 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Особенности клинической картины. - многообразие проявлений (клинический полиморфизм )- многообразие проявлений (клинический полиморфизм) - ранний возраст начала болезни - прогредиентность клинической картины, а также затяжное течение с рецидивами. - течение большинства генных болезней тяжелое, что приводит к инвалидизации в детском возрасте и сокращению продолжительности жизни Генетическая гетерогенность - клиническая форма генной болезни может быть обусловлена мутациями в разных локусах или разными мутациями в одном локусе (множественные аллели) Фактически это разные нозологические формы с этиологической точки зрения, объединенные в связи с клиническим сходством фенотипа Генетическая гетерогенность Межлокусная гетерогенность обусловлена мутациями в разных локусах (синдром Элерса-Данло (10 форм), гликогенозы(более 10 форм) Внутрилокусная гетерогенность – множественный аллелизм и генетические компаунды. Разные мутантные аллели могут проявляться фенотипически неодинаково (разные бета-талассемии, некоторые мукополисахаридозы) Генетическая гетерогенность Генетические компаунды – сочетание двух разных патологических аллелей одного локуса у индивида. Фенотипы генетических компаундов отличаются от гомозиготных форм по обоим унаследованным аллелям (напр. Фенотип при гемоглобинопатии HbSC, отличается от фенотипов обоих мутантных гомозигот - HbSS и HbCC) Метаболические болезни Нарушение обмена аминокислот Запах мочи и тела Мышиный Кленового сиропа Кошачьей мочи Капусты Прогорклого масла Кислый Серный Разложившейся рыбы Диагностическое значение цвета мочи Голубой Сине-коричневый Коричневый Красно-коричневый Красный КЛАССИФИКАЦИЯ НАРУШЕНИЙ ОБМЕНА АМИНОКИСЛОТ Нарушение детоксикации аммиака Витамин-зависимые нарушения – дефицит витаминов-кофакторов Недостаточность тетрагидробиоптерина ВН4 Нарушение транспорта аминокислот ТИРОЗИНЕМИЯ 1 ТИПА Тканевая и хромосомная локализация Основные клинические симптомы Тирозинемия 1 типа Маркеры Проявления дефицита незаменимых аминокислот Гистидин Проявления дефицита незаменимых аминокислот Изолейцин, лейцин: поражение почек и щитовидной железы, анемия, гипопротеинемия Лизин: анемия, миодистрофия, остеопороз, поражение печени и легких, головная боль, повышенная чувствительность к шуму Проявления дефицита незаменимых аминокислот Метионин: Ожирение, некрозы печени, атеросклероз, надпочечниковая недостаточность, геморрагическое поражение почек, дефицит холина и адреналина, облысение Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 427 | Нарушение авторских прав |