АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Митохондриальный геном

Большинство генов мтДНК чередуются с 1 геном транспортной РНК или более, которые служат разделяющими сигналами для дальнейшего процессинга первичных транскриптов

В мтДНК транскрибируются или транслируются обе цепи.

Митохондриальный геном

Код мт ДНК лишь частично отличается от универсального (UGA кодирует триптофан, AUA кодирует метионин, AGA и AGG являются стоп-кодонами)

Патологические мутации мтДНК открыты в каждом типе митохондриальных генов

Митохондриальный геном

Мутационные изменения в мтДНК могут приводить к возникновению митохондриальных наследственных болезней человека, связанных с нарушением процессов окислительного фосфорилирования и энергетического обмена в клетках.

Митохондропатии

- гетерогенная группа наследственных заболеваний, характеризующаяся патологией в системе митохондрий (нарушение структуры, функции митохондрий), которые приводят к органопатии тех органов, в которых они максимально содержатся.

Митохондропатии

- имеют свой тип наследования – материнский (цитоплазматический, неменделевский), что связано с содержанием митохондрий в женских гаметах и отсутствие их в сперматозоидах

Митохондропатии

Локализованы митохондриальные мутации в митохондриальной ДНК.

Установлены добавочные локусы и в ядерной ДНК

Митохондропатии

Биохимически – митохондропатии – это нарушения ферментов или ферментных комплексов непосредственно вовлеченных в выработку химической энергии при помощи окислительного фосфорилирования (пируват- дегидрогеназный комплекс-ПДГ, дыхательная цепочка и АТФ- синтаза)

Митохондропатии

Патология митохондрий относится к тяжелым инвалидизирующим заболеваниям

Чем больше накапливается мутаций в митохондриальной ДНК, тем тяжелее течение заболевания

Митохондриальные мутации (классификация)

Мисенс-мутации:

- нейрофтальмия Лебера

- пигментный ретинит

Мутации в генах тРНК:

-синдром MERF

-синдром MELAS

Классификация

Делеция или дупликация участков мтДНК:

- наружная офтальмопатия

- синдром Кериса-Сейра

- синдром Пирсона

- асимметричный птоз

- двухсторонний птоз, который связан с офтальмопарезом и слабостью мышц нижних конечностей

Классификация

- дилятационная кардиомиопатия

- NARP- синдром

Мутации, снижающие число копий мтДНК

- синдром инфантильной дыхательной недостаточности

- синдром молочно-кислого ацидоза

Классификация

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 621 | Нарушение авторских прав