АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Наличие у родителей ХБ, хромосомных перестроек или генных мутаций

Прочитайте:
  1. An. morbi Со слов родителей, мальчик упал с горки в детском
  2. An. morbi Со слов родителей, около 6 месяцев назад мальчик упал с велосипеда, ударился правым коленом, появилась боль в
  3. X группа – жестокость, или синдром избитого ребенка, когда ребенок получает физическую и психическую травму от своих родителей.
  4. Анкета (для родителей)
  5. Болезни динамич мутаций.
  6. БЧСС в пределах от 110 до 170 уд/мин, вариабельность - 10-25уд/мин.,наличие акцелераций ЧСС и отсутствия децелерации
  7. Весьма волнующей для родителей является проблема юношеской дружбы мальчиков и девочек. К тому же известно, что именно в подростковом возрасте приходит к человеку первая любовь.
  8. Внутрихромосомное картирование генов с помощью хромосомных перестроек
  9. Возможные различия частот возникновения мутаций у индивидов разного пола
  10. ВОПРОС №36: КЛАССИФИКАЦИЯ ГЕННЫХ МУТАЦИЙ.

Выявление УЗ маркеров ХБ у плода

Положительные результаты биохимического скрининга беременной

Задачи ПД

Предоставление будущим родителям исчерпывающей информации о степени риска рождения больного ребенка

При наличии высокого риска – предоставление информации о возможности прерывания беременности и последствиях принятого родителями решения- родить больного ребенка или прервать беременность

Задачи ПД

Обеспечение оптимального ведения беременности и ранней диагностики внутриутробной патологии

Определение прогноза здоровья будущего потомства

Методы оценки состояния плода

Непрямые (объектом исследования является беременная женщина)

Прямые (исследуется сам плод):

- инвазивные (когда производится забор плодного материала)

- неинвазивные (методы ультрасонографии)

Непрямые методы

- главная цель- отбор женщин групп высокого риска по рождению детей с ВНЗ, которые требуют углубленных дополнительных исследований, включая специальные лабораторные (цитогенетические, биохимические, молекулярные) исследования плодного материала

Непрямые методы (обследование беременной)

Клиническое (акушерско-гинекологическое)

Бактерио- и серологическое

Медико-генетическое консультирование. Клинико-генеалогическое

Анализ эмбриоспецифических белков:

- А-фетопротеин

- Хорионический гонадотропин

- Эстриол и др.

Прямые (обследование плода)

Неинвазивные:

Ультразвуковое сканирование

Электрокардиография

Прямые (обследование плода). Инвазивные методы.

Хорионбиопсия (1 триместр)

Плацентобиопсия(11 триместр)

Амниоцентез: ранний (13-14 нед), обычный (15-22 нед беременности)

Кордоцентез (11-111 триместр)

Биопсия тканей плода (кожа, мышцы, печень, селезенка) (11-111 триместр)

Фетоскопия (11-111 триместр)

Лабораторные методы

Цитогенетические

Молекулярно-генетические

Биохимические

Иммуноцитохимические

Скринирующие программы в пренатальной диагностике

Скрининг не является диагностическим тестом, а служит только для отбора части населения с повышенным риском определенной патологии

Скрининг является массовым если им охвачено не менее 80% из обследуемой части населения

Если количество участвующих в скрининге меньше- селективный (выборочный) скрининг

Рекомендации ВОЗ

Генетический скрининг, т.е скрининг, направленный на раннее выявление и профилактику наследственных болезней, должен удовлетворять следующим требованиям:

Генетическое скринирование является добровольным

Требования ВОЗ к скринирующим программам


Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 1242 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)