АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Диагностика ХБ

Цитогенетический метод – позволяет судить о кариотипе больного – числе и структуре хромосом

Молекулярно-цитогенетический метод – использование различных ДНК-зондов, позволяющих маркировать отдельные хромосомы. ДНК-зонды представляют собой клонированные фрагменты генома человека

Диагностика ХБ

Флюоресцентная гибридизация in situ (FISH- Fluorescence In Situ Hubridization) – включает применение специально приготовленных (флюоресцирующих)ДНК-проб для выявления генетических дефектов на хромосомном уровне и проведения молекулярно-цитогенетической диагностики с использованием флюоресцентного микроскопа.

Трисомия хромосомы 21

Синдром Дауна

Встречаемость 1: 700-800 – 1000 новорожденных

Кариотип

Полная форма 47,хх + 21, 47, ху + 21

Транслокационная 46, хх,tr(13-21) (4%)

Мозаицизм: 47,ху + 21/ 46, ху (2%)

Трисомия хромосомы 21

Частота СД не имеет какой-либо временной, этнической или географической разницы

Частота СД зависит от возраста матери и в меньшей степени отца

Частота в возрасте матери 45 лет составляет 1:12

Риск увеличивается если отцу более 50, а матери 40 лет

Трисомия хромосомы 21

Соотношение мальчиков и девочек –

1: 1

Критический сегмент, отвечающий за фенотипические проявления расположен в участке 21q22

Клинические проявления СД

Основные признаки:

Умственная отсталость

Мышечная гипотония

Брахицефалия

Эпикант и монголоидный разрез глазных щелей

Катаракта

Клинические проявления СД

Пятна Брушвильда (белого цвета очаги на границе наружной и средней трети радужки)

Косоглазие, реже помутнение роговицы и хрусталика

Толстые губы

Утолщенный язык с бороздами(«складчатый язык»)

Плоская спинка носа

Клинические проявления СД

Узкое небо

Деформированные ушные раковины

Избыток кожи на шее

Разболтанность суставов

Поперечная линия ладони («обезьянья линия»)

Клинодактилия мизинца

Клинические проявления СД

Дети рождаются в срок с умеренно выраженной пренатальной гипоплазией (масса тела при рождении 3200-3500г)

Аномалии внутренних органов:

Пороки сердца (дефекты перегородок в сочетании с аномалиями крупных сосудов)

Клинические проявления СД

Желудочно-кишечный тракт: атрезия или стеноз 12п.к., реже атрезия прямой кишки, заднего прохода, пищевода

Мочевая система: гипоплазия или дисплазия почек, кортикальные кисты, гидроуретер, гидронефроз

Мозга: гипоплазия верхней височной извилины, укорочение ножек мозга и моста, вентральное смещение мозжечка

Клинические проявления СД

Нарушение психической деятельности: хуже выполняют вербальные задания

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 427 | Нарушение авторских прав