Показания для медико-генетического консультирования
Рождение ребенка с врожденным пороком развития
Установленная или подозреваемая наследственная болезнь в семье
Задержка или умственная отсталость у ребенка
Показания к медико-генетическому консультированию
Повторные спонтанные аборты, выкидыши или мертворождения
Близкородственные браки
Воздействие подозреваемых на тератогенность или известных тератогенов в первые 3 мес беременности
Неблагополучное протекание беременности
Наличие диспластических черт развития в сочетании с другими патологическими признаками (напр. низкий рост,судорожный синдром,алалия)
Популяционная профилактика:
- специальные государственные программы скрининга в отношении той или иной наследственной патологии или гетерозиготного носительства мутантных генов
- санитарно-гигиенические мероприятия по выявлению вредных производственных факторов и неблагоприятных влияний внешней среды
Преконцепционная профилактика
- возможна только при планируемой беременности
- за 3-4 месяца до возможного зачатия будущие родители проходят подробное медицинское обследование
Профилактическое лечение супруги получают за 2-3 мес до планируемого зачатия
В течение 2-3 мес беременности женщина получает определенные препараты
Пренатальная диагностика (ПД)
- ранняя диагностика и предупреждение рождения детей с тяжелыми некорригируемыми врожденными и наследственными заболеваниями (ВНЗ)
Определение согласно рекомендациям ВОЗ и европейской ассоциации перинатальной медицины
ПД- это совокупность всех методов диагностики плода, которая направлена на дородовое выявление врожденных дефектов, представляющих собой любые аномалии в морфологическом, структурном, функциональном или молекулярном развитии, диагностируемые при рождении(или манифестирующие позже), наружные или внутренние, наследственные или спорадические, единичные или множественные
Пренатальная диагностика
- это направление медицинской генетики, возникшее на стыке акушерства и генетики человека, в задачи которого входят диагностика, профилактика, а в перспективе и лечение ВНЗ на ранних стадиях развития плода(медикаментозная терапия, заменные переливания крови при ГБН, некоторые типы оперативных вмешательств, число которых постепенно увеличивается)
Показания для проведения ПД
Возраст женщины до 18 и после 35 лет
Наличие в семье ребенка (плода)с хромосомной болезнью(ХБ) или множественными пороками развития
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 634 | Нарушение авторских прав
|