Генетическое изучение аффективных расстройств и шизофрении. Эффективные расстройства и шизофрения-это заболевания с ясно различимыми в большинстве случаев клиническими признаками. Генетические исследования этих состояний имеют длинную историю. После простого описания множества случаев заболеваний в предменделевский период в 1916 г. появилась классическая статья Рюдина [2186] (своей статистической основой обязанная сотрудничеству с Вайнбергом из знаменитой пары
Харди-Вайнберг), которая стала образцом фенотипически-биометрического подхода к исследованию заболеваний такого рода. Следуя этому образцу, были проведены многие исследования на семьях и близнецах. С их помощью было четко показано, что генетическая предрасположенность занимает основное место среди причин аффективных расстройств и шизофрении (рис.8.30 и 8.31). Кроме того, эта работа внесла существенный вклад в разработку более тонких статистических методов определения величин эмпирического риска, необходимых для генетических рекомендаций [744]. Однако многих исследователей эти эмпирические данные не удовлетворили, был предпринят целый ряд попыток, по большей части тщетных, продвинуть генетический анализ ближе к уровню действия генов, для того чтобы раскрыть биологические основы этих заболеваний.
Аффективные расстройства включают маниакально-депрессивные или биполярные заболевания и униполярную депрессию. Другая большая группа широко распространенных психозов обычно классифицируется как шизофрения. Аффективные расстройства характеризуются главным образом циклическими изменениями настроения (депрессия или мания), в то время как при шизофрении основными симптомами являются отклонения в характере мышления и потеря связи с реальностью.
Близнецовые и семейные исследования при аффективных расстройствах [2252, 2051] В более ранних исследованиях группу аффективных расстройств рассматривали как единое целое. Исследования на близнецах и семьях, направленные на определение величин эмпирического риска для родственников разной степени родства,начались с изучения случайно подобранных групп больных и близнецов (разд.3.3.6). На рис. 8.30) представлены опубликованные данные по близнецам. Очевидно, что конкордантность между МЗ близнецами намного выше, чем между ДЗ близнецами, что указывает (при условии простой интерпретации данных) на вклад генетических факторов. Особенно важно то, что величина конкордантности для 12 МЗ пар, воспитывавшихся раздель-