Болезнь передается только от матери
Больны и мальчики и девочки
Больные отцы не передают болезни ни дочерям ни сыновьям
Патологическая мутация, затрагивающая формирование семенников или сперматогенез наследоваться не может, потому что такие индивиды стерильны
Профилактика наследственной патологии
- это комплекс мероприятий, направленный на предупреждение возникновения и развития наследственных и врожденных заболеваний.
Различают: профилактику 1-го уровня(типа), 2-го типа, 3-го типа, преконцепционную профилактику
Профилактика 1-го типа
- это комплекс мер, направленных на предупреждение зачатия больного ребенка
Включает в себя:
Медико-генетическое консультирование
Тератологическое консультирование
Преконцепционную профилактику
Лечение хронической патологии женщины
Определение Rh-принадлежности у супругов
Профилактика 1-го типа
Проводится в центрах планирования семьи, в женских консультациях и в медико-генетических центрах
Реализуется планированием деторождения, которое предусматривает:
Регламентацию оптимального репродуктивного возраста (для женщин 21-35 лет)
Планирование деторождения
- отказ от деторождения в кровно-родственных браках и между двумя гетерозиготными носителями патологических генов
Отказ от деторождения в случае высокого риска развития у потомства наследственной патологии(при отсутствии надежных методов дородовой диагностики, лечения, адаптации и реабилитации больных)
Профилактика 2-го типа
- состоит в предупреждении рождения детей с наследственной патологией. Осуществляется путем прерывания беременности в случае пренатально установленного диагноза наследственной патологии.
Медицинский аборт или преждевременные роды могут проводиться только с согласия женщины и в строго установленные сроки
Профилактика 3-го типа
- тактика ведения новорожденных с ВНЗ и направлена на обеспечение непроявления (минимизацию) патологического фенотипа, а также социальную адаптацию ребенка
Профилактика наследственной патологии
Существуют два организационных подхода к профилактике наследственной патологии:
Семейная (осуществляется через медико-генетические консультации)
Популяционная
Задачи медико-генетической консультации
- составить медико-генетический прогноз для обратившейся семьи, который включает в себя:
Постановку точного диагноза заболевания
Расчет повторного генетического риска
Помощь семье в принятии правильного решения относительно дальнейшего деторождения
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 576 | Нарушение авторских прав
|