 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Х- сцепленные – 0,4 на 1000
Мультифакториальные – до 25: 1000 Хромосомные болезни, всего 6: 1000 Аномалии половых хромосом Мальчиков Девочек Постнатальный генетический груз (аномалии половых хромосом) В том числе: Синдром Клайнфельтера – 1: 750 мальчиков Синдром Шерешевского-Тернера, ХО 1: 3000 девочек Синдром ломкой Х-хромосомы – 1:1250 мальчиков, 1: 2500 девочек Постнатальный генетический груз Аномалии аутосом: Болезнь Дауна (трисомия 21) – 1: 600 – 700 Синдром Патау (трисомия 13) - 1: 7000 Синдром Эдварса (трисомия 18) - 1: 6000 Эффекты генетического груза: Балансированный полиморфизм Летальность Снижение фертильности Медицинские и социальные последствия: инвалидность, необходимость в медицинской помощи, снижение продолжительности жизни Классификация наследственной патологии Наследственные болезни – болезни, этиологическим фактором которых являются мутации Болезни с наследственной предрасположенностью – развитие болезни у лиц с определенной генетической характеристикой под влиянием факторов внешней среды Классификаия наследственной патологии Генные болезни Хромосомные болезни Болезни с наследственной предрасположенностью (мультифакториальные, многофакториальные) Митохондриальные болезни(около 30 форм) Болезни геномного импритинга(более 40) Типы наследования Аутосомно-доминантный Аутосомно-рецессивный Сцепленный с полом Митохондриальный Аутосомно-доминантный тип наследования Патологический признак, контролируемый доминантным геном, встречается в каждом поколении и фенотипически может проявиться как у гомозигот, так и гетерозигот Для развития болезни достаточно унаследовать мутантный аллель от одного из родителей Характерные признаки Болезнь встречается в каждом поколении (передача болезни по вертикале) Соотношение больных и здоровых 1:1 Нормальные дети больных родителей имеют нормальными всех детей Соотношение больных мальчиков и девочек равное Характерные признаки (А-д типа) Больные мужчины и женщины одинаково передают болезнь своим детям – мальчикам и девочкам Чем тяжелее болезнь отражается на репродукции, тем больше пропорция спорадических случаев (новые мутации) Гомозиготы могут рождаться от больных родителей. Болезнь у них протекает более тяжело, чем у гетерозигот Аутосомно- рецессивный тип наследования Признак, контролируемый рецессивным геном, дает фенотипическое проявление только в состоянии рецессивной гомозиготы Гетерозигота фенотипически здорова, но у неё мутантный ген находится в скрытом состоянии и может проявиться в последующих поколениях Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 421 | Нарушение авторских прав |