Дефицит пируватдегидрогеназы
Подострый:
- ЗПМР, снижение остроты зрения, парезы, нистагм, респираторные нарушения,
- в крови- повышение лактата, пирувата
-снижение активности ПДГ
- ЭЭГ: спайк-волны
- КТ: атрофия мозга
Дефицит пируватдегидрогеназы
3 форма доброкачественная:
- атаксия, мышечная дистония с хореатетозом, миопатия, ЗПМР, микроцефалия, мышечная атрофия, ограничение движения глазных яблок,
- в крови – лактат-ацидоз, пируват, снижение активности ПДГ
Нарушения жирового окисления(дефекты ядерной ДНК)
Генетические дефекты окисления жирных кислот проявляются в раннем возрасте, при гипокетонемической коме, при катаболических состояниях (голод, операции,инфекции)
В основе лежит: внутриклеточная недостаточность карнитина в мышцах, снижение карнитина вследствие недостаточной почечной недостаточности
Нарушения жирового окисления(дефекты ядерной ДНК)
Критерии диагноза:
- кардиомиопатия,мышечная гипотония, вялость, летаргия, эпизоды гипогликемии, печеночная недостаточность
- в плазме крови: снижение карнитина
- в моче- повышен свободный карнитин, органические кислоты
Лечение: карнитин, диета с ограничением жира
Терапия митохондропатий
Метаболическая терапия (карнитин, бикарбонат натрия, дихлорацетат с целью блокирования инактивации ПДГ и снижения уровня лактата (при этом возможно развитие тиаминовой недостаточности или полиневропатии при длительном использовании)
В критических случаях – метиленовый синий в разовой дозе 2мг/кг
Терапия митохондропатий
- адекватное использование жидкости и электролитов
- избегать длительного голодания и многоуглеводистой пищи
- кетогенная диета + янтарная кислота
- избегать длительных больших физических нагрузок
- своевременное и эффективное лечение лихорадки
Терапия митохондропатий
- эффективное лечение эпилепсии
- кофермент Q10 дважды на день по 4-5 мг/кг/сут,
- рибофлавин 3-20 мг/кг/сут в 4 приема
- витамин К3(менадион) по 1мг/кг или 0,4мг/кг/сут, филоквинона (К1) вместе с вит С50-60мг/кг
Сукцинат натрия 6мг/кг
Терапия митохондропатий
- тиамин по 25-30 мг/кг – при недостаточности ПДГ
- альфа-липолиевая кислота по 5-50 мг
- токоферол (вит Е) 100-1000 мг/кг
- креатин по 4-10 г в день при митохондриальных миопатиях
- кортикостероиды не применять
Болезни с наследственной предрасположенностью
- это группа болезней, развитие которых определяется взаимодействием определенных наследственных факторов (мутаций или сочетаний аллелей) и факторов внешней среды
В основе лежит балансированный полиморфизм популяций человека по ферментам, структурным и транспортным белкам, антигенам
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 596 | Нарушение авторских прав
|