 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Способы применения генеалогического методаЗаболеваемость в семьях больных (обобщенно) можно сравнивать с популяционной частотой этой же болезни. Такой подход – комбинация клинико- генеалогического и популяционно-статистического методов. Методические вопросы Диагностика стертых форм полигенных болезней трудна – необходима точность диагностики заболевания у всех явно пораженных или предположительно пораженных членов семьи Методические вопросы При оценке выраженности болезни у разных членов семьи следует отмечать сходство фенотипического проявления среди различных пораженных родственников (течение болезни, возраст начала, тяжесть, реакция на лекарство и т. д.). Большое сходство клиники указывает на существенное значение генетической компоненты (повышен риск развития болезни у близких родственников) Методические вопросы Степень кровного родства среди больных членов семьи должна быть установлена достаточно точно (т.к. степень риска у близких родственников резко возрастает) Необходимо собирать подробные и точные сведения о действии факторов среды в пре- и постнатальном периодах, что позволит существенно уточнить прогноз Пропорции идентичных генов у родственников Степень родства Родители, сибсы) Дяди-тети, племянники-племянницы, бабушки-дедушки,внуки-внучки) Двоюродные сибсы, прабабушки-прадедушки,правнуки-правнучки) Метод приемных детей - имеется своеобразный контроль- генетически неродственные индивиды, связанные с пробандом общностью семейных средовых влияний. Генетическая предрасположенность к заболеваниям (а также шизофрении, алкоголизму) коррелирует с этим показателем у биологических родителей, а не у членов семей, в которых выросли приемные дети Значение наследственной предрасположенности Общая доля наследственной предрасположенности к болезням в детском возрасте составляет не менее 10%, в среднем существенно повышается, а в пожилом равна- 25-50% Закономерности распространения таких болезней достаточно сложны Распространенность различна в разных популяциях Значение наследственной предрасположенности Молекулярно-генетические методы диагностики мутаций и генотипирования по многим маркерам позволяют проводить доклиническую диагностику наследственной предрасположенности. Она возможна уже сейчас для многих генов, вызывающих злокачественные новообразования (ретинобластома, опухоль Вильмса, колоректальные раки, рак молочной железы), способствующих развитию атеросклероза, гипертонии Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 477 | Нарушение авторских прав |