АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Количественно недостаточный синтез полипептидной цепи (белка)

Прочитайте:
  1. A. виробляє рилізинг-фактор, що впливає на синтез ФСГ і ЛГ
  2. Ауксины, биосинтез и их роль в процессах регуляции роста растений.
  3. Белки теплового шока. Индукция синтеза, классификация.
  4. БИОСИНТЕЗ ОСНОВНЫХ КОМПОНЕНТОВ МОЛОКА
  5. Біосинтез білка. Стадії.
  6. Біосинтез білку. Етапи, реуляція у прокаріотів і еукаріот.
  7. Вопрос 45. Экология фотосинтеза. Зависимость фотосинтеза от внешних факторов.
  8. Вопрос №44. Фотосинтез и биологические особенности суккулентов (CAM-растений)
  9. Генетические основы матричного синтеза белка в клетке: особенности транскрипции у прокариот и эукариот, понятие о прямой и обратной транскрипции, процесс трансляции.
  10. Генетический анализ на уровне количественного фенотипа – биометрический уровень

Количественно избыточный синтез полипептидной цепи (белка)

Варианты нарушения функций

Потеря функции белка в результате либо ингибирования процессов транскрипции/трансляции, либо изменения структуры и функциональных свойств

Появление новой функции. При мутациях такого типа у мутантного белка наряду с нормальной функцией появляются новые цитотоксические свойства, приводящие к гибели клетки

Варианты нарушения функций

Доминантный негативный эффект проявляется тогда, когда первичный продукт мутантного аллеля ингибирует функцию нормальных белков

Изменение дозы гена (делеция или дупликация) может приводить к нарушению пространственной структуры молекулярного продукта

Фенотипические эффекты мутаций разных генов

Генокопия - клинический синдром, манифестирующий под маской известного наследственного заболевания с установленной генетической природой, но обусловленный мутацией в другом гене (локусе)

Фенокопия – клинический синдром, сходный по проявлениям с наследственным заболеванием, но имеющий негенетическую природу

Фенотипические эффекты мутаций разных генов

Нормокопирование – при мутантном генотипе индивида в результате средовых воздействий (лекарства, питание и др.) болезнь не развивается

Классификация

- в основу классификации положен генетический, клинический, патогенетический принцип

Генетический принцип – разделение генных болезней согласно типам наследования: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х- сцепленные, У-сцепленные, митохондриальные

Клинический принцип

- учитывает систему или орган, наиболее вовлеченный в патологический процесс (различают НЗ нервные, нервно- мышечные,кожные,глазные,опорн о-двигательного аппарата, эндокринные, крови, сердечно- сосудистой системы, ЖКТ, легких)

Патогенетическая классификация

- подразделяется на 3 группы в зависимости от того, в чем проявляется основное патогенетическое звено: наследственные болезни обмена веществ, врожденные пороки развития (моногенной природы), и комбинированные состояния

НЗ обмена веществ подразделяются по типам обмена (углеводный, аминокислотный, обмен витаминов, липидов, металлов и др.)

Общие закономерности патогенеза

Мутантный аллель – патологический первичный продукт (качественно или количественно)- цепь последующих биохимических процессов – клетки – органы – организм.

Это главная и общая закономерность развития генных болезней при всем их многообразии


Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 449 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)