АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

В старшем возрасте появляются атетоз, бесцельные движения, ритмичные покачивания

Прочитайте:
  1. Анестетики, применяемые в детском возрасте
  2. Антитела при инфицировании ВИЧ появляются
  3. В возрасте 20 – 29 лет.
  4. В возрасте 7—8 лет двигательные координации характеризуются неустойчивостью скоростных параметров и ритмичности.
  5. Весьма волнующей для родителей является проблема юношеской дружбы мальчиков и девочек. К тому же известно, что именно в подростковом возрасте приходит к человеку первая любовь.
  6. Возрастет: спазм сосуда - это часть первичного гемостаза
  7. Вопрос №119. Движения, совершаемые в височно-нижнечелюстном сутаве.
  8. Вторичный деформирующий остеоартроз в детском возрасте. Этиология, клиника, рентгенологические стадии остеоартроза. Диагностика. Лечение, прогноз, реабилитация.
  9. Девочка Л., поступила в стационар в возрасте 6 дней.

ФКУ

При проведении нейросонографии обнаруживаются:

- признаки внутричерепной гипертензии

- умеренную вентрикуломегалию

- признаки метаболической энцефалопатии

ЯМРТ – патологические изменения в белом веществе мозга

УЗИ печени- проявления жировой инфильтрации

Атипичные формы

Встречаются в 2% случаев.

Атипичные формы практически не отличаются от классической ФКУ на протяжении первых месяцев жизни

В клинике преобладают тяжелая умственная отсталость, судороги,повышенная возбудимость, спастический тетрапарез.

Течение заболевания прогрессивное, наредко приводит к смерти в возрасте 2-3 года

Стойкая ГФА

Состояние, которое сопровождается незначительным повышением ФА в крови до 15-20 мг%.

Выявляется в период массового скрининга.

У детей отсутствуют симптомы и они нормально развиваются без соблюдения специфической диеты

Показано ограничение пищевого белка и биохимический контроль ФА, мониторинг развития ребенка

Транзиторная ГФА

При этом встречается умеренное повышение ФА у некоторых новорожденных, особенно недоношенных

После дозревания системы окисления тирозина у ребенка нормализуются уровень ФА и тирозина.

Возможно умеренное повышение ФА в случае отставания дозревания ФА-трансферазы. Во время кормление ребенка или грудным молоком или смесями, уровень ФА нормализуется

Материнская ФКУ

У женщин, больных ФКУ, рождались дети с умственной отсталостью

Тяжесть поражения плода коррелирует с концентрацией ФА в крови матери. ФА проникает через гематоэнцефалический барьер и накапливается в плаценте

Адекватная терапия может предупредить большинство проявлений материнской ФКУ

Первичная диагностика ФКУ

Этап – массовый скрининг новорожденных. Основная цель скринирующих программ – установление диагноза в возможно ранний срок (до 1 мес), назначение лечения, что предохраняет развитие умственной отсталости и других осложнений

Обследовать необходимо:

- всех новорожденных на 3-4 день после рождения в роддоме

Скрининг новорожденных

- всех больных /новорожденных, которые преждевременно родились на 7-е сутки жизни

В случае необходимости подтвердить результаты скрининга используется сыворотка крови до 3-4 нед жизни

Вводится диетическое лечение до 4-5 нед жизни ребенка

Необходимо стабилизировать уровень ФА до 6-8 нед жизни ребенка

Подтверждающая диагностика

-11 этап

Для биохимического контроля за содержанием ФА используют тонкослойную хроматографию, ДНК диагностику

Лечение

Меню вегетарианского типа с использованием малобелковых продуктов питания и ежедневное употребление лечебного продукта в виде смеси аминокислот или гидролизатов белка, которые не содержат ФА, с добавлением витаминов и микроэлементов (Лофеналак (США),Фенил-Фри. Для детей до 1 года – «Афенилак», Лофеналак». После года «Тетрафен,Фенил-фри, Максамаид ХР»


Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 585 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)