 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Диагностические признаки ХБ2-я группа –комплекс признаков, которые встречаются при определенных хромосомных заболеваниях: - при трисомии 18- долихоцефалия, флексорное положение кистей, короткий и широкий палец (большой) стопы - при трисомии13 – расщелина верхней губы и неба, флексорное положение кистей, косоглазие, дефект скальпа Диагностические признаки ХБ Я группа – признаки, характерные только для данной патологии - кошачий крик при 5р-, алопеция при синдроме 18р-. ХБ характеризуются клиническим полиморфизмом, при этом более тяжелая манифестация наблюдается при аутосомных аберрациях Патологические эффекты ХА ХА вызывают нарушение генетического баланса. Проявляются на всех этапах онтогенеза (проэмбриональном, эмбриональном, фетальном и постнатальном) в виде: Летальности Врожденных пороков развития Патологические эффекты ХА Летальный эффект проявляется на стадии зиготы Суммарный вклад ХА во внутриутробную гибель составляет 45% У 2-4 нед ХА обнаруживаются в 60-70%, в 1 триместре беременности у 50% абортусов, во - втором – у 25-30%, у плодов, погибших после 20 нед – в 7% случаев. Патологические эффекты ХА ХА в соматических клетках могут вызывать различные последствия: Остаться нейтральными для клетки Обусловить гибель клетки Активизировать деление клетки Изменить функцию Являться причиной злокачественного роста (tr 9-22 вызывает миелолейкоз) Патологические эффекты ХА Облучение и химические мутагены индуцируют ХА ХА накаливаются с возрастом Критический возраст по ХА: - период новорождённости - подростковый период (16 лет) - старческий Патогенез ХБ Патогенез остается неясным Выделяют три типа генетических эффектов: Специфические Полуспецифические Неспецифические Патогенез ХБ Специфические связаны с изменением числа структурных генов, кодирующих синтез белка. Так, при трисомии 21 обнаружено у 50% больных повышение активности надпероксиддисмутазы, гена локализованного на хромосоме 21 Но ни в одном случае не обнаружено белка-маркера при ХБ Патогенез ХБ Полуспецифические эффекты обусловлены изменением числа генов: рибосомные и транспортные РНК, гистоновые и рибосомные белки, сократительные белки актина и тубулина, которые в норме контролируют ключевые этапы метаболизма клетки, процессов ее деления, межклеточных взаимодействий. Фенотипические эффекты дисбаланса этих генов пока неизвестны. Патогенез ХБ Неспецифические эффекты ХА связывают с изменением содержания гетерохроматина в клетке Патогенез ХБ развертывается в раннем внутриутробном развитии и продолжается в постнатальном периоде Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 452 | Нарушение авторских прав |