Болезни с наследственной предрасположенностью
- возникают у лиц с соответствующим генотипом при провоцирующих факторах внешней среды
- имеют полигенную или моногенную основу.
Моногенная наследственная предрасположенность определяется одним геном, но для патологического проявления мутации требуется обязательное действие внешнесредового фактора
Болезни с наследственной предрасположенностью
Полигенная наследственная предрасположенность определяется сочетанием аллелей нескольких генов.
Роль генетических и средовых факторов различна не только для данной болезни, но и для каждого больного
Болезни с наследственной предрасположенностью
Условно выделяют 3 степени наследственой предрасположенности и 3 степени воздействия среды:
-слабую, среднюю, сильную
Выделяют: моногенные и полигенные формы
Моногенные формы
Генетическая основа моногенно обусловленных форм наследственной предрасположенности – мутации индивидуальных генов
Наследуется по аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному рецессивному типу.
Сегрегация по признаку болезни в поколениях не соответствует менделевским типам наследования(носитель на протяжении жизни должен контактировать с проявляющим фактром
Полигенные формы
- чем реже встречается болезнь в популяции, тем выше риск для родственников пробанда и тем больше разница в величине риска между родственниками 1 и 11 и между родственниками 11 и 111 степени родства
- чем сильнее выражена болезнь у пробанда, тем выше риск заболевания для его родственников
Полигенные формы
- риск для родственников пробанда будет выше, если имеется другой больной кровный родственник
- в случае разницы в частоте болезни по полу риск для родственников будет выше, если пробанд относится к менее поражаемому полу
Способы применения генеалогического метода
Пробандов разделяют на группы в зависимости от наличия больных в родословной (пробандами являются только больные, от которых получены генеалогические сведения в отношении этой же болезни у родственников определенной степени родства). Затем делят на группы
-имеющих родителей без гипертон.болезни
- имеющих одного больного родителя
- имеющих двух больных родителей
Способы применения генеалогического метода
Частоту больных среди родственников можно сравнивать в группе больных пробандов и в специально подобранной контрольной группе (с учетом пола, возраста, этнической принадлежности, бытовых условий, производственных вредностей и т.д.). Всю работу по сбору клинико-генеалогических проводят строго идентично для родственников соответствующей степени родства
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 636 | Нарушение авторских прав
|