 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Девочки со структурными и численными аномалиями хромосомы Х клинически не отделимы друг от другаКлинические проявления: - гипогонадизм: недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков - врожденные пороки развития (коарктация аорты, подковообразная почка,гидронефроз) - низкий рост Моносомия Х Фенотипические проявления: Антимонголоидный разрез глазных щелей, эпикант, птоз, высокий и широкий лоб, ретрогения, деформированные низко расположенные ушные раковины,короткая шея с крыловидной складкой, низкий рост волос на шее, широкая грудная клетка, вальгусное положение локтей, клинодактилия мизинца. Фенотипические проявления Гонады больных представлены соединительнотканными тяжами, в которых находятся недифференцированные клетки или рудименты женских гонад без овариальных элементов, отсутствуют примордиальные фолликулы Дети рождаются в срок с пренатальной гипоплазией (масса тела до 2500) и ростом до 45 см Фенотипические проявления С возрастом у детей начинает выявляться низкорослость Вторичные половые признаки плохо развиты Интеллект больных приближается к норме. Характерно недоразвитие эмоционально-волевых проявлений: подчиняемость, узость интересов, бедность абстракций, незначительная продуктивность мышления Фенотипические проявления При мозаичных формах наблюдается стертость клинической картины: развитие половых признаков, регулярные менструации Лечение В допубертатном периоде назначают анаболические стероиды, которые ускоряют рост В пубертатном периоде – эстрогены, затем – гестагены. Такая терапия способствует появлению вторичных половых признаков, но большинство больных остается бесплодными. Дисомия Х при мужском кариотипе (синдром Клайнфельтера) Наиболее частая гоносомная патология у мужчин Частота встречаемости в популяции – 1,2 на 1000 новорожденных Одна из форм первичного мужского гипогонадизма Кариотип 47,ХХУ Синдром Клайнфельтера Клинические признаки появляются в препубертатном и пубертатном периодах Характерные признаки: Евнухоидное телосложение с длинными клнечностями, узкими плечами и широким тазом Наружные половые признаки сформированы по мужскому типу, но гипоплазированы. Микроорхизм – один из важных признаков Клинические признаки синдрома Гинекомастия Умственная отсталость (в стадии легкой дебильности), но не всегда IQ в некоторых случаям достигает 80 Отмечается аутизм, мнительность, склонность к алкоголизму, асоциальному поведению Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 464 | Нарушение авторских прав |