АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Геном человека

Гаплоидный геном человека содержит 3 · 10⁹ п.н. Повторяющиеся последовательности ДНК составляют около 30%. Количество копий этих последовательностей в геноме человека варьирует от единиц до нескольких тысяч. Остальные 70%, т.е. приблизительно 2 · 10⁹ п.н., представляют собой «уникальные» последовательности, присутствующие в виде одной или единичных копий. Около 90% РНК, транскрибируемой с уникальной ДНК (гяРНК), не покидает ядро клетки. Только 10%, что соответствует в хромосоме 2 · 10⁸ п. н., транспортируется в цитоплазму, где происходит трансляция. Исходя из того, что процессированная мРНК, кодирующая белок, состоит в среднем из 1500 нуклеотидов, можно подсчитать, что человеческий геном содержит информацию для кодирования около 130000 белков (2 · 10⁸:1 500= 130000). Часто структурные гены, кодирующие те или иные полипептиды, содержатся в геноме человека в виде нескольких копий. Нет точного способа определения доли таких генов или степени их повторяемости. Тем не менее есть основания полагать, что число различных полипептидов, кодируемых геномом человека, находится в диапазоне от 30000 до 100000.

Для оценки числа структурных генов в геноме человека можно предложить следующий подход. Известна нуклеотидная последовательность фрагмента ДНК величиной 60000 п. н., содержащего гены ß-глобинового семейства (рис. 18.3). Этот фрагмент ДНК входит в состав одиннадцатой хромосомы и содержит пять функциональных структурных генов: β, δ, ^Αγ, ^Gγ и ε, которые кодируют четыре различных полипептида (два гена γ кодируют идентичные белки). Таким образом, на каждый белок приходится по 15000 (60000:4) пар нуклеотидов. Сходные данные получены при изучении генов α-глобинового семейства. Фрагмент ДНК величиной 30000 п.н., расположенный в шестнадцатой хромосоме, со дер-

Рис. 18.3. Семейство ß-глобиновых генов человека расположено в хромосоме 11. Величина представленного фрагмента хромосомы около 60 т. п. н. Он содержит пять функционально активных генов (ε, γ, γ, δ и β) и два псевдогена (ψβ2 и ψβ1). Обозначение «6,4» на рисунке указывает положение повто-	ряющейся последовательности 6,4 т. п. н., число копий которой составляет 3000 на геном. Буквой А помечены положения Alu -повторов - последовательностей, повторенных в геноме человека около 300000 раз. (По Dover G. Α., Flavell R.B., eds., 1982. Genome Evolution Academic Press, London, p. 337.)

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 519 | Нарушение авторских прав