Митохондриальный геном
Большинство генов мтДНК чередуются с 1 геном транспортной РНК или более, которые служат разделяющими сигналами для дальнейшего процессинга первичных транскриптов
В мтДНК транскрибируются или транслируются обе цепи.
Митохондриальный геном
Код мт ДНК лишь частично отличается от универсального (UGA кодирует триптофан, AUA кодирует метионин, AGA и AGG являются стоп-кодонами)
Патологические мутации мтДНК открыты в каждом типе митохондриальных генов
Митохондриальный геном
Мутационные изменения в мтДНК могут приводить к возникновению митохондриальных наследственных болезней человека, связанных с нарушением процессов окислительного фосфорилирования и энергетического обмена в клетках.
Митохондропатии
- гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующаяся патологией в системе митохондрий (нарушение структуры, функции митохондрий), которые приводят к органопатии тех органов, в которых они максимально содержатся.
Митохондропатии
- имеют свой тип наследования – материнский (цитоплазматический, неменделевский), что связано с содержанием митохондрий в женских гаметах и отсутствие их в сперматозоидах
Митохондропатии
Локализованы митохондриальные мутации в митохондриальной ДНК.
Установлены добавочные локусы и в ядерной ДНК
Митохондропатии
Биохимически – митохондропатии – это нарушения ферментов или ферментных комплексов непосредственно вовлеченных в выработку химической энергии при помощи окислительного фосфорилирования (пируват- дегидрогеназный комплекс-ПДГ, дыхательная цепочка и АТФ- синтаза)
Митохондропатии
Патология митохондрий относится к тяжелым инвалидизирующим заболеваниям
Чем больше накапливается мутаций в митохондриальной ДНК, тем тяжелее течение заболевания
Митохондриальные мутации (классификация)
Мисенс-мутации:
- нейрофтальмия Лебера
- пигментный ретинит
Мутации в генах тРНК:
-синдром MERF
-синдром MELAS
Классификация
Делеция или дупликация участков мтДНК:
- наружная офтальмопатия
- синдром Кериса-Сейра
- синдром Пирсона
- асимметричный птоз
- двухсторонний птоз, который связан с офтальмопарезом и слабостью мышц нижних конечностей
Классификация
- дилятационная кардиомиопатия
- NARP- синдром
Мутации, снижающие число копий мтДНК
- синдром инфантильной дыхательной недостаточности
- синдром молочно-кислого ацидоза
Классификация
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 612 | Нарушение авторских прав
|