 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Мутации в ядерной ДНК- фумаровая ацидемия - глутаровая ацидемия - дефицит ацетил-Ко-А- дегидрогеназы жирных кислот с длинной углеродной цепочкой - дефицит 3-гидроксацил-Со-дегидрогеназы жирных кислот с длинной углеродной цепочкой Классификация - дефицит ацил-СоА- дегидрогеназы жирных кислот средней углеродной цепочкой - дефицит ацил-СоА- дегидрогеназы жирных кислот с короткой углеродной цепочкой - подострая некротизирующая энцефаломиопатия Лея - прогрессирующая склерозирующая полидистрофия Альперса - трихополидистрофия Менкеса Клинические особенности - у пораженных индивидуумов выявляются различные комбинации нервно-мышечного поражения в сочетании с поражением сетчатки, сердца, почек. - болезнь проявляется в любом возрасте - тип наследования: рецессивный, доминантный, Х-сцепленный (при поражении ядерной ДНК, особенно у детей первых 5 лет жизни), материнский с различной экспрессией и пенетрантностью Клинические особенности Изолированные случаи недостаточности пируватдегидрогеназы (ПДГ) в отличие от поражения дыхательной цепочки, не вызывают кардиомиопатии (возможен эндокардиальный фиброэластоз) и редко вызывают печеночную недостаточность Главные признаки: задержка развития, мышечная гипотония, эпилепсия, атаксия, апное, прогрессирующая энцефалопатия Клиника дефектов дыхательной цепочки ЦНС: поражение мозга, пре,-перинатальная энцефалопатия в виде дегенеративных процессов в мозге (глиоз), судорожный синдром – миоклонусы, эпи-эквиваленты, резистентная к терапии эпилепсия, полиневропатия, патологические рефлексы, снижение чувствительности, летаргия, кома, задержка психомоторного развития, деменция, атаксия, уменьшение размеров турецкого седла Клиника дефектов дыхательной цепочки Глаза: птоз, амблиопия, офтальмоплегия, пигментный ретинит, атрофия зрительных нервов, нистагм, катаракта Сердце: кардиомипатия (гипертрофическая), аритмия,нарушение проводимости Печень: прогрессирующая печеночная недостаточность (особенно у младенцев), умеренная гепатомегалия, неоднородность паренхимы печени Клиника дефектов дыхательной цепочки Селезенка: спленомегалия, неоднородность паренхимы селезенки Почки: тубулопатия (синдром Фанкони), нефрит, почечная недостаточность, пиелоэктазия, гидрокаликоз Желудочно-кишечный тракт: рецидивирующая рвота, диарея, атрофия ворсин, нарушение экзокринной панкреатической функции Клиника дефектов дыхательной цепочки Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 502 | Нарушение авторских прав |