Наличие у родителей ХБ, хромосомных перестроек или генных мутаций
Выявление УЗ маркеров ХБ у плода
Положительные результаты биохимического скрининга беременной
Задачи ПД
Предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка
При наличии высокого риска – предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения- родить больного ребенка или прервать беременность
Задачи ПД
Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии
Определение прогноза здоровья будущего потомства
Методы оценки состояния плода
Непрямые (объектом исследования является беременная женщина)
Прямые (исследуется сам плод):
- инвазивные (когда производится забор плодного материала)
- неинвазивные (методы ультрасонографии)
Непрямые методы
- главная цель- отбор женщин групп высокого риска по рождению детей с ВНЗ, которые требуют углубленных дополнительных исследований, включая специальные лабораторные (цитогенетические, биохимические, молекулярные) исследования плодного материала
Непрямые методы (обследование беременной)
Клиническое (акушерско-гинекологическое)
Бактерио- и серологическое
Медико-генетическое консультирование. Клинико-генеалогическое
Анализ эмбриоспецифических белков:
- А-фетопротеин
- Хорионический гонадотропин
- Эстриол и др.
Прямые (обследование плода)
Неинвазивные:
Ультразвуковое сканирование
Электрокардиография
Прямые (обследование плода). Инвазивные методы.
Хорионбиопсия (1 триместр)
Плацентобиопсия(11 триместр)
Амниоцентез: ранний (13-14 нед), обычный (15-22 нед беременности)
Кордоцентез (11-111 триместр)
Биопсия тканей плода (кожа, мышцы, печень, селезенка) (11-111 триместр)
Фетоскопия (11-111 триместр)
Лабораторные методы
Цитогенетические
Молекулярно-генетические
Биохимические
Иммуноцитохимические
Скринирующие программы в пренатальной диагностике
Скрининг не является диагностическим тестом, а служит только для отбора части населения с повышенным риском определенной патологии
Скрининг является массовым если им охвачено не менее 80% из обследуемой части населения
Если количество участвующих в скрининге меньше- селективный (выборочный) скрининг
Рекомендации ВОЗ
Генетический скрининг, т.е скрининг, направленный на раннее выявление и профилактику наследственных болезней, должен удовлетворять следующим требованиям:
Генетическое скринирование является добровольным
Требования ВОЗ к скринирующим программам
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 1245 | Нарушение авторских прав
|