Эндокринная система: низкий рост, сахарный диабет
Костный мозг: панцитопения, макроцитарная анемия
Кожа: раннее старение, недостаточное развитие подкожно-жировой клетчатки
Скелет: аномалии развития
Прогрессирующий тип течения заболеваний
Синдром Лебера
- (наследственная атрофия зрительных нервов, нейроофтальмопатия). Классическое название «гром среди ясного неба»
-заболевание проявляется в возрасте 6 – 62 года (чаще 11-30 лет)
- развивается остро или подостро
- первое проявление- резкое снижение остроты зрения одного глаза, а через 7-8 нед – второго, или сразу (без продромы) обоих глаз
Синдром Лебера
Основные жалобы: расплывчатость зрения при ярком солнечном свете и улучшение зрения на заходе солнца, но в темноте снижение
Неврологическая симптоматика: ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ ПОЛИНЕВРОПАТИЯ, тремор, атаксия, спастический парезы, умственная отсталость, мигренеподобные головные боли
Синдром Лебера
Костно-суставные поражения- кифоз, кифосколиоз, арахнодактилия, спондилоэпифизарная дисплазия
Течение заболевания прогрессирующее, но возможна ремиссия через 1-2 года от начала заболевания или улучшение зрения
Отсутствие боли, особенно при движении глаз- высокоспецифичный признак в отличие от ретробульбарного неврита
Синдром MERRF
- (миоклонус, эпилепсия, «рванные» красные волокна)
Обусловлен точечными мутациями в гене лизиновой тРНК в позиции 8344 и 8356 мтДНК
Наследуется внутрисемейным полиморфизмом, что может быть обусловлено разным соотношением между мутантными и нормальными мтДНК в разных ооцитах
Синдром MERRF
Начало заболевания вариабельно – от 6 до 65 лет
Ранний клинический симптом: быстрая утомляемость при физической нагрузке, боли в икроножных мышцах, снижение памяти, внимания
Синдром MERRF
Наиболее типичный симптомокомплекс:
- прогрессирующая миоклонус-эпилепсия, которая включает миоклонус (неожиданные, быстрые, короткие мышечные сокращения,обусловленные патологическими процессами в ЦНС), атаксия и деменция.
Встречаются: генерализованные тонико-клонический судороги, нейросенсорная глухота,атрофия зрительных нервов, сенсорные нарушения, возможно развитие липоматоза
Критерии диагностики:
Материнский тип наследования
Дебют в возрасте 3-65 лет
ЦНС: миоклонус, атаксия, деменция в совокупности с с нейросенсорной глухотой, атрофией зрительных нервов, нарушением глубокой чувствительности
Лактат-ацидоз
Умеренное повышение уровня белка в ликворе
Критерии диагностики
- недостаточность 1,3,4 комплексов дыхательной цепочки
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 442 | Нарушение авторских прав
|