АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

Недосконалий хондрогенез.

Хондродисплазія і її різновиди. Цим терміном позначається системна вада кістково-суглобового апарату, що характеризується різким гальмуванням розвитку росткової хрящової тканини, переважно в області епіметафізарних зон росту, що призводить до карликовості та диспропорції тіла.

Симптоми.Хвороба характеризується карликовим ростом, диспропорцією голови, тулуба і кінцівок, останні укорочені більш різко, ніж тулуб, «баштовий череп» (брахіцефалія), посилений лордоз у поперековому відділі, кіфоз у грудному, сідлоподібний ніс, дугоподібні викривлення довгих трубчастих кісток. Кисті рук укорочені за рахунок довжини пальців. Інтелект не порушений.

Рентгенологічно. Трубчасті кістки укорочені, товщина їх нормальна, корковий шар стовщений, довгі трубчасті кісти дугоподібно вигнуті, кісткові виступи й апофізи звичайно збільшені. Метафізарні відділи трубчастих кісток розширені. Росткова зона нерівномірної ширини і форми, вона розташовується похило до діафізу трубчастої кісти. Пальці кистей і стоп мають різну довжину. Тіла хребців сплощені, мають двоввігнуту форму, міжхребцеві диски широкі, відзначається остеопороз тіл хребців і кісток таза.

Лікуваннясимптоматичне. В останні роки з'явилися методи, що подовжують кінцівки (збільшення росту за рахунок кінцівок) за допомогою дистракционных апаратів.

Прогнозсприятливий з погляду працездатності (крім фізичної праці).

Хондроэктодермальна дисплазія. Це захворювання також є спадковим. В основі його лежать порушення розвитку тканин і органів эктодермального і мезодермального походження. Тут також спостерігається гальмування росту.

Симптоми.Укорочення і потовщення довгих трубчастих кісток,.але коротшають переважно дистальні відділи кінцівок. Хворі при хондроэктодермальній дисплазії низькорослі, але не карлики. Нерідкі уроджені вивихи і підвивихи в кульшових суглобах, синдактилія, недорозвинення нігтів, волосся, зубів. Як правило, виявляється порок серця.

Рентгенологічно. Епіфізи порушені, конусоподібно змінені і у той же час як би «занурюються» у метафізи, структура і форма росткових пластинок порушена.

Лікуваннясимптоматичне і рідше хірургічне, метою якого є усунення вивихів і підвивихів.

Прогнознесприятливий.

Епіфізарна дисплазія і її різновиди. Спондило-епіфізарна дисплазія. Синоніми: енхондральний дизостоз. Ця патологія відноситься до спадкових. В основі її лежить недосконалий хондрогенез, що виражається в гальмуванні розвитку тих відділів росткової хрящової тканини, за рахунок яких формуються спонгіозні ділянки кістяка — епіфізи і хребці. Виникає захворювання в перші роки життя, з'являється відставання в росту, коротшає тулуб за рахунок хребетного стовпа, з'являється кіфоз, чи кіфосколіоз, вивихи в суглобах, порушення їхньої функції. З віком захворювання прогресує, виникають важкі деформації суглобів.

Рентгенологічновизначається сплощення епіфізів, запізнювання появи крапок окостеніння, сплощення тіл грудних і поперекових хребців. Грудопоперекові хребці набувають клиноподібної форми, з віком деформація хребців наростає. Іноді спостерігається передчасне закриття росткових зон.

Лікуваннясимптоматичне, іноді робляться спроби виправити.деформації, усунути вивихи, але нерідко виникають рецидиви.

Прогнознесприятливий.

Хвороба Конраді. Синоніми: епіфизарна крапкова хондродисплазія, епіфізарний крапковий дизостоз.

Захворювання зустрічається рідко, успадковується за аутосомно-рецес-сивним типом. Діагностується в дітей у ранньому віці і виражається в появі безлічі крапкових вкраплень в області епіфізів і апофізів кісток і тривалому роздільному існуванні цих острівців окостеніння без злиття. Ці крапки знаходяться на периферії ядра окостеніння і виникають або до ядра, або разом з ядром окостеніння епіфіза.

Симптоми. Укорочення однієї чи двох кінцівок, порушення функції великих суглобів, іноді уроджений вивих стегна, сідлоподібної форми спинка носа без збільшення лобових бугрів. Позаскелетні ознаки захворювання виражаються двосторонньою уродженою катарактою, змінами шкіри (сухість, стовщення, наявність поперечних складок шкіри на укорочених сегментах, рідше іхтіоз і гіперкератоз), уродженими пороками серця. Часто такі діти народжуються недоношеними.

Лікування симптоматичне, малоефективне.

Прогнознесприятливий, з віком захворювання прогресує.

Хвороба Тревора. Синоніми: тарзомегалія, остеохондрома — рідке захворювання, що відноситься до групи епифізарних дисплазій кістяка і виникає в дитячому віці внаслідок враження однієї половини епіфіза.

Захворювання в 3 рази частіше вражає осіб чоловічої статі у віці 3-14 років. Найбільш часта локалізація захворювання: таранна кістка, проксимальний чи дистальний епіфіз великогомілкової кістки, дистальний кінець стегнової кісти.

Симптоми. У зміненому суглобі обмежений обсяг рухів. При ходьбі кульгавість і біль. У ряду хворих можна знайти анатомічне укорочення ураженого сегмента.

Рентгенологічно відзначають збільшення половини епіфіза, що приводить до деформації суглоба, скривленню осі кінцівки.

Лікуванняхірургічне — видалення хрящових мас, коригуючі остеотомії.

Прогнознесприятливий (захворювання прогресує).

Множинна эпифизарная дисплазія. Синоніми: атипова ахондроплазія, множинний эпіфізарний дизостоз.

Симптоми. Хвороба характеризується порушенням процесу розвитку епіфізів трубчастих кісток і виявляється низькорослістю, деформацією суглобів кінцівок, контрактурами і больовим синдромом, брахідактилією і вродженим підвивихом чи вивихом надколінка, порушенням ходи й обмеженням рухів у суглобах, викривленням осі нижніх кінцівок, слабкістю сумочно-зв’язкового апарата, плосковальгусною деформацією стіп з неправильною пальцевою дугою, рідше підвивихами голівок променевих кісток і фрагментацією дрібних кісток зап'ястя.

Рентгенологічновизначаються деформації суглобів, іноді фрагментація дрібних кісток зап'ястя.

Лікуваннясимптоматичне, рідше хірургічне — коригуючі остеотомії, усунення вивихів.

Прогноз функціонально несприятливий, захворювання, як правило, прогресує.

Волкова хвороба. Синоніми: множинна деформуюча суглобова хондродисплазія.

Захворювання вперше описане і виділене М. В. Волковим в окрему групу в 1962 р. як рідкісна форма дисплазії кістяка.

Симптоми. Гігантизм однієї чи декількох кінцівок, збільшення в обсязі і деконфигурація суглобів ураженої кінцівки за рахунок розростання хрящових мас у порожнині суглобів. Як наслідок, відзначається тугорухомість суглобів аж до хрящового анкілозу.

Лікування. При невеликому подовженні однієї кінцівки рекомендують ортопедичне взуття, при значному — проводять хірургічне укорочення кінцівки, видалення хрящових мас із суглобів. Для фіксації кісток використовуються компресійні апарати.

Прогноз: захворювання з віком прогресує, нерідкі рецидиви. Функціональний прогноз несприятливий.

Арахнодактилия. В основі цього пороку лежить порушення розвитку росткової хрящової тканини убік не гальмування, а посилення функції, унаслідок чого тіла трубчастих кісток непропорційно подовжуються.

Симптоми. Захворювання характеризується як зміною довгих трубчастих кісток, так і подовженням хребців, наявністю «павукоподібних» пальців, зниженням м'язового тонусу, вузьким обличчям, короткозорістю і страбізмом.

Лікуваннясимптоматичне, неефективне. Прогноз несприятливий, хворі непрацездатні.

Множинні кістково-хрящові екзостози. Синоніми: екзостозна хвороба.

При цьому захворюванні має місце зміна напрямку процесів росту в області епиметафізів і апофізів, виникають бічні «викиди» хрящової тканини, утворюється екзостоз, що складається з губчатої кісти, покритої шаром росткової хрящової тканини, за рахунок якої продовжується подальший його ріст (М. В. Волков, С. Т. Зацепін, 1963).

Симптоми. З'являються безболісні «кісткові пухлини» поблизу суглобів, в області метафізів і апофізів, форма їх ковбоподібна, вони ніби «сидять» на вузькій ніжці. Верхівка екзостоза спрямована до центра діафізу. У важких випадках відзначається затримка росту в основному за рахунок укорочення кінцівок.

Лікуванняоперативне — видалення экзостозов.

Прогноз сприятливий.

Дисхондроплазія і її різновиди. Синоніми: множинний хондроматоз кісток, внутрішній хондроматоз, енхондроз.

Захворювання вроджене. Сутність його складається в уповільненій і зміненій осифікації ембріонального хряща. Характеризується патологічними хрящовими вогнищами в метафізарних і рідше діафізарних відділах трубчастих кісток, а іноді протягом усього тіла плоскої кістки. Частіше зустрічаються поліосальні форми дисхондроплазії. Хвороба виявляється, як тільки дитина починає ходити.

Симптоми. Відзначається кульгавість, що прогресує, укорочення і викривлення нижньої кінцівки, іноді патологічні переломи. Клінічно розрізняють 3 форми захворювання: поодиноку, однобічну і множинну. Захворювання накладає характерний відбиток на вид деформації за рахунок галіфеподібного викривлення стегнової кістки, вальгусного або варусного відхилення гомілки.

Лікуванняконсервативне (опромінення рентгенівськими променями, введення іонізованих препаратів фосфору, кальцію) неефективно. Іноді проводять оперативне лікування — видалення хрящових мас і пломбування порожнин кістковими стружками, але і воно часто дає рецидиви. Розвинені деформації також усуваються оперативним шляхом.

Прогноздля життя при дисхондроплазии в дітей сприятливий, функціональний — немає. У дітей старшого віку й у дорослих стан погіршується в зв'язку з можливістю переходу окремих хрящових вогнищ дисхондроплазії в справжні пухлини.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 486 | Нарушение авторских прав