АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

КЛАСИФІКАЦІЯ МІТОХОНДРІОПАТІЙ

Прочитайте:
  1. Анатомічна класифікація
  2. БІОХІМІЧНІ ОЗНАКИ МІТОХОНДРІОПАТІЙ
  3. Будова, класифікація і хімічний склад кісток.
  4. Визначення ВЛІ та їх класифікація за етіологічною ознакою. Причини виникнення.
  5. Гігієнічні критерії та класифікація умов праці
  6. Завдання №6 Класифікація з’єднань хребта
  7. Загальна характеристика та класифікація
  8. ІІ. Класифікація серцевих шумів.
  9. Їх використання в практ діяльності лікарів. Класифікація клін ефектів пошкоджуючої дії на організм залежно від умов опромінення.
  10. Класифікація АГ за рівнем артеріального тиску.

Аналіз даних, які ми отримали при обстеженні пацієнтів, та співставлення світового досвіду дозволили з’ясувати, що мітохондріопатії – гетерогенна група спадкових захворювань, яка характеризується патологією в системі МТХ (порушення структури, функції МТХ та мутації в мтДНК), що призводить до органопатій тих органів, в яких вони максимально містяться.

Мітохондріопатії мають свій, особливий тип успадкування – материнський (цитоплазматичний, неменделєвський), це пов’язано з тим, що мітохондрії присутні в жіночих гаметах і відсутні в сперматозоїдах. Локалізовані мутації в локусах мтДНК, яка повністю секвенована. Встановлені локуси в ядерній ДНК, які кодують деякі субодиниці комплексів дихального ланцюга.

Біохімічне визначення мітохондріопатій – це порушення ферментів або ферментних комплексів, безпосередньо залучених у виробництво хімічної енергії за допомогою окислювального фосфорилювання (пируват-дегідрогеназний комплекс, дихальний ланцюг і АТФ-синтаза) [46, 54].

З точки зору клінічних ознак, патофізіології та генетики між окремими порушеннями існує значне перекривання, так наприклад, деякі білки розділяються різними ферментними комплексами і накопичені метаболіти можуть інгібірувати інші ферменти.

Порушення функцій МТХ відноситься до тяжких інвалідизуючих захворювань.

Мітохондріальні захворювання (МТХЗ) класифікуються за типом мутацій. Чим більше накопичується мутацій у мтДНК, тим важче перебіг захворювання.

Використовується класифікація мітохондріопатій, яка складена у 1992 році Wallace:

· Місенс-мутантні:

- нейроофтальмопатія Лебера;

- пігментний ретиніт.

· Мутації у генах т-РНК:

- синдром MERRF,

- синдром MELAS.

· Делеції або дуплікації ділянок мтДНК:

- зовнішня офтальмопатія;

- синдром Кернса-Сейра;

- синдром Пірсона;

- асиметричний птоз;

-двобічний птоз, який поєднаний з офтальмопарезом та слабкістю м’язів нижніх кінцівок;

- ділятаційна кардіоміопатія;

- NARP-синдром.

· Мутації, що знижують число копій мтДНК:

- летальна інфантильна дихальна недостатність;

- синдром молочнокислого ацидозу.

· Мутації в ядерній ДНК:

- фумарова ацидемія;

- глутарова ацидемія;

- дефіцит ацил-СоА-дегідрогенази жирних кислот з довгим вуглецевим ланцюгом;

- дефіцит 3-гідроксіацил-СоА-дегідрогенази жирних кислот з довгим вуглецевим ланцюгом;

- дефіцит ацил-СоА-дегідрогенази жирних кислот з середнім вуглецевим ланцюгом;

- дефіцит ацил-СоА-дегідрогенази жирних кислот з коротким вуглецевим ланцюгом;

- підгостра некротизуюча енцефаломієлопатія Лея;

-прогресуюча склерозуюча поліодистрофія Альперса;

- трихополідистрофія Менкеса.


Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 410 | Нарушение авторских прав







При использовании материала ссылка на сайт medlec.org обязательна! (0.002 сек.)