 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
В потовой жидкости повышена концентрация ионов натрия и хлора, это является основным диагностическим лабораторным признакомКлассификация Мекониальный илеус (врожденная форма) С преимущественным поражением поджелудочной железы Без преимущественного поражения поджелудочной железы С поражением репродуктивной функции Клиническая картина Мекониальный илеус – врожденная форма болезни с избыточным заполнением кишечника густым меконием к моменту рождения, с развитием признаков полной кишечной непроходимости Хромосомные болезни Количественные и Структурные Аномалии хромосом Хромосомные болезни(хромосомные синдромы) -это группа врожденных наследственных заболеваний, вызванных числовыми или структурными аберрациями хромосом, видимыми в световом микроскопе и характеризующихся множественными врожденными пороками развития Числовые изменения хромосом: Полиплоидия- увеличение количества хромосом, кратное гаплоидному набору Анеуплоидия – увеличение или уменьшение количества хромосом в наборе, не кратное гаплоидному. Нарушения обоих типов возникают как следствие ошибок в мейозе и митозе. Структурные нарушения хромосом Инсерция – вставка генетического материала вследствие его перемещения Делеция – отсутствие участка хромосомы в одной из гомологичных хромосом (частичная моносомия в этом участке) Инверсия – изменение линейной последовательности генов на хромосоме вследствие разворота на 180 с последующим воссоединением разрывов с другими частями хромосомы Структурные нарушения хромосом Дупликация – удвоение генетического материала (участка хромосомы), возникает из-за неравномерного кроссинговера между сестринскими хроматидами и сопровождается патологическими фенотипами Кольцевая хромосома – делеция концевых участков хромосомы с двух сторон, приводящая к слипанию оставшихся концов хромосомы Структурные нарушения хромосом Дицентричная хромосома имеет 2 центромеры которые появляются вследствие изохроматидного разрыва. При этом теломерный акроцентрический регион теряется, а сестринские хроматиды объединяются Структурные нарушения хромосом Изохромасома – содержит или удвоенное короткое или удвоенное длинное плечо. Формируется в мейозе из-за разрыва хромосомы в области центромеры поперек, а не обычного деления вдоль. Структурные нарушения хромосом Транслокации хромосом возникают после разрыва и обмена материалом между двумя или несколькими хромосомами. Выделяют: Сбалансированные реципрокные (обмен участков двух негомологичных хромосом) не связаны с потерей генетического материала, фрагменты хромосом воссоединяются в новых комбинациях, кариотип 46. Могут приводить к умственной отсталости, фенотипическим проявлениям Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 719 | Нарушение авторских прав |