Для генов, сцепленных с полом, равновесные частоты генотипов у самок (т. е. гомогаметного пола) совпадают с равновесными частотами аутосомных генов. Если частота аллеля А равна р, а аллеля a-q, то
Айала Ф., Кайгер Дж. Современная генетика: В 3-х т. Т. 3. Пер. с англ.: – М.: Мир, 1988. – 336 с.
23. Элементарные процессы эволюции 117
частоты генотипов у самок будут р2 для АА, 2pq для Аа и q2 для аа. Частоты генотипов гемизиготных самцов (т.е. гетерогаметного пола) совпадают с частотами аллелей: p для А и q для а. Это можно показать с помощью тех же рассуждений, к которым мы уже прибегали. Самки с генотипом АА получают одну гамету А от отца и вторую гамету А от матери; если частота аллеля А у самцов такая же, как у самок, и равна р, то самки с генотипом АА будут появляться в потомстве с частотой р2. Аналогично частота самок с генотипом аа будет равна q2, a частота самок Aa-2pq. Самцы, однако, всегда получают свою единственную Х-хромосому от матери. Поэтому частоты двух гемизиготных генотипов совпадают с частотами соответствующих аллелей у самок в предыдущем поколении.
Из этого следует, что фенотипы, определяемые рецессивными генами, у самцов встречаются чаще, чем у самок. Если частота сцепленного с полом рецессивного аллеля равна q, то частота определяемого им фенотипа будет равна q для самцов и q2 для самок. Отношение этих двух величин составляет q/q2 = l /q; чем меньше значение q, тем выше отношение частоты определяемого рецессивным геном фенотипа у самцов к его частоте у самок. Частота рецессивного сцепленного с полом аллеля, вызывающего дальтонизм у людей (неспособность различать красный и зеленый цвета), составляет 0,08; следовательно, этот дефект встречается у мужчин в 1/0,08 = 12,5 раз чаще, чем у женщин. Частота рецессивного гена, определяющего наиболее распространенную форму гемофилии, равна 0,0001. В соответствии с законом Харди—Вайнберга следует ожидать, что гемофилия у мужчин встречается в 1/0,0001 = = 10000 раз чаще, чем у женщин (и при этом у обоих полов весьма редко-с частотой 1 на 10000 у мужчин и 1 на 100 млн. у женщин).
Мутации
Закон Харда—Вайнберга в генетике аналогичен первому закону Ньютона в механике, который гласит, что любое тело сохраняет состояние покоя или равномерного прямолинейного движения, пока действующие на него силы не изменят это состояние. Реальные тела всегда подвергаются действию внешних сил, но первый закон Ньютона служит отправной точкой для применения других законов механики. Закон Харда—Вайнберга гласит, что при отсутствии возмущающих процессов частоты генов не изменяются. Однако процессы, изменяющие частоты генов, постоянно происходят в популяциях, и без них бы не было эволюции. Закон Харда—Вайнберга - это отправная точка, из которой мы должны исходить, рассчитывая частоты генов, изменяющиеся под влиянием этих процессов.
Первым мы рассмотрим процесс мутирования. Хотя мутации генов и хромосом служат единственным источником всей генетической изменчивости, происходят они с очень низкой частотой. Мутации - процесс чрезвычайно медленный, так что сами по себе они изменяют генетическую структуру популяции с очень малой скоростью. Если бы мутации были единственным процессом, обусловливающим эволюционные изменения в популяциях, то эволюция протекала бы невероятно медленно. Это основной вывод, который следует из произведенных ниже рассуждений.