В старшем возрасте появляются атетоз, бесцельные движения, ритмичные покачивания
ФКУ
При проведении нейросонографии обнаруживаются:
- признаки внутричерепной гипертензии
- умеренную вентрикуломегалию
- признаки метаболической энцефалопатии
ЯМРТ – патологические изменения в белом веществе мозга
УЗИ печени- проявления жировой инфильтрации
Атипичные формы
Встречаются в 2% случаев.
Атипичные формы практически не отличаются от классической ФКУ на протяжении первых месяцев жизни
В клинике преобладают тяжелая умственная отсталость, судороги,повышенная возбудимость, спастический тетрапарез.
Течение заболевания прогрессивное, наредко приводит к смерти в возрасте 2-3 года
Стойкая ГФА
Состояние, которое сопровождается незначительным повышением ФА в крови до 15-20 мг%.
Выявляется в период массового скрининга.
У детей отсутствуют симптомы и они нормально развиваются без соблюдения специфической диеты
Показано ограничение пищевого белка и биохимический контроль ФА, мониторинг развития ребенка
Транзиторная ГФА
При этом встречается умеренное повышение ФА у некоторых новорожденных, особенно недоношенных
После дозревания системы окисления тирозина у ребенка нормализуются уровень ФА и тирозина.
Возможно умеренное повышение ФА в случае отставания дозревания ФА-трансферазы. Во время кормление ребенка или грудным молоком или смесями, уровень ФА нормализуется
Материнская ФКУ
У женщин, больных ФКУ, рождались дети с умственной отсталостью
Тяжесть поражения плода коррелирует с концентрацией ФА в крови матери. ФА проникает через гематоэнцефалический барьер и накапливается в плаценте
Адекватная терапия может предупредить большинство проявлений материнской ФКУ
Первичная диагностика ФКУ
Этап – массовый скрининг новорожденных. Основная цель скринирующих программ – установление диагноза в возможно ранний срок (до 1 мес), назначение лечения, что предохраняет развитие умственной отсталости и других осложнений
Обследовать необходимо:
- всех новорожденных на 3-4 день после рождения в роддоме
Скрининг новорожденных
- всех больных /новорожденных, которые преждевременно родились на 7-е сутки жизни
В случае необходимости подтвердить результаты скрининга используется сыворотка крови до 3-4 нед жизни
Вводится диетическое лечение до 4-5 нед жизни ребенка
Необходимо стабилизировать уровень ФА до 6-8 нед жизни ребенка
Подтверждающая диагностика
-11 этап
Для биохимического контроля за содержанием ФА используют тонкослойную хроматографию, ДНК диагностику
Лечение
Меню вегетарианского типа с использованием малобелковых продуктов питания и ежедневное употребление лечебного продукта в виде смеси аминокислот или гидролизатов белка, которые не содержат ФА, с добавлением витаминов и микроэлементов (Лофеналак (США),Фенил-Фри. Для детей до 1 года – «Афенилак», Лофеналак». После года «Тетрафен,Фенил-фри, Максамаид ХР»
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 588 | Нарушение авторских прав
|