 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Первичные эффекты мутантных аллелейГенные болезни Фенилкетонурия, муковисцидоз, целиакия, Генные болезни - разнородная по клиническим проявлениям группа заболеваний, обусловленных мутациями на генном уровне Закономерности их наследования, в основном, соответствуют менделевским правилам расщепления в потомстве Виды генных мутаций,обусловливающие НЗ Миссенс – замена нуклеотида, сопровождающаяся изменением аминокислотного шифра кодона и ведущая к замене аминокислоты в составе белка (Кодон - элементарная единица генетического кода, состоящая из трех рядом находящихся оснований, обеспечивающих включение одного аминокислотного остатка в полипептидную цепь, либо сигнал начала или завершения транскрипции Виды генных мутаций,обусловливающие НЗ Нонсенс – замена нуклеотида, приводящая к замещению информационно значимого кодона на стоп-кодон и сопровождающаяся преждевременным обрывом трансляции (трансляция – передача наследственной информации; синтез белковой молекулы или перевод последовательности оснований мРНК в последовательность аминокислот в полипептидной цепи) Стоп-кодон – нуклеотидный триплет,являющийся сигналом окончания трансляции) Виды генных мутаций,обусловливающие НЗ Сдвиг рамки считывания- нарушение нормального отсчета кодирующих триплетов (делеции или вставки участков молекулы ДНК, размеры которых некратные трем основаниям) Делеция – тип генной мутации, при которой выпадает участок молекулы ДНК Виды генных мутаций,обусловливающие НЗ Инсерция (или вставка)- тип генной мутации, при которой имеется вставка отрезка ДНК в структуру гена Инверсия – тип генной мутации, при которой в определенном участке ДНК последовательность оснований изменена на обратную Виды генных мутаций,обусловливающие НЗ Сплайсинговая – затрагивает сайт сплайсинга и приводит к неправильному вырезанию интрона либо к удалению из молекулы РНК информационно значимой экзонной последовательности (Сплайсинг – процесс удаления интронов и объединения экзонов в зрелую мРНК) Виды генных мутаций,обусловливающие НЗ Увеличение числа (экспансия) тринуклеотидных повторов – патологическое увеличение числа копий внутренних тандемных последовательностей, состоящих из 3-х нуклеотидов, этот вид мутации также называют динамической мутацией Любой из этих видов мутаций приводит к наследственным болезням Первичные эффекты мутантных аллелей - отсутствие синтеза полипептидной цепи (белка) - синтез аномальной по первичной структуре полипептидной цепи(белка) Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 514 | Нарушение авторских прав |