АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Девочки со структурными и численными аномалиями хромосомы Х клинически не отделимы друг от друга

Прочитайте:
  1. А. Клинические формы интоксикации
  2. А. Клинические формы поражения
  3. Аберрации Х-хромосомы
  4. Анализ качества диагностической и лечебной работы совместно с лечащими врачами, посредством сопоставления клинических и патологоанатомических данных и диагнозов
  5. Аномалии развития половых органов. Этиопатогенез, классификация, методы диагностики,клинические проявления, методы коррекции.
  6. Больному 59 лет на основании клинических проявлений поставлен диагноз паратрахомы.
  7. Бруцеллез: этиология, эпидемиология, патогенез, клинические формы, диагностика, методы лабораторного исследования, лечение, профилактика.
  8. В стационаре – клинические, биохимические исследования крови, мочи, УЗИ – диагностика.
  9. В. 50 Понятие инфекционного токсикоза у детей раннего возраста. Этиопатогенез. Основные клинические проявления.
  10. В. 87. Паротитная инфекция: этиология, эпидемиология, клинические формы, дифференциальный диагноз, лечение, профилактика.

Клинические проявления:

- гипогонадизм: недоразвитие половых органов и вторичных половых признаков

- врожденные пороки развития (коарктация аорты, подковообразная почка,гидронефроз)

- низкий рост

Моносомия Х

Фенотипические проявления:

Антимонголоидный разрез глазных щелей, эпикант, птоз, высокий и широкий лоб, ретрогения, деформированные низко расположенные ушные раковины,короткая шея с крыловидной складкой, низкий рост волос на шее, широкая грудная клетка, вальгусное положение локтей, клинодактилия мизинца.

Фенотипические проявления

Гонады больных представлены соединительнотканными тяжами, в которых находятся недифференцированные клетки или рудименты женских гонад без овариальных элементов, отсутствуют примордиальные фолликулы

Дети рождаются в срок с пренатальной гипоплазией (масса тела до 2500) и ростом до 45 см

Фенотипические проявления

С возрастом у детей начинает выявляться низкорослость

Вторичные половые признаки плохо развиты

Интеллект больных приближается к норме. Характерно недоразвитие эмоционально-волевых проявлений: подчиняемость, узость интересов, бедность абстракций, незначительная продуктивность мышления

Фенотипические проявления

При мозаичных формах наблюдается стертость клинической картины: развитие половых признаков, регулярные менструации

Лечение

В допубертатном периоде назначают анаболические стероиды, которые ускоряют рост

В пубертатном периоде – эстрогены, затем – гестагены. Такая терапия способствует появлению вторичных половых признаков, но большинство больных остается бесплодными.

Дисомия Х при мужском кариотипе (синдром Клайнфельтера)

Наиболее частая гоносомная патология у мужчин

Частота встречаемости в популяции – 1,2 на 1000 новорожденных

Одна из форм первичного мужского гипогонадизма

Кариотип 47,ХХУ

Синдром Клайнфельтера

Клинические признаки появляются в препубертатном и пубертатном периодах

Характерные признаки:

Евнухоидное телосложение с длинными клнечностями, узкими плечами и широким тазом

Наружные половые признаки сформированы по мужскому типу, но гипоплазированы. Микроорхизм – один из важных признаков

Клинические признаки синдрома

Гинекомастия

Умственная отсталость (в стадии легкой дебильности), но не всегда

IQ в некоторых случаям достигает 80

Отмечается аутизм, мнительность, склонность к алкоголизму, асоциальному поведению


Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 458 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)