 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Дефицит пируватдегидрогеназыПодострый: - ЗПМР, снижение остроты зрения, парезы, нистагм, респираторные нарушения, - в крови- повышение лактата, пирувата -снижение активности ПДГ - ЭЭГ: спайк-волны - КТ: атрофия мозга Дефицит пируватдегидрогеназы 3 форма доброкачественная: - атаксия, мышечная дистония с хореатетозом, миопатия, ЗПМР, микроцефалия, мышечная атрофия, ограничение движения глазных яблок, - в крови – лактат-ацидоз, пируват, снижение активности ПДГ Нарушения жирового окисления(дефекты ядерной ДНК) Генетические дефекты окисления жирных кислот проявляются в раннем возрасте, при гипокетонемической коме, при катаболических состояниях (голод, операции,инфекции) В основе лежит: внутриклеточная недостаточность карнитина в мышцах, снижение карнитина вследствие недостаточной почечной недостаточности Нарушения жирового окисления(дефекты ядерной ДНК) Критерии диагноза: - кардиомиопатия,мышечная гипотония, вялость, летаргия, эпизоды гипогликемии, печеночная недостаточность - в плазме крови: снижение карнитина - в моче- повышен свободный карнитин, органические кислоты Лечение: карнитин, диета с ограничением жира Терапия митохондропатий Метаболическая терапия (карнитин, бикарбонат натрия, дихлорацетат с целью блокирования инактивации ПДГ и снижения уровня лактата (при этом возможно развитие тиаминовой недостаточности или полиневропатии при длительном использовании) В критических случаях – метиленовый синий в разовой дозе 2мг/кг Терапия митохондропатий - адекватное использование жидкости и электролитов - избегать длительного голодания и многоуглеводистой пищи - кетогенная диета + янтарная кислота - избегать длительных больших физических нагрузок - своевременное и эффективное лечение лихорадки Терапия митохондропатий - эффективное лечение эпилепсии - кофермент Q10 дважды на день по 4-5 мг/кг/сут, - рибофлавин 3-20 мг/кг/сут в 4 приема - витамин К3(менадион) по 1мг/кг или 0,4мг/кг/сут, филоквинона (К1) вместе с вит С50-60мг/кг Сукцинат натрия 6мг/кг Терапия митохондропатий - тиамин по 25-30 мг/кг – при недостаточности ПДГ - альфа-липолиевая кислота по 5-50 мг - токоферол (вит Е) 100-1000 мг/кг - креатин по 4-10 г в день при митохондриальных миопатиях - кортикостероиды не применять Болезни с наследственной предрасположенностью - это группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов внешней среды В основе лежит балансированный полиморфизм популяций человека по ферментам, структурным и транспортным белкам, антигенам Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 594 | Нарушение авторских прав |