Фенилаланин (с тирозином):Нарушение тиреоидной функции и недостаточность функции мозгового вещества надпочечников,
Проявления дефицита незаменимых аминокислот
Аргенин: нарушения цикла мочевины и сперматогенеза
Валин: расстройство координации движений, гиперестезии
Треонин: отеки, падение веса
Проявления дефицита незаменимых аминокислот
Триптофан: пеллагра, катаракта, помутнение роговицы, анемия, облысение, гипопротеинемия, атрофия семенников, рассасывание плода, гиперплазия слизистой желудка
Фенилкетонурия (ФКУ)
- дефект метаболизма аминокислоты фенилаланина (ФА). В норме ФА расщепляется по тирозиновому пути. Дефицит фермента фенилаланин-4- гидроксилазы или его кофактора тетрагидробиоптерина приводит к накоплению ФА в биологических жидкостях организма
ФКУ
- впервые заболевание описано A.Folling в 1934г.
Встречаемость – среди европейской расы 1 на 10-17000 новорожденных, в Ирландии и Шотландии 1 на 4500, очень редко встречается среди негров, евреев-ашкенази, японцев (1: 119000), в Китае 1:30000
Ген локализован на 12q хромосоме, содержит 70000 пар нуклеотидов, самая частая (мажорная) мутация R408W
ФКУ
В 12 экзоне мутантного гена тимин замещен цитозином, что приводит к замене аминокислоты аргинина на триптофан в 408-м положении полипептидной цепи, - нарушается функция фермента фенилаланингидроксилазы
Описано более 200 видов изменений структуры гена
ФКУ
- формируется недостаток продуктов реакции: тирозина,являющегося важной частью обмена медиаторов (катехоламинов и серотонина) и меланина, определяющего окрашивание волос и кожи у человека.
ФКУ
Выделяют:
- ФКУ 11, обусловленную дефектом дигидроптеридинредуктазы
- ФКУ 111, связанную с недостаточностью 6- пирувоилтетрагидроптеридинсинт етазы
Эти формы встречаются реже,
ФКУ
Большинство детей рождаются доношенными, без специфических признаков заболевания
Первые клинические признаки появляются в возрасте 2-4 мес: кожа и волосы начинают терять пигментацию глаза становятся голубыми, появляются экземоподобные изменения, возникает и усиливается специфический «мышиный» запах. Ребенок теряет интерес к окружающему
ФКУ
С 4мес становится заметной задержка психо-моторного развития
При отсутствии лечения регистрируется глубокая умственная отсталость
Появляются неврологические симптомы: повышение сухожильных рефлексрв, гипертонус мышц, гидроцефалия или микроцефалия
ФКУ
К ранним симптомам относятся: частая рвота, возникающая без причин, диарея, двигательная гиперактивность в сочетании с повышенной чувствительностью
Появляется эмоциональная лабильность, ночные страхи, агрессивность поведения
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 428 | Нарушение авторских прав
|