АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Особенности течения наследственной патологии

Особенности клинических проявлений наследственной патологии:
1. Наследственные заболевания часто носят семейный характер. В то же время наличие заболевания только у одного из членов родословной не исключает наследственного характера этой болезни (новая мутация, появление рецессивной гомозиготы).
2. Для наследственных заболеваний, проявляющихся в любом возрасте, характерно прогрессирующее хроническое течение.
3. При этих заболеваниях наблюдаются редко встречающиеся специфические симптомы или их сочетания: голубые склеры говорят о несовершенном остеогенезе, потемнение мочи на пеленках — об алкаптонурии, мышиный запах — о фенилкетонурии и др.
4. О наследственной причине заболевания свидетельствуют факты первичного вовлечения в патологический процесс многих органов или даже систем органов. Генетической основой этого явления служит плейотропное (множественное) действие гена. С клинико-генетической точки зрения различаются первичная и вторичная плейотропия. Первичная плейотропия обусловлена биохимическими механизмами действия мутантного белка. При фенилкетонурии нарушен обмен фенилаланина, который не превращается в тирозин. Недостаток тирозина ведет к снижению синтеза меланина, что выражается в гипопигментации кожи, волос и радужки. Вторичная плейотропия является следствием первичных патологических процессов. Муковисцидоз обусловлен заменой аминокислот трансмембранного белка, обеспечивающего ионный транспорт в клетках. Нарушение ионного транспорта Na+ и С1- ведет к формированию густой слизи в бронхах и в экзокринной части поджелудочной железы. Вследствие этого развиваются вторичные процессы легочных инфекций и нарушения'переваривания пищи.
5. Многие наследственные болезни носят врожденный характер. Не менее 25 % всех форм генных наследственных болезней и практически все хромосомные болезни начинают формироваться уже внутриутробно.
6. Одним из признаков наследственной патологии является устойчивость к терапии, хотя в некоторых случаях лечение эффективно.
Общие принципы клинической диагностики наследственных болезней. Диагностика наследственной патологии является сложным и трудоемким процессом. Трудности обусловлены большим количеством нозологических форм (3500), разнообразием клинической картины каждой из них, наличием фенокопий, редкой встречаемостью некоторых форм. Врач общей практики не может владеть всем запасом знаний, необходимых для диагностики наследственных болезней, поэтому знание основных принципов диагностики этой патологии является целесообразным.
Клиническая диагностика наследственных болезней основывается На данных клинического, генеалогического и параклинического обследования.
Следует помнить, что наследственные болезни могут протекать сходно с ненаследственными. В некоторых случаях наследственная патология может сопутствовать основному, ненаследственному, заболеванию. Поэтому постановка диагноза должна быть двухэтапной:
1) общее клиническое обследование больного в соответствии с современными требованиями;
2) при подозрении на конкретную наследственную болезнь необходимо специализированное медико-генетическое обследование.
Общие клинические методы часто являются основными в диагностике наиболее известных и распространенных наследственных болезней (например, болезни Дауна). Полного клинического и параклинического обследования обычно достаточно для диагностики таких наследственных заболеваний, как ахонд-роплазия, нейрофиброматоз, хорея Гентингтона и др. Однако при этом возможны диагностические ошибки. Для их исключения, как правило, в дальнейшем необходимо проведение специальных генетических методов обследования (изучение кариоти-па, структуры молекулы ДНК и др.).
Особенности обследования больного с наследственной патологией. Вначале рассмотрим наиболее очевидные признаки наследственной патологии — врожденные пороки развития.
Под врожденными пороками развития понимаются стойкие морфологические изменения тканей или органов, выходящие за пределы вариаций их строения. Формирование врожденных пороков развития в результате нарушения нормального течения
эмбриогенеза называется тератогенезом (teras, teratos — урод, чудовище). Наука об этиологии, патогенезе и проявлениях врожденных пороков развития называется тератологией. Частота грубых врожденных пороков развития, сопровождающихся нарушением функций, в популяциях человека составляет 2—3 %.
Формирование врожденных пороков — результат отклонений от нормального развития особи.
Единый процесс онтогенеза слагается из следующих этапов:
1) гаметогенез;
2) оплодотворение;
3) эмбриональный морфогенез;
4) постэмбриональное развитие.
В результате гаметогенеза образуются половые клетки, несущие в себе генетическую информацию, в процессе реализации которой из одной клетки (зиготы) развивается многоклеточный организм. При оплодотворении происходит объединение генетической информации материнского и отцовского организмов, что обусловливает комбинативную изменчивость.
Формирование морфологических структур эмбриона (эмбриональный морфогенез) включает эмбриональный гистогенез (возникновение специализированных тканей из малодифференцированных клеток эмбриональных зачатков) и органогенез (развитие органов и систем органов).

Билет 20

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 432 | Нарушение авторских прав