 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Несбалансированные транслокации
Структурные нарушения хромосом Робертсоновские транслокации – обмен между двумя акроцентрическими хромосомами с утратой ими коротких плеч, что приводит к образованию одной метацентрической хромосомы вместо двух акроцентрических. Носители имеют моносомию по коротким плечам акроцентрических хромосом, но они здоровы, т.к. утрата коротких плеч компенсируется работой таких же генов в других 8 акроцентрических хромосомах. Робертсоновские транслокации У носителей робертсоновских транслокаций может образовываться 6 типов гамет, в которых нулисомные гаметы приведут к моносомии по аутосомам в зиготе, но такие зиготы не развиваются. Хромосомные аберрации Мозаичные формы ХБ связаны с неправильным делением клеток на различных стадиях эмбрионального развития. Характеризуются более легким течением, отсутствием отдельных симптомов при наличии доминирующих признаков патологии индивидуально вовлеченной хромосомы, что связано с присутствием клона нормальных клеток, частично компенсирующих генный дисбаланс аберрантных клеток. Геномный импритинг - это процесс, который обеспечивается специфическим метилированием цитозиновых оснований ДНК и включает транскрипцию генов Может проявляться не только на уровне гена или кластера генов. Он может затрагивать целую хромосому и даже геномы Геномный импритинг ГИ- это специфические структурно-молекулярные изменения отдельных участков хромосом, происходящие во время образования мужских и женских половых клеток, что приводит к различной степени проявления (экспрессии) гомологичных генов у потомства. Геномный импритинг В участках генома,подверженных импритингу, обнаруживается моноаллельная (а не биаллельная) экспрессия генов, т.е. если импритирован материнский ген, экспрессируется только отцовский, и наоборот. Геномный импритинг Известно около 30-ти генов в геноме человека, подверженных импритингу и имеющих тканеспецифическую моноаллельную эксперессию, а также 3 кластера генов, локализованных в хромосомах 7q32, 11p15, 15q 11.2-13 (опухоли, синдром Прадера -Вилли, Ангельмана) Последствия разных вариантов геномного импритинга Триплоды, у которых материнский и отцовский гаплоидные наборы представлены в соотношении 1:2 характеризуются задержкой развития (андроид- большая голова плода, маленькое веретенообразное тело)и частичным пузырным заносом, а триплоды с соотношением 2:1 отличаются резкой гипоплазией плаценты(эмбрион и плод не развиваются) Последствия разных вариантов геномного импритинга При удвоении отцовского гаплоидного набора и отсутствии материнского - ранний эмбриогенез нормальный. Далее ткани собственно эмбриона не формируются.бурно разрастается трофобласт с образованием полного пузырного заноса Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 592 | Нарушение авторских прав |