 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Количественно недостаточный синтез полипептидной цепи (белка)Количественно избыточный синтез полипептидной цепи (белка) Варианты нарушения функций Потеря функции белка в результате либо ингибирования процессов транскрипции/трансляции, либо изменения структуры и функциональных свойств Появление новой функции. При мутациях такого типа у мутантного белка наряду с нормальной функцией появляются новые цитотоксические свойства, приводящие к гибели клетки Варианты нарушения функций Доминантный негативный эффект проявляется тогда, когда первичный продукт мутантного аллеля ингибирует функцию нормальных белков Изменение дозы гена (делеция или дупликация) может приводить к нарушению пространственной структуры молекулярного продукта Фенотипические эффекты мутаций разных генов Генокопия - клинический синдром, манифестирующий под маской известного наследственного заболевания с установленной генетической природой, но обусловленный мутацией в другом гене (локусе) Фенокопия – клинический синдром, сходный по проявлениям с наследственным заболеванием, но имеющий негенетическую природу Фенотипические эффекты мутаций разных генов Нормокопирование – при мутантном генотипе индивида в результате средовых воздействий (лекарства, питание и др.) болезнь не развивается Классификация - в основу классификации положен генетический, клинический, патогенетический принцип Генетический принцип – разделение генных болезней согласно типам наследования: аутосомно-доминантные, аутосомно-рецессивные, Х- сцепленные, У-сцепленные, митохондриальные Клинический принцип - учитывает систему или орган, наиболее вовлеченный в патологический процесс (различают НЗ нервные, нервно- мышечные,кожные,глазные,опорн о-двигательного аппарата, эндокринные, крови, сердечно- сосудистой системы, ЖКТ, легких) Патогенетическая классификация - подразделяется на 3 группы в зависимости от того, в чем проявляется основное патогенетическое звено: наследственные болезни обмена веществ, врожденные пороки развития (моногенной природы), и комбинированные состояния НЗ обмена веществ подразделяются по типам обмена (углеводный, аминокислотный, обмен витаминов, липидов, металлов и др.) Общие закономерности патогенеза Мутантный аллель – патологический первичный продукт (качественно или количественно)- цепь последующих биохимических процессов – клетки – органы – организм. Это главная и общая закономерность развития генных болезней при всем их многообразии Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 501 | Нарушение авторских прав |