 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Клинические проявления. Признаки, не имеющие диагностического значения:Признаки, не имеющие диагностического значения: Катаракта, деформация ушных раковин, прогнатизм, алопеция, поперечная ладонная складка, сколиоз, неврологические нарушения, пороки сердца. Дальнейшее увеличение числа хромосом Х в кариотипе ведет к большей умственной отсталости Полисомия Х Комплексное название синдрома: трисомия (ХХХ), тетрасомия Х (ХХХХ), пентасомия Х(ХХХХХ Трисомия Х – 47,ХХХ Женщины имеют в основном нормальное психическое и физическое развитие, нормальную плодовитость, но риск хромосомных нарушений у потомства и спонтанных абортов повышен, Полисомия Х Дополнительная хромосома с возрастом увеличивает 2 раза риск заболевания каким-либо психозом, склонность к эпилепсии и шизофрении. У женщин с тетра- и пентосомией описаны отклонения в умственном развитии. Синдром Х-ломкой хромосомы (синдром фрагидной хромосомы Х), синдром Мартина-Бела Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х или синдром FRAX Частота в популяции 1: 4000 среди лиц мужского пола и 1: 6000- женского Диагностически значимые признаки Оттопыренные низко расположенные ушные раковины Увеличение тестикул или макроорхизм, нередко тотальное увеличение гонад- макрогенитализм с гиперпигментацией мошонки Основной симптом- умственная отсталость Диагностические признаки Существует вариабельность коэффициента интеллектуальности (IQ) у больных в пределах от 13 до75 единиц У детей наблюдается аутизм с гиперактивностью, двигательной расторможенностью, неадекватным поведением, что может быть связано со структурными изменениями мозжечка и дефектами лобных долей головного мозга Синдром ломкой хромосомы Определен ген синдрома FRAX- FMR-1 (Fragile X Mental retardation –1), который включает необычные CGG -повторы, кодирующие 30 аргининовых остатков. CGG - повторы являются компонентом ломкого сайта хромосомы Х и могут быть участком, за счет которого идет амплификация ДНК при мутации в гене Дисомия У Кариотип 47,ХУУ Частота встречаемости 1,5 на 1000 новорожденных Отсутствуют обязательные признаки синдрома Характерны: Высокий рост Психопатические черты характера, импульсивность,отсутствие сильных привязанностей Дисомия У Плохое владение собой по поводу примитивных эмоций Среди физических аномалий: макроцефалия, увеличение конечностей, прогнатизм, выступающие надбровные дуги, высокое небо, гипертрофия языка, грубые черты лица Нарушение половой дифференцировки (крипторхизм,гипогонадизм, дисплазия гениталий), но мужчины фертильны. Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 493 | Нарушение авторских прав |