 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
ЭЭГ: генерализованные комплексы «спайк-волны»ЭМГ: первично-мышечный тип поражения КТ: атрофия мозга, лейкоэнцефалопатия, кальцификация базальных ганглиев «рванные» красные волокна в биоптатах скелетных мышц Прогрессирующее течение Лечение Коррекция нарушений энергетического обмена, уменьшение лактат-ацидоза, предупреждение поражения мембран митохондрий свободными радикалами Установлена эффективность рибофлавина, никотинамида, цитохрома С и коэнзима Q10 и L-карнитина, витамина С Противосудорожная терапия: вольпроаты по 30мг/кг/сут, при неэффективности- клоназепам Синдром MELAS - митохондриальная энцефалопатия, лактат-ацидоз, инсультоподобные эпизоды (stroke - инсульт) В основе- точечные мутации мтДНК в (нуклеотидах 3243 и 3271), причем существует корреляция между степенью накопления мутаций и характером течения заболевания. Тем не менее, в одной семье редко встречаются двое детей с классической формой. Синдром MELAS Заболевание проявляется в 6-10 лет (но возможно начало от 2 до 40 лет) До манифестации заболевания больные развиваются нормально Начало заболевания: судороги, рецидивирующие головные боли, рвота, анорексия, непереносимость длительной физической нагрузки (резкое ухудшение состояния, появление мышечной слабости, миалгии) Синдром MELAS Инсультоподобные эпизоды: рецидивирующие приступы головной боли, головокружения, обмороки, неврологическая симптоматика, коматозные состояния. Причина таких «метаболических инсультов»- в острой недостаточности энергетических субстратов в клетках, а также высокой чувствительности сосудов мозга к токсическим влияниям Синдром MELAS Провоцирующим фактором могут быть – лихорадка, интеркуррентные инфекции Судороги – один из ведущих манифестных симптомов. Могут быть: фокальные пароксизмы, генерализованные тонико-клонические приступы, миоклонии. Такие эпилептические приступы резистентны к антиконвульсантной терапии. Синдром MELAS Постепенно развивается деменция Возможно поражение эндокринной (сахарный диабет, гипопаратиреоз) и сердечно- сосудистой системы (АВ- блокады) Возможны:низкорослость, нарушение зрения, атрофия зрительных нервов, лихорадка, мозжечковый синдром, синдром WPW, прогрессирующая наружная офтальмоплегия Диагностические критерии - материнский тип наследования - возраст манифестации – до 40 лет - мигренеподобные головные боли с тошнотой и рвотой, - инсультоподобные эпизоды - судороги - в крови: лактат-ацидоз - в моче – органическая ацидурия Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 459 | Нарушение авторских прав |