 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Следовательно, развитие плаценты обеспечивается геномом отца, а раннее развитие эмбриональных структур обеспечивается геномом материОднородительская дисомия ОРД- число хромосом нормальное, но одна из пар представлена хромосомами одного и того же родителя, вследствие нерасхождения хромосом во время мейоза. Если в геноме одного из родителей, чья хромосома имеет дисомию, есть рецессивный признак, он удвоится, произойдет гомозиготизация и разовьется рецессивная наследственная болезнь Болезни геномного импритинга Эффект ОРД может выразиться в определенном синдроме: При ОРД 6-й хромосомы отцовского происхождения может развиться транзиторный неонатальный сахарный диабет При ОРД 7-й хромосомы (материнской)- синдром Рассела-Сильвера или внутриутробная гипотрофия Болезни геномного импритинга ОРД 11-й хромосомы (отцовской) связана с синдромом Беквита-Видемана Синдром Прадера-Вилли с материнским ГИ (20-25% случаев) характеризуется ожирением, мышечной гипотонией, гипогонадизмом, умственной отсталостью, низким ростом, акромикрией. В 75-85% случаев связаны с делецией сегмента 15q11- q13 отцовской хромосомы Болезни геномного импритинга Синдром Энгельмана («счастливой куклы») в 70% случаев обусловлен делецией 15 q 11- q 13 материнской хромосомы и характеризуется глубокой умственной отсталостью, судорожными «кукольными» движениями. Лишь в 2% случаев ОРД 15 имеет отцовское происхождение. Болезни геномного импритинга ГИ имеет отношение к опухолевому росту. Некоторые эмбриональные опухоли возникают в результате потери гетерозиготности материнского происхождения по хромосоме 11 и 13 (опухоль Вильямса, остеосаркома, ретинобластома). Клинические проявления ХБ Чернепно-лицевые дизморфии Врожденные пороки развития внутренних органов Нарушения роста и развития Задержка психомоторного развития Нарушение функций нервной, эндокринной и иммунной систем Клиническая картина ХБ зависит от: Генотипа организма Индивидуальности вовлеченной в аберрацию хромосомы или ее участка (набор генов) Типа аберрации Размера недостающего (при делеции) или избыточного (при частичной трисомии) материала Степени мозаичности организма по аберрантным клеткам Условий среды Стадии онтогенеза или возраста больных Диагностические признаки ХБ Я группа – комплекс признаков, позволяющих заподозрить хромосомную аномалию (физическое недоразвитие, дизморфии мозгового и лицевого черепа), косолапость,клинодактилия мизинцев,ряд пороков внутренних органов Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 383 | Нарушение авторских прав |