножаться лейкоциты (белые кровяные клетки). Через несколько дней обработаем раствор колхицином, разрушающим аппарат веретена деления и останавливающим деление клеток в метафазе, когда их хромосомы наиболее различимы. Т. С. Сю (Т. С. Hsu) открыл, что, если клетки поместить в раствор с концентрацией соли, меньшей, чем необходимо, для клеток, они впитывают воду и разбухают, после чего их хромосомы разворачиваются и распрямляются. Такие клетки помещают на столик микроскопа так, чтобы их хромосомы были отчетливо видны, и фотографируют (рис. 5.3а). На фотографии видно, что хромосомы различаются по длине и форме: одни короткие, другие длинные; их центромеры занимают различные положения. Каждый биологический вид имеет свой набор хромосом; у человека их сорок шесть.

Рис. 5.3. Для составления кариотипа делящиеся клетки распределяют на пластине, чтобы их хромосомы были отчетливо видны, и фотографируют (а). Затем гомологичные хромосомы на фотографии распределяют по парам и выстраивают по размеру так, чтобы значительно облегчить их исследование (б)

Хромосомы человека, как и многих животных, можно распределить по парам. Сорок шесть человеческих хромосом образуют 23 пары (рис. 5.36). Расположив их на фотографии по порядку, получаем кариотип, то есть набор хромосом, с помощью которого можно диагностировать некоторые генетические заболевания.

Две внешне одинаковые хромосомы называются гомологичными. Если располагать их по порядку, начиная с самых длинных, то мы подойдем к самой короткой паре, от которой зависит различие между мужчинами и женщинами. У женщин ровно 23 пары хромосом, но у мужчин две последние хромосомы остаются непарными, причем одна из них чрезвычайно короткая. Эта короткая хромосома называется Y-хромосома, а более длинная — Х-хромосома. У женщин 23-я пара содержит две Х-хромосомы. Понятно, что хромосомы X и Y определяют пол человека. Остальные 22 пары гомологичных хромосом называются аутосомами. Очевидно, что у каждого человека по две одинаковые хромосомы, потому что у всех два родителя. Развитие человеческого организма начинается с оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки; в каждой гамете содержится по 23 хромосомы, по одной каждого типа, а в образующейся зиготе содержится уже по две хромосомы каждого типа.

Эти наблюдения подводят нас к вопросу, как происходит половое размножение.

Мейоз

Вспомним, что митоз происходит только при делении обычных, соматических, клеток и что в результате такого деления в клетках остается один и тот же набор хромосом. Если бы сперматозоиды и яйцеклетки образовывались в процессе митоза, то в зиготе было бы в два раза больше хромосом, чем в клетках родителей, и с каждым поколением количество хромосом в организме удваивалось бы. Однако этого не происходит. Поскольку у представителей каждого поколения один и тот же набор хромосом, совершенно очевидно, что должен существовать еще один вид деления, при котором количество хромосом уменьшается наполовину. Такое деление называется мейоз. При каждом оплодотворении изначальное количество хромосом восстанавливается. Половое размножение, таким образом, можно представить себе как следующий большой цикл событий:

Клетка, у которой только один набор хромосом, называется гаплоидной (haploos — простой), а клетка с двойным набором хромосом называется диплоидной (diploos — двойной). В кариотипе человека имеется двойной набор 23 хромосом, поэтому мы, люди, диплоидные организмы. В половых железах (гонадах) взрослого организма — семенниках и яичниках — некоторые клетки размножаются посредством мейоза, образуя соответственно сперматозоиды и яйцеклетки, то есть гаплоидные клетки. Эти гаметы содержат по одному набору из 23 хромосом. При оплодотворении образуется зигота с двойным набором хромосом; при митотическом делении из нее вырастает взрослый организм, и цикл начинается сначала.

Нам, людям, кажется, что диплоидная фаза — это основная и главная стадия развития организма, размножающегося половым способом. Но у многих других организмов она длится недолго, и большинство их клеток гаплоидны. У мхов, например, растения с листьями гаплоидны, при этом они гораздо больше и заметнее отходящих в сторону диплоидных коричневых стебельков. Ни одна фаза при этом не более и не менее «живая», чем другая. Мы специально обращаем на это внимание, чтобы прояснить вызывающий сомнения вопрос по поводу того, когда начинается жизнь человека. Жизнь человека как вида началась несколько миллионов лет назад, когда он отделился от других приматов, и с тех пор она циклически продолжается. Сперматозоиды и яйцеклетки не менее живые, чем эмбрионы, хотя мы огорчаемся по поводу утраты диплоидных организмов и не обращаем внимания на ежедневную гибель гаплоидных клеток.

Механизм деления — образование центриоли, веретена и т. п. — при мейозе тот же самый, что и при митозе, только хромосомы ведут себя при этом несколько иначе (рис. 5.4). При мейозе у делящейся клетки четыре копии хромосом: она диплоидная так как у нее уже есть пара каждого типа хромосом, а во время С-фазы, предшествующей мейозу, набор удвоился.

Рис. 5.4. Процесс мейоза (в общих чертах) в клетке с двумя парами хромосом; одна из парных хромосом обозначена жирной линией, другая пунктирной. Профаза I: хромосомы становятся видимыми и образуют пары. Метафаза I: парные хромосомы выстраиваются напротив друг друга в середине клетки. Анафаза I: каждая из парных гомологичных хромосом полностью отходит к одному из полюсов клетки. Обратите внимание: хроматиды не расходятся и по-прежнему соединены центромерами. Телофаза I: начальное деление за-вешается. Профаза II: хромосомы снова становятся видимыми, как и при митотическом делении. Метафаза II: хромосомы снова выстраиваются посреди клетки. Анафаза II: на этот раз хроматиды отделяются друг от друга и расходятся к противоположным полюсам. Телофаза II: деление заканчивается образованием четырех гаплоидных клеток

После двух клеточных делений такая клетка дает четыре гаплоидные клетки, и каждая из них имеет один набор хромосом. Рассмотрим процесс по порядку.

Как только клетка начинает свое первое мейотическое деление (мейоз I), гомологичные хромосомы определенным образом притягиваются друг к другу и образуют пары. В профазе I хромосомы становятся видимыми, и часто можно заметить нерегулярные утолщения и сжатия вдоль нити. По мере того как хроматиды гомологичных хромосом обвивают друг друга, эти фрагменты обычно выстраиваются в ряд. Затем хромосомы становятся еще более компактными и плотными, после чего расходятся. В конечном счете они соединяются друг с другом только в определенных точках, называемых хиазмами, в которых хроматиды тесно переплетаются, почти сливаясь друг с другом.

Во время метафазы I хромосомы находятся в середине клетки. Они начинают двигаться к противоположным полюсам во время анафазы I, но в данном случае каждая хромосома отделяется от своей гомологичной хромосомы, тогда как в одной хромосоме хроматиды остаются связанными (это важное отличие от митоза, при котором хроматиды во время анафазы отделяются друг от друга). Во время телофазы I хромосомы достигают полюсов и вокруг них образуются новые ядерные оболочки, после чего клетка делится надвое. Каждая дочерняя клетка — в данном случае гаплоидная — проходит через короткую стадию интерфазы (без синтеза ДНК) и приступает к повторному делению. Второй этап мейоза представляет собой аналог митотического деления. Хромосомы, которые в профазе II по-прежнему представлены двумя хроматидами, в метафазе II располагаются в экваториальной плоскости. Во время анафазы II хроматиды наконец-то отделяются друг от друга и расходятся по разным полюсам; во время телофазы II вокруг них образуются новые ядерные оболочки. Таким образом, получается четыре гаплоидных клетки, каждая с одним набором хромосом. (У людей они содержат 23 хромосомы. Хромосомы X и Y при мейозе ведут себя, как гомологичные, поэтому каждый сперматозоид содержит 22 аутосомы плюс Х- или Y-хромосому.)

В животных клетках мейоз проходит по-разному у мужских и женских особей (рис. 5.5). При сперматогенезе отдельная клетка, называемая первичным сперматоцитом, делится на два вторичных сперматоцита, а они образуют четыре сперматиды; каждая сперматида превращается в сперматозоид (со своеобразной головкой и удлиненным хвостиком-жгутиком) в ходе сперматогенеза. Яйцеклетка образуется во время подобного процесса оогенеза. Но если у мужских особей в процессе сперматогенеза появляются четыре сперматозоида, то при оогенезе — деление цитоплазмы происходит по-другому и в результате образуется только одна яйцеклетка. Яйцеклетка человека имеет около 0,1 мм в диаметре, но при этом она в 70 раз больше головки сперматозоида. Функция сперматозоида — доставить свое ядро внутрь яйцеклетки, поэтому он такой небольшой. Яйцеклетке же еще предстоит превратиться в эмбрион, причем во время первых делений она не увеличивает свою массу, и в ней должен содержаться запас питательных веществ. В первичном ооците мейоз происходит у границы клетки, и в конце первого мейотического деления одно дочернее ядро отделяется от основной клетки в виде полярного тельца.

Рис. 5.5. При сперматогенезе из начальной клетки образуются четыре сперматозоида, а при оогенезе только одна клетка. При делении первичного ооцита один из наборов хромосом переходит в крошечное полярное тельце, которое может делиться еще раз, но никаких функций не выполняет. При втором делении образуется еще одно полярное тельце. Так получается большая гаплоидная яйцеклетка, теряющая незначительную часть начальной цитоплазмы

Во время второго этапа мейоза ядра снова делятся, и одно из ядер ооцита отделяется. Таким образом, при оогенезе из каждого ооцита образуются три полярных тельца и одна яйцеклетка.

Взрослый мужской организм ежедневно производит миллионы сперматозоидов, женский же — одну яйцеклетку за период приблизительно 28 дней. Поэтому за все время жизни у женщины образуется 400—500 яйцеклеток. Все клетки, способные образовывать яйцеклетки, — около 2 миллионов — уже содержатся в организме девочки при рождении. К наступлению половой зрелости количество ооци-тов уменьшается до 300 тыс., и лишь малое число достигает стадии зрелой яйцеклетки.


Дата добавления: 2015-10-19 | Просмотры: 501 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.004 сек.)