АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Диагностические критерии. КТ: кальцификация базальных ганглиев

КТ: кальцификация базальных ганглиев

- «рванные» красные волокна в биоптатах скелетных мышц

- прогрессирующее течение

Лечение – метаболическая терапия

Синдром Кернса-Сейра

- пигментный ретинит, прогрессирующая внешняя офтальмоплегия, полная блокада сердца

Перестройки мтДНК в большинстве случаев происходят после оплодотворения яйцеклетки и выявляются главным образом в соматических, а не половых клетках

Ооциты, содержащие делеции мтДНК, в большинстве случаев не способны к развитию эмбриона

Критерии диагностики:

- дебют заболевания в возрасте 4- 18 лет

- мозжечковый синдром с интенциальный тремором

- снижение интеллекта

- прогрессирующая наружная офтальмоплегия

- пигментный ретинит, иногда диплопия

Критерии диагностики:

- АВ- блокада сердца

- белок в ликворе больше 1г/л

ЭЭГ: неспецифические изменения

ЭМГ: первично мышечный тип нарушения

КТ: атрофия коры, лейкоэнцефалопатия, кальцификаты базальных ганглиев

В крови: повышение аланина, снижение общего карнитина, фолиевой кислоты, лактата, пирувата

Критерии диагностики:

- «рванные» красные волокна в биоптатах мышечной ткани

Лечение: гипоуглеводная диета, метаболическая терапия.

NARP - синдром

- нейропатия, атаксия, пигментный ретинит

Заболевание обусловлено точечной мутацией мтДНК

Аномальная мтДНК приводит к нарушению активности АТФазы, появляется дефект окислительного фосфорилирования и снижение накопления АТФ клеткой.

Тип наследования - материнский

NARP – синдром. Критерии диагностики

- вариабельное начало манифестации

- нейрогенная мышечная слабость

- невропатия

- атаксия

- пигментный ретинит

- судороги, спастичность

- задержка психомоторного развития (деменция)

NARP – синдром. Критерии диагностики

- «рваные» красные волокна при электронной микроскопии

Лечение не разработано

Глутаровая ацидемия

Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный и аутосомно-доминантный

Заболевание обусловлено множественным дефицитом митохондриальных флавопротеиновых ацил-СоА-дегидрогеназ (1форма- глутарил-СоА дегидрогеназа, дефект в метаболизме лизина и триптофана, снижение карнитина), 2 форма имеет название множественная недостаточность ацил-СоА-дегидрогеназ жирных кислот

Глутаровая ацидемия

Формы: летальная, неонатальная форма с врожденными аномалиями

Неонатальная без врожденных аномалий

Детская и поздняя формы (более легкие)

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 484 | Нарушение авторских прав