 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Фенилаланин (с тирозином):Нарушение тиреоидной функции и недостаточность функции мозгового вещества надпочечников,Проявления дефицита незаменимых аминокислот Аргенин: нарушения цикла мочевины и сперматогенеза Валин: расстройство координации движений, гиперестезии Треонин: отеки, падение веса Проявления дефицита незаменимых аминокислот Триптофан: пеллагра, катаракта, помутнение роговицы, анемия, облысение, гипопротеинемия, атрофия семенников, рассасывание плода, гиперплазия слизистой желудка Фенилкетонурия (ФКУ) - дефект метаболизма аминокислоты фенилаланина (ФА). В норме ФА расщепляется по тирозиновому пути. Дефицит фермента фенилаланин-4- гидроксилазы или его кофактора тетрагидробиоптерина приводит к накоплению ФА в биологических жидкостях организма ФКУ - впервые заболевание описано A.Folling в 1934г. Встречаемость – среди европейской расы 1 на 10-17000 новорожденных, в Ирландии и Шотландии 1 на 4500, очень редко встречается среди негров, евреев-ашкенази, японцев (1: 119000), в Китае 1:30000 Ген локализован на 12q хромосоме, содержит 70000 пар нуклеотидов, самая частая (мажорная) мутация R408W ФКУ В 12 экзоне мутантного гена тимин замещен цитозином, что приводит к замене аминокислоты аргинина на триптофан в 408-м положении полипептидной цепи, - нарушается функция фермента фенилаланингидроксилазы Описано более 200 видов изменений структуры гена ФКУ - формируется недостаток продуктов реакции: тирозина,являющегося важной частью обмена медиаторов (катехоламинов и серотонина) и меланина, определяющего окрашивание волос и кожи у человека. ФКУ Выделяют: - ФКУ 11, обусловленную дефектом дигидроптеридинредуктазы - ФКУ 111, связанную с недостаточностью 6- пирувоилтетрагидроптеридинсинт етазы Эти формы встречаются реже, ФКУ Большинство детей рождаются доношенными, без специфических признаков заболевания Первые клинические признаки появляются в возрасте 2-4 мес: кожа и волосы начинают терять пигментацию глаза становятся голубыми, появляются экземоподобные изменения, возникает и усиливается специфический «мышиный» запах. Ребенок теряет интерес к окружающему ФКУ С 4мес становится заметной задержка психо-моторного развития При отсутствии лечения регистрируется глубокая умственная отсталость Появляются неврологические симптомы: повышение сухожильных рефлексрв, гипертонус мышц, гидроцефалия или микроцефалия ФКУ К ранним симптомам относятся: частая рвота, возникающая без причин, диарея, двигательная гиперактивность в сочетании с повышенной чувствительностью Появляется эмоциональная лабильность, ночные страхи, агрессивность поведения Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 391 | Нарушение авторских прав |