 |
|
АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология |
Синдром назван из-за вертикальной локализации колобомы радужки у этих больныхКлинически полный синдром обусловлен трисомией участка 22pter- 22q11 В популяции встречается редко Чаще мозаичные формы заболевания, когда нерасхождение хромосом происходит в митозе, а не в мийозе Синдром «кошачьих глаз» Дети рождаются с выраженной пренатальной гипоплазией (до 2800г) при нормальной продолжительности беременности Постоянные признаки заболевания: Умственная отсталость(глубокая олигофрения) Задержка физического развития Микроцефалия Экзофтальм, колобома радужки, косоглазие Постоянные признаки заболевания Удлиненный фильтр Расщелина верхнего неба Микроретрогения Преаурикулярные ямки Гипоплазия большого пальца Крипторхизм, гипоспади Мышечная гипотония Пороки сердца, почек, ж.кт (атрезия ануса) Трисомия 8 Хромосома 8 – средней величины субметацентрическая хромосома, одна из крупных хромосом в группе G Идентифицируется только при дифференциальном окрашивании Известны случаи частичных и полных трисомий, кольцевых хромосом, а также частичных моносомий Описано более 100 случаев Трисомия 8 Клинических различий между полной формой и мозаичной нет Популяционная частота не известна Чаще преобладают лица мужского пола Дети рождаются доношенными с нормальной массой тела Не отстают в росте Умеренная задержка умственного развития Трисомия 8 Частый признак – поражение головного мозга (агенезия мозолистого тела, гидроцефалия) Продолжительность жизни до 12 (иногда 17) лет Специфические признаки Выпуклый лоб Вывернутая нижняя губа Аплазия надколенника, Контрактуры Трисомия 8 Трисомию 8 считают четко очерченным хромосомным синдромом с момента первых случаев описания Аномалии половых хромосом (гоносом) Синдромы связаны с численными нарушениями хромосом X и Y (полными моносомиями, трисомиями, дисомиями), а также структурными изменениями (без участия аутосом) Моносомия Х (синдром Шерешевского- Тернера) Единственная моносомия у новорожденных – 45, ХО Частота в популяции – 1: 2000 девочек - 1: 6000 Мозаичные формы рассматриваются отдельно (кариотип 45,ХО/46,ХХ) При структурных аномалиях наблюдается клиническая картина синдрома Шерешевского-Тернера Моносомия Х Структурные изменения хромосомы в виде- делеции короткого или длинного плеча хромосомы, изохромасомы, кольцевой хромосомы. Мозаицизм 45,Х/46,XY (2-5% от общего числа СШТ) характеризуется широким диапазоном клинических признаков (от типичного СШТ до нормального мужского фенотипа) в зависимости от соотношения клеточных клонов. Моносомия Х Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 477 | Нарушение авторских прав |