 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Наличие у родителей ХБ, хромосомных перестроек или генных мутацийВыявление УЗ маркеров ХБ у плода Положительные результаты биохимического скрининга беременной Задачи ПД Предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка При наличии высокого риска – предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения- родить больного ребенка или прервать беременность Задачи ПД Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии Определение прогноза здоровья будущего потомства Методы оценки состояния плода Непрямые (объектом исследования является беременная женщина) Прямые (исследуется сам плод): - инвазивные (когда производится забор плодного материала) - неинвазивные (методы ультрасонографии) Непрямые методы - главная цель- отбор женщин групп высокого риска по рождению детей с ВНЗ, которые требуют углубленных дополнительных исследований, включая специальные лабораторные (цитогенетические, биохимические, молекулярные) исследования плодного материала Непрямые методы (обследование беременной) Клиническое (акушерско-гинекологическое) Бактерио- и серологическое Медико-генетическое консультирование. Клинико-генеалогическое Анализ эмбриоспецифических белков: - А-фетопротеин - Хорионический гонадотропин - Эстриол и др. Прямые (обследование плода) Неинвазивные: Ультразвуковое сканирование Электрокардиография Прямые (обследование плода). Инвазивные методы. Хорионбиопсия (1 триместр) Плацентобиопсия(11 триместр) Амниоцентез: ранний (13-14 нед), обычный (15-22 нед беременности) Кордоцентез (11-111 триместр) Биопсия тканей плода (кожа, мышцы, печень, селезенка) (11-111 триместр) Фетоскопия (11-111 триместр) Лабораторные методы Цитогенетические Молекулярно-генетические Биохимические Иммуноцитохимические Скринирующие программы в пренатальной диагностике Скрининг не является диагностическим тестом, а служит только для отбора части населения с повышенным риском определенной патологии Скрининг является массовым если им охвачено не менее 80% из обследуемой части населения Если количество участвующих в скрининге меньше- селективный (выборочный) скрининг Рекомендации ВОЗ Генетический скрининг, т.е скрининг, направленный на раннее выявление и профилактику наследственных болезней, должен удовлетворять следующим требованиям: Генетическое скринирование является добровольным Требования ВОЗ к скринирующим программам Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 1254 | Нарушение авторских прав |