 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
В старшем возрасте появляются атетоз, бесцельные движения, ритмичные покачиванияФКУ При проведении нейросонографии обнаруживаются: - признаки внутричерепной гипертензии - умеренную вентрикуломегалию - признаки метаболической энцефалопатии ЯМРТ – патологические изменения в белом веществе мозга УЗИ печени- проявления жировой инфильтрации Атипичные формы Встречаются в 2% случаев. Атипичные формы практически не отличаются от классической ФКУ на протяжении первых месяцев жизни В клинике преобладают тяжелая умственная отсталость, судороги,повышенная возбудимость, спастический тетрапарез. Течение заболевания прогрессивное, наредко приводит к смерти в возрасте 2-3 года Стойкая ГФА Состояние, которое сопровождается незначительным повышением ФА в крови до 15-20 мг%. Выявляется в период массового скрининга. У детей отсутствуют симптомы и они нормально развиваются без соблюдения специфической диеты Показано ограничение пищевого белка и биохимический контроль ФА, мониторинг развития ребенка Транзиторная ГФА При этом встречается умеренное повышение ФА у некоторых новорожденных, особенно недоношенных После дозревания системы окисления тирозина у ребенка нормализуются уровень ФА и тирозина. Возможно умеренное повышение ФА в случае отставания дозревания ФА-трансферазы. Во время кормление ребенка или грудным молоком или смесями, уровень ФА нормализуется Материнская ФКУ У женщин, больных ФКУ, рождались дети с умственной отсталостью Тяжесть поражения плода коррелирует с концентрацией ФА в крови матери. ФА проникает через гематоэнцефалический барьер и накапливается в плаценте Адекватная терапия может предупредить большинство проявлений материнской ФКУ Первичная диагностика ФКУ Этап – массовый скрининг новорожденных. Основная цель скринирующих программ – установление диагноза в возможно ранний срок (до 1 мес), назначение лечения, что предохраняет развитие умственной отсталости и других осложнений Обследовать необходимо: - всех новорожденных на 3-4 день после рождения в роддоме Скрининг новорожденных - всех больных /новорожденных, которые преждевременно родились на 7-е сутки жизни В случае необходимости подтвердить результаты скрининга используется сыворотка крови до 3-4 нед жизни Вводится диетическое лечение до 4-5 нед жизни ребенка Необходимо стабилизировать уровень ФА до 6-8 нед жизни ребенка Подтверждающая диагностика -11 этап Для биохимического контроля за содержанием ФА используют тонкослойную хроматографию, ДНК диагностику Лечение Меню вегетарианского типа с использованием малобелковых продуктов питания и ежедневное употребление лечебного продукта в виде смеси аминокислот или гидролизатов белка, которые не содержат ФА, с добавлением витаминов и микроэлементов (Лофеналак (США),Фенил-Фри. Для детей до 1 года – «Афенилак», Лофеналак». После года «Тетрафен,Фенил-фри, Максамаид ХР» Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 592 | Нарушение авторских прав |