 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Эндокринная система: низкий рост, сахарный диабетКостный мозг: панцитопения, макроцитарная анемия Кожа: раннее старение, недостаточное развитие подкожно-жировой клетчатки Скелет: аномалии развития Прогрессирующий тип течения заболеваний Синдром Лебера - (наследственная атрофия зрительных нервов, нейроофтальмопатия). Классическое название «гром среди ясного неба» -заболевание проявляется в возрасте 6 – 62 года (чаще 11-30 лет) - развивается остро или подостро - первое проявление- резкое снижение остроты зрения одного глаза, а через 7-8 нед – второго, или сразу (без продромы) обоих глаз Синдром Лебера Основные жалобы: расплывчатость зрения при ярком солнечном свете и улучшение зрения на заходе солнца, но в темноте снижение Неврологическая симптоматика: ПЕРИФЕРИЧЕСКАЯ ПОЛИНЕВРОПАТИЯ, тремор, атаксия, спастический парезы, умственная отсталость, мигренеподобные головные боли Синдром Лебера Костно-суставные поражения- кифоз, кифосколиоз, арахнодактилия, спондилоэпифизарная дисплазия Течение заболевания прогрессирующее, но возможна ремиссия через 1-2 года от начала заболевания или улучшение зрения Отсутствие боли, особенно при движении глаз- высокоспецифичный признак в отличие от ретробульбарного неврита Синдром MERRF - (миоклонус, эпилепсия, «рванные» красные волокна) Обусловлен точечными мутациями в гене лизиновой тРНК в позиции 8344 и 8356 мтДНК Наследуется внутрисемейным полиморфизмом, что может быть обусловлено разным соотношением между мутантными и нормальными мтДНК в разных ооцитах Синдром MERRF Начало заболевания вариабельно – от 6 до 65 лет Ранний клинический симптом: быстрая утомляемость при физической нагрузке, боли в икроножных мышцах, снижение памяти, внимания Синдром MERRF Наиболее типичный симптомокомплекс: - прогрессирующая миоклонус-эпилепсия, которая включает миоклонус (неожиданные, быстрые, короткие мышечные сокращения,обусловленные патологическими процессами в ЦНС), атаксия и деменция. Встречаются: генерализованные тонико-клонический судороги, нейросенсорная глухота,атрофия зрительных нервов, сенсорные нарушения, возможно развитие липоматоза Критерии диагностики: Материнский тип наследования Дебют в возрасте 3-65 лет ЦНС: миоклонус, атаксия, деменция в совокупности с с нейросенсорной глухотой, атрофией зрительных нервов, нарушением глубокой чувствительности Лактат-ацидоз Умеренное повышение уровня белка в ликворе Критерии диагностики - недостаточность 1,3,4 комплексов дыхательной цепочки Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 444 | Нарушение авторских прав |