 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Дети послушны, подражают, повышена внушаемость
Лечение: успешно разрабатываются принципы коррекции, позволяющие социально адаптировать их к жизни. Трисомия хромосомы 13 Синдром Патау Частота встречаемости 1: 6000 Соотношение полов 1: 1 Средний возраст матерей – 32, отцов – 34 Дети рождаются с пренатальной гипоплазией (масса тела до 2500) Осложнение беременности – многоводие Клинические проявления Микроцефалия Тригоноцефалия Низкий скошенный лоб Широкий нос с запавшим переносьем Узкие глазные щели Клинические проявления Флексорное положение кистей «стопа качалка» Крипторхизм Гипоспадия Рипоплазия полового члена Удвоение матки и влагалища Основные признаки СП Расщелина губы и неба Дефекты скальпа, которые имеют круглую форму до 1-1,5 см в диаметре с гладким дном, представленным апоневротическим шлемом Продолжительность жизни – чаще умирают до 1 года из-за пороков не совместимых с жизнью Дети, которые живут до 2-3 лет, страдают глубокой идиотией Трисомия 18 (Синдром Эдварса) Частота 1: 7000 Девочки страдают значительно чаще, чем мальчики Дети рождаются с пренатальной гипоплазией (масса тела до 2200), от доношенной беременности, осложненной многоводием Фенотипические проявления характерны и многообразны Клиника трисомии 18 (СЭ) Долихоцефалия Микрофтальмия Низкорасположен. ушные раковины Высокое небо Микрогнатия Микростомия Гипертрофия клитера гипоспадия, крипторхизм Моносомия короткого плеча хромосомы 5 (синдром «кошачьего крика» «5р-») Частота 1: 45000 рождений Цитогенетический полиморфизм- от утраты трети до половины длины короткого плеча хромосомы, реже всего плеча Редко встречается кольцевая хромосома- r(5), изредка мозаицизм Синдром «кошачьего крика» Нет корреляции частоты рождения детей с синдромом и возрастом родителей Продолжительность жизни не установлена Дети рождаются с массой тела 2500 Генетический прогноз в семье зависит от цитогенетических данных родителей, при сбалансированных транслокациях с участием хромосомы 5 он высок Клиника синдрома 5р- Характерный признак – специфический плач (крик кошки), что связано с изменением гортани (сужение, мягккость хрящей, отечность или необычная складчатость слизистой, уменьшение надгортанника) Отставание в умственном и физическом развитии Микроцефалия Синдром кошачьего крика Низко расположенные деформированные ушные раковины Микрогения Лунообразное лицо Эпикант Косоглазие С возрастом Постепенно исчезают: Лунообразное лицо «кошачий крик» Мышечная гипотония Трисомия хромосомы 22 (синдром «кошачьих глаз») Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 412 | Нарушение авторских прав |