АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Диагностические критерии. КТ: кальцификация базальных ганглиев

Прочитайте:
  1. Болезнь Вильсона-Коновалова. Тип наследования, патоморфология, диагностические критерии. Лабораторные и инструментальные методы исследования. Лечение.
  2. В. 58. Ревматоидный артрит. Критерии диагностики. Лечение. Профилактика.
  3. В. 74 Сахарный диабет: принципы лечения, диетотерапия. Критерии компенсации.
  4. Ведущие ЭКГ-критерии инфаркта миокарда.
  5. Внутримозговое кровоизлияние. Этиология, патогенез, клиника, диагностические критерии. Врачебная тактика. Неотложная терапия.
  6. Выделите критерии здоровья, характеризующие компенсацию функционального состояния организма при хроническом заболевании.
  7. ГБН – клинические и лабораторные критерии диагностики.
  8. Группы детей по состоянию здоровья, критерии оценки.
  9. Детский аутизм. Диагностические критерии по МКБ-10 (WHO, 1993)
  10. Диагностические ключи

КТ: кальцификация базальных ганглиев

- «рванные» красные волокна в биоптатах скелетных мышц

- прогрессирующее течение

Лечение – метаболическая терапия

Синдром Кернса-Сейра

- пигментный ретинит, прогрессирующая внешняя офтальмоплегия, полная блокада сердца

Перестройки мтДНК в большинстве случаев происходят после оплодотворения яйцеклетки и выявляются главным образом в соматических, а не половых клетках

Ооциты, содержащие делеции мтДНК, в большинстве случаев не способны к развитию эмбриона

Критерии диагностики:

- дебют заболевания в возрасте 4- 18 лет

- мозжечковый синдром с интенциальный тремором

- снижение интеллекта

- прогрессирующая наружная офтальмоплегия

- пигментный ретинит, иногда диплопия

Критерии диагностики:

- АВ- блокада сердца

- белок в ликворе больше 1г/л

ЭЭГ: неспецифические изменения

ЭМГ: первично мышечный тип нарушения

КТ: атрофия коры, лейкоэнцефалопатия, кальцификаты базальных ганглиев

В крови: повышение аланина, снижение общего карнитина, фолиевой кислоты, лактата, пирувата

Критерии диагностики:

- «рванные» красные волокна в биоптатах мышечной ткани

Лечение: гипоуглеводная диета, метаболическая терапия.

NARP - синдром

- нейропатия, атаксия, пигментный ретинит

Заболевание обусловлено точечной мутацией мтДНК

Аномальная мтДНК приводит к нарушению активности АТФазы, появляется дефект окислительного фосфорилирования и снижение накопления АТФ клеткой.

Тип наследования - материнский

NARP – синдром. Критерии диагностики

- вариабельное начало манифестации

- нейрогенная мышечная слабость

- невропатия

- атаксия

- пигментный ретинит

- судороги, спастичность

- задержка психомоторного развития (деменция)

NARP – синдром. Критерии диагностики

- «рваные» красные волокна при электронной микроскопии

Лечение не разработано

Глутаровая ацидемия

Тип наследования – Х-сцепленный рецессивный и аутосомно-доминантный

Заболевание обусловлено множественным дефицитом митохондриальных флавопротеиновых ацил-СоА-дегидрогеназ (1форма- глутарил-СоА дегидрогеназа, дефект в метаболизме лизина и триптофана, снижение карнитина), 2 форма имеет название множественная недостаточность ацил-СоА-дегидрогеназ жирных кислот

Глутаровая ацидемия

Формы: летальная, неонатальная форма с врожденными аномалиями

Неонатальная без врожденных аномалий

Детская и поздняя формы (более легкие)


Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 481 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.003 сек.)