- гипогонадизм: недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков
- врожденные пороки развития (коарктация аорты, подковообразная почка,гидронефроз)
- низкий рост
Моносомия Х
Фенотипические проявления:
Антимонголоидный разрез глазных щелей, эпикант, птоз, высокий и широкий лоб, ретрогения, деформированные низко расположенные ушные раковины,короткая шея с крыловидной складкой, низкий рост волос на шее, широкая грудная клетка, вальгусное положение локтей, клинодактилия мизинца.
Фенотипические проявления
Гонады больных представлены соединительнотканными тяжами, в которых находятся недифференцированные клетки или рудименты женских гонад без овариальных элементов, отсутствуют примордиальные фолликулы
Дети рождаются в срок с пренатальной гипоплазией (масса тела до 2500) и ростом до 45 см
Фенотипические проявления
С возрастом у детей начинает выявляться низкорослость
Вторичные половые признаки плохо развиты
Интеллект больных приближается к норме. Характерно недоразвитие эмоционально-волевых проявлений: подчиняемость, узость интересов, бедность абстракций, незначительная продуктивность мышления
Фенотипические проявления
При мозаичных формах наблюдается стертость клинической картины: развитие половых признаков, регулярные менструации
Лечение
В допубертатном периоде назначают анаболические стероиды, которые ускоряют рост
В пубертатном периоде – эстрогены, затем – гестагены. Такая терапия способствует появлению вторичных половых признаков, но большинство больных остается бесплодными.
Дисомия Х при мужском кариотипе (синдром Клайнфельтера)
Наиболее частая гоносомная патология у мужчин
Частота встречаемости в популяции – 1,2 на 1000 новорожденных
Одна из форм первичного мужского гипогонадизма
Кариотип 47,ХХУ
Синдром Клайнфельтера
Клинические признаки появляются в препубертатном и пубертатном периодах
Характерные признаки:
Евнухоидное телосложение с длинными клнечностями, узкими плечами и широким тазом
Наружные половые признаки сформированы по мужскому типу, но гипоплазированы. Микроорхизм – один из важных признаков
Клинические признаки синдрома
Гинекомастия
Умственная отсталость (в стадии легкой дебильности), но не всегда
IQ в некоторых случаям достигает 80
Отмечается аутизм, мнительность, склонность к алкоголизму, асоциальному поведению