АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Клинические проявления. Признаки, не имеющие диагностического значения:

Прочитайте:
  1. А. Клинические формы интоксикации
  2. А. Клинические формы поражения
  3. Аномалии развития половых органов. Этиопатогенез, классификация, методы диагностики,клинические проявления, методы коррекции.
  4. Бруцеллез: этиология, эпидемиология, патогенез, клинические формы, диагностика, методы лабораторного исследования, лечение, профилактика.
  5. В стационаре – клинические, биохимические исследования крови, мочи, УЗИ – диагностика.
  6. В. 50 Понятие инфекционного токсикоза у детей раннего возраста. Этиопатогенез. Основные клинические проявления.
  7. В. 66 Нефропатия с минимальными проявлениями. Патогенез развития нефротического синдрома. Клиника. Основные принципы терапии.
  8. В. 87. Паротитная инфекция: этиология, эпидемиология, клинические формы, дифференциальный диагноз, лечение, профилактика.
  9. Варикоцеле. Этиология. Патогенез. Классификация. Клинические проявления в зависимости от степени. Современные методы диагностики. Способы лечения. Диспансерное наблюдение.
  10. Ветряная оспа. Этиология. Эпидемиология. Клинические проявления. Принципы лечения. Мероприятия в очаге ветряной оспы.

Признаки, не имеющие диагностического значения:

Катаракта, деформация ушных раковин, прогнатизм, алопеция, поперечная ладонная складка, сколиоз, неврологические нарушения, пороки сердца.

Дальнейшее увеличение числа хромосом Х в кариотипе ведет к большей умственной отсталости

Полисомия Х

Комплексное название синдрома: трисомия (ХХХ), тетрасомия Х (ХХХХ), пентасомия Х(ХХХХХ

Трисомия Х – 47,ХХХ

Женщины имеют в основном нормальное психическое и физическое развитие, нормальную плодовитость, но риск хромосомных нарушений у потомства и спонтанных абортов повышен,

Полисомия Х

Дополнительная хромосома с возрастом увеличивает 2 раза риск заболевания каким-либо психозом, склонность к эпилепсии и шизофрении. У женщин с тетра- и пентосомией описаны отклонения в умственном развитии.

Синдром Х-ломкой хромосомы (синдром фрагидной хромосомы Х), синдром Мартина-Бела

Синдром умственной отсталости, сцепленной с ломкой хромосомой Х или синдром FRAX

Частота в популяции 1: 4000 среди лиц мужского пола и 1: 6000- женского

Диагностически значимые признаки

Оттопыренные низко расположенные ушные раковины

Увеличение тестикул или макроорхизм, нередко тотальное увеличение гонад- макрогенитализм с гиперпигментацией мошонки

Основной симптом- умственная отсталость

Диагностические признаки

Существует вариабельность коэффициента интеллектуальности (IQ) у больных в пределах от 13 до75 единиц

У детей наблюдается аутизм с гиперактивностью, двигательной расторможенностью, неадекватным поведением, что может быть связано со структурными изменениями мозжечка и дефектами лобных долей головного мозга

Синдром ломкой хромосомы

Определен ген синдрома FRAX- FMR-1 (Fragile X Mental retardation –1), который включает необычные CGG -повторы, кодирующие 30 аргининовых остатков.

CGG - повторы являются компонентом ломкого сайта хромосомы Х и могут быть участком, за счет которого идет амплификация ДНК при мутации в гене

Дисомия У

Кариотип 47,ХУУ

Частота встречаемости 1,5 на 1000 новорожденных

Отсутствуют обязательные признаки синдрома

Характерны:

Высокий рост

Психопатические черты характера, импульсивность,отсутствие сильных привязанностей

Дисомия У

Плохое владение собой по поводу примитивных эмоций

Среди физических аномалий: макроцефалия, увеличение конечностей, прогнатизм, выступающие надбровные дуги, высокое небо, гипертрофия языка, грубые черты лица

Нарушение половой дифференцировки (крипторхизм,гипогонадизм, дисплазия гениталий), но мужчины фертильны.


Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 443 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)