 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Болезни с наследственной предрасположенностью- возникают у лиц с соответствующим генотипом при провоцирующих факторах внешней среды - имеют полигенную или моногенную основу. Моногенная наследственная предрасположенность определяется одним геном, но для патологического проявления мутации требуется обязательное действие внешнесредового фактора Болезни с наследственной предрасположенностью Полигенная наследственная предрасположенность определяется сочетанием аллелей нескольких генов. Роль генетических и средовых факторов различна не только для данной болезни, но и для каждого больного Болезни с наследственной предрасположенностью Условно выделяют 3 степени наследственой предрасположенности и 3 степени воздействия среды: -слабую, среднюю, сильную Выделяют: моногенные и полигенные формы Моногенные формы Генетическая основа моногенно обусловленных форм наследственной предрасположенности – мутации индивидуальных генов Наследуется по аутосомно-рецессивному или Х-сцепленному рецессивному типу. Сегрегация по признаку болезни в поколениях не соответствует менделевским типам наследования(носитель на протяжении жизни должен контактировать с проявляющим фактром Полигенные формы - чем реже встречается болезнь в популяции, тем выше риск для родственников пробанда и тем больше разница в величине риска между родственниками 1 и 11 и между родственниками 11 и 111 степени родства - чем сильнее выражена болезнь у пробанда, тем выше риск заболевания для его родственников Полигенные формы - риск для родственников пробанда будет выше, если имеется другой больной кровный родственник - в случае разницы в частоте болезни по полу риск для родственников будет выше, если пробанд относится к менее поражаемому полу Способы применения генеалогического метода Пробандов разделяют на группы в зависимости от наличия больных в родословной (пробандами являются только больные, от которых получены генеалогические сведения в отношении этой же болезни у родственников определенной степени родства). Затем делят на группы -имеющих родителей без гипертон.болезни - имеющих одного больного родителя - имеющих двух больных родителей Способы применения генеалогического метода Частоту больных среди родственников можно сравнивать в группе больных пробандов и в специально подобранной контрольной группе (с учетом пола, возраста, этнической принадлежности, бытовых условий, производственных вредностей и т.д.). Всю работу по сбору клинико-генеалогических проводят строго идентично для родственников соответствующей степени родства Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 572 | Нарушение авторских прав |