 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Предмет и задачи медицинской генетикиГенетика –(лат. Geneo- порождаю)- наука о наследственности и изменчивости организмов Медицинская генетика раскрывает и объясняет механизмы наследственности человека, раскрывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственных заболеваний Медицинская генетика изучает: Роль наследственных факторов патологии человека Закономерности передачи из поколения в поколение наследственных болезней Разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии МГ рассматривает вопросы: Каково значение наследственных факторов (мутации или сочетание определенных аллелей) в этиологии болезни Каково соотношение наследственности и средовых факторов в патогенезе болезней (как наследственных так и ненаследственных) МГ рассматривает вопросы: Какова роль наследственных факторов в определении клинической картины болезней Влияет ли (если влияет то как) наследственность на выздоровление человека и исход болезни Как наследственность определяет специфику фармакологических и других видов лечения Генетический груз Под генетическим грузом понимают частоту и распространенность среди населения наследственных и отчасти –врожденных хронических болезней Генетический груз В пренатальном периоде - проявляется как бесплодие и спонтанные аборты, выкидыши и мертворождения, врожденные пороки, антигенная несовместимость матери и плода. В постнатальном периоде-уровнем моногенных и мультифакториальных болезней с выраженной наследственной предрасположенностью Проявления генетического груза в популяции Пренатальный генетический груз: Самопроизвольные аборты – 20% всех беременностей (в т. ч. 50% вызвано мутациями хромосом и 50% доминантными генными мутациями) Пренатальный генетический груз Мертворождения – 2 на 1000 родившихся. Хромосомные аномалии у 6%, частота генных мутаций неизвестна. Большое значение имеют многофакториальные (полигенные) болезни матери Гемолитическая болезнь новорожденного- резус-конфликт –2-3 на 1000новорожденных, АВО-конфликт у 5-6 на 1000 Пренатальный генетический груз Рождение незрелого плода – 7-8% беременностей. Многофакториальные болезни матери, антигенная несовместимость матери и плода Врожденные пороки – моногенная природа в 10%, в подавляющем большинстве – многофакториальный генез Постнатальный генетический груз: Моногенные болезни, всего 10: 1000, в том числе Аутосомно-доминантные – 7: 1000 Аутосомно-рецессивные – 2,5: 1000 Постнатальный генетический груз Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 554 | Нарушение авторских прав |