АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология
|
КЛІНІЧНІ ОСОБЛИВОСТІ МІТОХОНДРІАЛЬНИХ ХВОРОБ
Генетичні дефекти дихального ланцюга і одержана в результаті цього АТФ-недостатність порушують багаточисельні клітинні функції, особливо в високоенергетичних органах, таких як сітківка, серце, нирки. Частіше всього страждає функція м'язів із-за поганого постачання АТФ і креатин-фосфату.
У вражених індивідів виявлені різні комбінації нервово-м'язових та інших симптомів, які втягували різні незалежні системи органів, що можна пояснити тканиноспецифічною експресією визначеного генетичного дефекту. Перебіг хвороби варіював, однак хвороби мали прогредієнтний плин. Дефекти дихального ланцюга проявлялись у будь-якому віці. Внутрішньоутробний розвиток був серйозно порушений, що призводило до тяжкої внутрішньоутробної гіпотрофії і вадам розвитку мозку. У маленьких дітей часто була енцефаломіопатія, у дорослих – міопатія.
Знайдені специфічні синдроми з типовими клінічними ознаками, які відрізнялись один від одного враженням різних органів. Тип успадкування був рецесивним, домінантним, Х-зчепленим (при ураженнях ядерної ДНК), або материнським з варіабельною експресією, або пенетрантністю (при ураженнях мтДНК).
Ізольовані випадки недостатності ПДГ не викликали кардіоміопатію. Головними ознаками були затримка розвитку, м'язова гіпотонія, епілепсія, атаксія, апное і прогресуюча енцефалопатія.
Найбільш частими клінічними ознаками (органопатії) при дефектах дихального ланцюга були:
- ЦНС: ураження мозку, пре-, перинатальна енцефалопатія у вигляді дегенеративних процесів у мозку - гліоз, гіпотрофія, судомний синдром – міоклонуси, епі-еквіваленти, резистентна до терапії епілепсія, полінейропатія, патологічні рефлекси, зниження чутливості, летаргія, кома, затримка психомоторного розвитку, деменція, атаксія, дистонія, "метаболічний удар", зменшення розмірів турецького сідла.
- Очі: птоз, амбліопія, офтальмоплегія, пігментний ретиніт, атрофія зорових нервів, ністагм, катаракта.
- Серце: кардіоміопатія (гіпертрофічна), аритмії, порушення провідникової системи серця.
- Печінка: прогресуюча печінкова недостатність (особливо у немовлят), помірна гепатомегалія, неоднорідність паренхіми печінки.
- Селезінка: спленомегалія, неоднорідність паренхіми селезінки.
- Нирки: тубулопатія (синдром Фанконі), нефрит, ниркова недостатність, пієлектазія, гідрокалікоз.
- Шлунково-кишковий тракт: рецидивуюча блювота, діарея, атрофія ворсин, порушення екзокринної функції підшлункової залози, хронічний панкреатит.
- Ендокринна система: низький ріст, цукровий діабет.
- Кістковий мозок: панцитопенія, макроцитарна анемія.
- Шкіра: раннє старіння, недостатній розвиток підшкірно-жирової клітковини.
- Скелет: аномалії розвитку, остеопороз.
Крім того, відмічений прогресуючий тип захворювання, лактат-ацидоз та специфічний фенотип: низький ріст, тонке волосся, голубі склери, високе піднебіння.
Хоча найбільшою потребою в митохондриальной енергії володіють нейрони головного мозку, зорові нерви, скелетна мускулатура, серцевий м'яз, клітки кісткового мозку й ендокринні залози, її хронічний недолік може привести до патологічних змін практично в будь-якому органі.
Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 449 | Нарушение авторских прав
|