АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Иммунологический скрининг

Прочитайте:
  1. Для исследования остроты зрения при доврачебном скрининге ребенок должен находиться на расстоянии____________________метров от таблицы.
  2. Занятие 21. Радиоиммунологический анализ (РИА).
  3. Инструкция по применению набора реагентов для скрининга фенилкетонурии (ФКУ) у новорожденных в сухих пятнах крови.
  4. Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена
  5. Относится к скрининговым болезням новорожденных
  6. Пациент должен получить всю информацию о целях и возможных результатах скрининга до начала исследования
  7. Принципы динамического (диспансерного) наблюдения за здоровым ребенком до 18 лет. Доврачебные скрининги в системе массовых медицинских осмотров детей декретированных возрастов.
  8. Скрининг неонатальный на наследственные заболевания (диагностика генных заболеваний у новорожденных)

- скрининг беременных женщин на наличие ряда инфекций, потенциально нарушающих внутриутробное развитие плода (вирус краснухи, простого герпеса, цитомегаловирус, возбудители токсоплазмоза, вирус ветряной оспы)

Иммунологический скрининг

Присутствие в крови IgG антител при отсутствии IgM указывает на то, что женщина перенесла данное заболевание до беременности.

Высокие титры IgG антител при наличии IgM антител указывают на текущую инфекцию

Иммунологический скрининг

Важнейшим составляющим ИС является тестирование Rh - принадлежности матери

Инвазивные методы ПД

Биопсия ворсин хориона

Проводится методом трансабдоминальной биопсии хориона при сроке 9-11 нед беременности

Амниоцентез (АЦ)

- пункция амниотической жидкости с целью извлечения околоплодной жидкости с находящимися в ней клетками – амниоцитами – для последующих лабораторных исследований или введения в амниотическую полость лекарственных средств при лечении ряда осложнений течения беременности

Амниоцентез

Вмешательство может быть выполнено как в 1 триместре (ранний амниоцентез в 9 –14 нед), так и 11 и 111 триместрах беременности (чаще 16- 20 нед)

Кордоцентез

- внутриматочная пункция сосудов пуповины для получения крови плода с целью ее использования для ПД врожденных и наследственных заболеваний плода и оценки его функционального состояния

Выполняется после 20-й нед беременности

Кордоцентез

Осложнения:

Хориоамнионит – 1% случаев

Кровотечения из места пункции сосуда пуповины после извлечения иглы в 40% случаев из них только в 4-20% случаев длительность кровотечения составляет больше 60 с

Транзиторная брадикардия у плода – в 3-12%

Митохондриальные болезни

Мультифакториальные заболевания

Митохондриальный геном

Митохондриальная ДНК(мтДНК) компактно организована.

Представляет собой небольшую двуцепочечную кольцевую молекулу, содержащую 16 569 пар оснований.

МтДНК человека имеет 37 генов, которые кодируют 2рРНК, 22тРНК и 13 полипептидов

Все 13 полипептидные цепочки принимают участие в ферментативном комплексе окислительного фосфорилирования

Митохондриальный геном

В митохондриях человека имеется собственная генетическая система, в которой участвует мтДНК, митохондриальные рибосомы, тРНК и белок обеспечивающие процессы транскрипции, трансляции и репликации мтДНК

Митохондриальный геном

Комбинативная изменчивость мтДНК (мейоз) отсутствует. Нуклеотидная последовательность меняется в поколениях только в результате мутаций.

Митохондриальный геном непрерывен,т.е не содержит интронов. В мтДНК нет защитных гистонов и системы репарации ДНК. Такая организация определяет примерно в 10 раз большую скорость мутирования по сравнению с ядерной ДНК


Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 618 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)