АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Метод генетики соматических клеток

Изучает их последовательность и изменчивость. Соматические клетки содержат весь оббьем генетической информации по которой можно изучить генетические особенности целостного организма. Для генетических исследований полученные материаля гиоксид.

Аутокси - кусочки ткани органов от трупов

Методы генетики соматических клеток человека:

Простое культивирование- размножение клеток на питательной среде с целью получения их в достаточном кол-ве

Гибридизация соматических клеток – слияние клеток 2-х разных типов

Гибридные клетки человека и мыши.

При последовательных делениях происходят утрата многих хромосом человека через 30 поколений можно найти клетки содержащие только 1 или 2 пары человеческих хромосом, если в гибриде клетки отсутствует какая – либо хромосома, можно предположить что гены детерминирующие синтез этих белков

Локализованы в данной хромосоме этот метод позволяет установить группы сцепления, выяснить последовательность расположения генов и строить генетические карты хромосом человека.

Дерматоглифический – представляет собой изучение папиллярных узоров, пальцев, ладоней и стоп. Дермотоглифические узоры обладают высокой степенью индивидуальности и остаются неизменными в течении всей жизни. Дерматоглифический анализ используется для определения зиготности близнецов, диагностики некоторых геномных и хромосомных близнецов. Для идентификации личности. Установление отцовства в судебном процессе.

Близнецовый метод – позврляет оценить роль генетических и средовых факторов в развитии конкретного признака заболевания монозиготные близнецы имеют одинаковые генотипы и различным его признаком явл из-за факторов окр среды

Биохимический метод – позволяет выявить изменения в обмене в-в для уточнения диагноза заболевания, установление гетерозиготных носителей. Используется в медикогенетическом консультированиидля определения вероятности рождения ребенка с наследственным заболеванием

Популяционно – статистический – дает возможность рассчитать в популяции частоту нормальных и патологических генов и генотипов, а также и частоту фенотипов

Билет 10

Клинико - генеологический метод изучения родословных.

Прослеживание передачи наследственных признаков среди родственников больного в роду поколения.

Задачи метода:

• Установить наследственность хар-ра заболевания
• Определить тип наследования болезни и пенетрантности

гена.

• Выявление в родословной лиц явл гетерозиготным

носителем мутантного гена.

• Определение прогноза потомков в семьях где есть или

предполагается рождение ребенка с потологией

Выделяют 2 этапа:

Составление родословной и генеалогический анализ

Порядок сбора генеалогической информации о родословной следует начинать с Пробанда ю

Сбор информации о наличии среди родственников заболевания. Может проводиться опросом, анкетированием.

В генетическую карту записывают все сведения о Пробанде. Возрастные течения в котором впервые появились первые признаки заболеваних

Собирают данные о его сипсах:

Братья, сестры родители

Опрос продолжается с родственников по линии матери, родители, их дети по порядку рождения, с указанием потомков, внуков. У женщин выяснить как протекала беременность.

Подробности о всех случаях выкидышей, мертворождения, о наличии бесплодных браков и ранней детской смерти.

В такой же последовательности собираем сведения о родственниках отца Прованда

При сборе данных о родословной, необходимо отличать девичьи фамилии женщин и места жительства семьи. Это помогает выявить кровнородственные браки, которые влияют на появление наследственных болезней и их частоту. При составлении родословной учитывают наличие и хар-р прф вредностей особенно для родственников имеющих детей с врожденными пороками развития. Время их действия до беременности и во время.

Уточняют прием лек препаратов в первую неделю беременности.

Заболевания матери в этот период, рентгеновское облучение.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 578 | Нарушение авторских прав