АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Фенилаланин (с тирозином):Нарушение тиреоидной функции и недостаточность функции мозгового вещества надпочечников,

Прочитайте:
  1. A) ВЫРАЖЕННОСТЬ НЕ ЗАВИСИТ ОТ ДОЗЫ ВВОДИМОГО ВЕЩЕСТВА
  2. D) сопровождается тяжелым поражением вещества мозга с расстройствами сознания, судорогами и параличами
  3. Hb . Его разновидности и функции
  4. LEA белки. Классификация, выполняемые функции.
  5. XII. ИЗУЧЕНИЕ ВЛИЯНИЯ ПРЕПАРАТА ЭРАКОНД ПРИ НАРУШЕНИИ РЕПРОДУКТИВНОЙ ФУНКЦИИ У МУЖЧИН
  6. А) у больных с сердечной недостаточностью
  7. Автоматия сердца, природа ритмического возбуждения сердца, структура и функции проводящей системы. Градиент автоматии. Нарушения ритма работы сердца (блокады, эксрасистолия).
  8. Анатомия и основные функции нервной системы.
  9. Ацетилхолин и его функции
  10. Б)лактазная недостаточность

Проявления дефицита незаменимых аминокислот

Аргенин: нарушения цикла мочевины и сперматогенеза

Валин: расстройство координации движений, гиперестезии

Треонин: отеки, падение веса

Проявления дефицита незаменимых аминокислот

Триптофан: пеллагра, катаракта, помутнение роговицы, анемия, облысение, гипопротеинемия, атрофия семенников, рассасывание плода, гиперплазия слизистой желудка

Фенилкетонурия (ФКУ)

- дефект метаболизма аминокислоты фенилаланина (ФА). В норме ФА расщепляется по тирозиновому пути. Дефицит фермента фенилаланин-4- гидроксилазы или его кофактора тетрагидробиоптерина приводит к накоплению ФА в биологических жидкостях организма

ФКУ

- впервые заболевание описано A.Folling в 1934г.

Встречаемость – среди европейской расы 1 на 10-17000 новорожденных, в Ирландии и Шотландии 1 на 4500, очень редко встречается среди негров, евреев-ашкенази, японцев (1: 119000), в Китае 1:30000

Ген локализован на 12q хромосоме, содержит 70000 пар нуклеотидов, самая частая (мажорная) мутация R408W

ФКУ

В 12 экзоне мутантного гена тимин замещен цитозином, что приводит к замене аминокислоты аргинина на триптофан в 408-м положении полипептидной цепи, - нарушается функция фермента фенилаланингидроксилазы

Описано более 200 видов изменений структуры гена

ФКУ

- формируется недостаток продуктов реакции: тирозина,являющегося важной частью обмена медиаторов (катехоламинов и серотонина) и меланина, определяющего окрашивание волос и кожи у человека.

ФКУ

Выделяют:

- ФКУ 11, обусловленную дефектом дигидроптеридинредуктазы

- ФКУ 111, связанную с недостаточностью 6- пирувоилтетрагидроптеридинсинт етазы

Эти формы встречаются реже,

ФКУ

Большинство детей рождаются доношенными, без специфических признаков заболевания

Первые клинические признаки появляются в возрасте 2-4 мес: кожа и волосы начинают терять пигментацию глаза становятся голубыми, появляются экземоподобные изменения, возникает и усиливается специфический «мышиный» запах. Ребенок теряет интерес к окружающему

ФКУ

С 4мес становится заметной задержка психо-моторного развития

При отсутствии лечения регистрируется глубокая умственная отсталость

Появляются неврологические симптомы: повышение сухожильных рефлексрв, гипертонус мышц, гидроцефалия или микроцефалия

ФКУ

К ранним симптомам относятся: частая рвота, возникающая без причин, диарея, двигательная гиперактивность в сочетании с повышенной чувствительностью

Появляется эмоциональная лабильность, ночные страхи, агрессивность поведения


Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 428 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)