АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Подострая некротизирующая энцефалопатия Лея

- манифестация со второй недели до 7 лет

- ЦНС: атаксия, ЗПМР, или регрессия

- мышечная гипотония или спастичность

- атрофия зрительных нервов, пигментный ретинит, офтальмоплегия, нистагм

- респираторный дистресс- синдром

- Рейе-подобный синдром

- лактат-ацидоз

Подострая некротизирующая энцефалопатия Лея

ЯМРТ- симметричное поражение базальных ганглиев, дегенерация среднего мозга, базальных ганглиев

Лечение: витаминотерапия, L - карнитин, коэнзим Q10, возможно использование кетогенной диеты

Прогрессирующая склерозирующая полиодистрофия Альперса

Критерии диагноза: типичная форма

- генерализованные или парциальные тонико-клонические судороги, миоклонус

- ЗПМР

- нарушение неврологического статуса

- летаргия

- снижение зрения, слуха

Прогрессирующая склерозирующая полиодистрофия Альперса

Острая неонатальная форма:

- пренатальная манифестация

- микроцефалия

- ЗПМР

- деформация грудной клетки

- снижение подвижности суставов

- микрогнатия

Прогрессирующая склерозирующая полиодистрофия Альперса

- неонатальные судороги

- нарушение глотания

- ЭЭГ: свободная волновая активность

- КТ: атрофия коры мозга, дегенеративные изменения серой субстанции мозга в крови: повышение лактата и пирувата, гипербилирубинемия, гиперамониемия, снижение альбумина, протромбина

Поздняя форма проявляется в 17-18 лет

Нарушение метаболизма молочной и пировиноградной кислот

Критерии диагноза:

- дебют в неонатальном периоде

- симптомокомплекс «вялого ребенка»

- судороги, резистентные к терапии

- в крови: повышение кетоновых тел, гиперамониемия, гиперлизинемия

- снижение активности пируваткарбоксилазы в скелетных мышцах

Нарушение метаболизма молочной и пировиноградной кислот

Дефицит пируватдегидрогеназы: критерии диагноза: 1 форма неонатальная

- низкая масса тела

- лицевые дизморфии, которые напоминают ФАС(фетальный алкогольный синдром)

- локализация ануса спереди

- мышечная гипотония,

- апное, стридор

Дефицит пируватдегидрогеназы

- часты судороги, резистентные к терапии

- в крови – ацидоз, увеличение лактата, пирувата

- снижение активности ПДГ

- КТ: дисгенезия мозга

- течение злокачественное. Смерть до 8 мес жизни

Дефицит пируватдегидрогеназы

Я форма инфантильная

- черепно-лицевой дизморфизм

- 2 варианта течения:острый, подострый

Острый: рвота, гипотрофия, миопатия, парезы, координация нарушена, судороги, резистентные к терапии

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 861 | Нарушение авторских прав