АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Митохондриальный геном

Прочитайте:
  1. Бактериальный геном
  2. Библиотеки геномов
  3. В который форме геном вируса хранится в клетках при латентной инфекции
  4. В. Польовий рентгенометр-радіометр дп-5а або дп-5в
  5. Вирусы с непрерывным и сегментированным геномами. Кодирующая способность вирусного генома.
  6. Вопрос 29. Геномные мутации
  7. ВОПРОС №48: ОСОБЕННОСТИ РЕПЛИКАЦИИ РАЗЛИЧНЫХ ГЕНОМОВ У ПРО- И ЭУКАРИОТ.
  8. Гени, будова нуклеїнових кислот, генетичний код, геном, транскрипція та трансляція; реплікація, репарація.
  9. Геном митохондрий
  10. Геном человека

Большинство генов мтДНК чередуются с 1 геном транспортной РНК или более, которые служат разделяющими сигналами для дальнейшего процессинга первичных транскриптов

В мтДНК транскрибируются или транслируются обе цепи.

Митохондриальный геном

Код мт ДНК лишь частично отличается от универсального (UGA кодирует триптофан, AUA кодирует метионин, AGA и AGG являются стоп-кодонами)

Патологические мутации мтДНК открыты в каждом типе митохондриальных генов

Митохондриальный геном

Мутационные изменения в мтДНК могут приводить к возникновению митохондриальных наследственных болезней человека, связанных с нарушением процессов окислительного фосфорилирования и энергетического обмена в клетках.

Митохондропатии

- гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующаяся патологией в системе митохондрий (нарушение структуры, функции митохондрий), которые приводят к органопатии тех органов, в которых они максимально содержатся.

Митохондропатии

- имеют свой тип наследования – материнский (цитоплазматический, неменделевский), что связано с содержанием митохондрий в женских гаметах и отсутствие их в сперматозоидах

Митохондропатии

Локализованы митохондриальные мутации в митохондриальной ДНК.

Установлены добавочные локусы и в ядерной ДНК

Митохондропатии

Биохимически – митохондропатии – это нарушения ферментов или ферментных комплексов непосредственно вовлеченных в выработку химической энергии при помощи окислительного фосфорилирования (пируват- дегидрогеназный комплекс-ПДГ, дыхательная цепочка и АТФ- синтаза)

Митохондропатии

Патология митохондрий относится к тяжелым инвалидизирующим заболеваниям

Чем больше накапливается мутаций в митохондриальной ДНК, тем тяжелее течение заболевания

Митохондриальные мутации (классификация)

Мисенс-мутации:

- нейрофтальмия Лебера

- пигментный ретинит

Мутации в генах тРНК:

-синдром MERF

-синдром MELAS

Классификация

Делеция или дупликация участков мтДНК:

- наружная офтальмопатия

- синдром Кериса-Сейра

- синдром Пирсона

- асимметричный птоз

- двухсторонний птоз, который связан с офтальмопарезом и слабостью мышц нижних конечностей

Классификация

- дилятационная кардиомиопатия

- NARP- синдром

Мутации, снижающие число копий мтДНК

- синдром инфантильной дыхательной недостаточности

- синдром молочно-кислого ацидоза

Классификация


Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 612 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)