АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Утрата отдельной хромосомы вследствие «анафазного отставания»

Полиплоидизация – увелечение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Причинами могут являться либо двойное оплодотворение, либо диплоидная гамета одного из мейотических делений

В основе хромосомных мутаций,обусловленных изменением структуры отдельных хромосом, лежат механизмы:

• Транслокация (обмен сегментами различных хромосом)
• Делеция (утрата части хромосом)
• Дупликация (удвоение сегмента хромосомы)
• Инверсия (разрыв хромосомы в двух местах и поворот этого участка на 180 градусов)

Хромосомные аномалии могут быть причиной врожденных пороков развития, повторных самопроизвольных абортов, случаев мертворождения, неонатальной смертности и бесплодия

Глдавными эффектами хромосомных аномалий являются летальность и врожденные пороки развития

Частота хромосомных болезней среди новорожденных составляет 5: 1000-7: 1000. среди мертворожденных и детей. Умерших в возрасте до года,- 22:1000

Окончательный диагноз хромосомной патологии возможен только после проведения цитогенетического анализа(кариотепирования)

Билет 22

Синдромы аномальных кариотипов по аутосомам: синдром Дауна, Потау, Эдварса.

Синдром Дауна – по 21 хромосоме. 1 больной на 700 – 800 новорожденных. Зависит от возраста до 18 лет.

Варианты в случак простой полной Трисомии

47xy + 21 м

47xx + 21 ж

2% больных детей имеют мозаичные варианты синдрома Дауна

Транслокационная форма болезни Дауна. Проявляется при рождении.

Форма головы с уплощенным затылком, толстая кожная складка на задней поверхности шеи..Лицо плоское, широковдавленная переносица, большой язык, толстые губы, монголоидный разрез глаз. Ушные раковины уменьшены и деформированы, резкий рост, воронкообразная грудная клктка. Мышечная гипотония 50% больных имеют врожденные пороки сердца. Умственная отсталость, до 5% идеотии. Задержка моторных навыков и речи.

1. Развитие моторных навыков и всех органов, зрения,

осязания.

2. Органичное питание, массаж, гимнастика

3. Стимуляция двигательной активности ребенка

Неотропные средства укрепления ЦНС

Синдром Патау

По 13 хромосом. 1 больной на 6000

На 80-84% обусловлены, нерасхождением хромосом в мейозе как результат спонтанной мутации.

Заболевание сопровождается множественными врожденными пороками развития головного мозга и лица.

Микроцифалия, скошенный лоб, глазные щели узкие, недоразвиты ушные раковины, расщелины верхней губы и неба, чаще двусторонние. Полидоптилия - пороки сердца, мочеполовых органов. 95% задержка психомотороного развития.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 451 | Нарушение авторских прав