АкушерствоАнатомияАнестезиологияВакцинопрофилактикаВалеологияВетеринарияГигиенаЗаболеванияИммунологияКардиологияНеврологияНефрологияОнкологияОториноларингологияОфтальмологияПаразитологияПедиатрияПервая помощьПсихиатрияПульмонологияРеанимацияРевматологияСтоматологияТерапияТоксикологияТравматологияУрологияФармакологияФармацевтикаФизиотерапияФтизиатрияХирургияЭндокринологияЭпидемиология

ПРИ ПІДГОТОВЦІ ДО ПРАКТИЧНОГО (СЕМІНАРСЬКОГО) ЗАНЯТТЯ. Навчальна дисципліна Медична генетика Модуль № Змістовний модуль № Тема заняття №8 Загальна характеристика

1. Актуальність теми:

Роль спадкових факторів i факторів середовища у виникненні поширеної патології неінфекційної етіології. Загальна характеристика мультифакторiальних захворювань: висока частота в популяції; природа статево-вікових розходжень; особливості поширення генів схильності й поширеність хвороб у родинах.

Поняття про схильність. Генетичний поліморфізм популяцій. Взаємодія генетичної схильності та специфічних умов навколишнього середовища в розвитку захворювань. Конкретні механізми реалізації спадкової схильності.

Моногенно обумовлена схильність: екогенетична патологія, фармакогенетичнi реакції, професійні хвороби.

Полігенна схильність як результат взаємодії неалельних генів. Генетика мультифакторіальних захворювань: термінологія, поняття й зміст. Генеалогічний, близнюковий і популяційно-статистичний методи у клінічному й генетичному аналізі мультифакторіальних захворювань. Особливості збору, верифікації й інтерпретації інформації. Залежність ступеня ризику розвитку мультифакторіальних захворювань від ступеня споріднення з пробандом, тяжкостi його стану, статi пробанда, популяцiйної частоти, характеру роботи й умов життя. Таблиці емпіричного ризику. Маркери схильності. Фактори підвищеного ризику.

Природжені вади розвитку мультифакторiального походження.

Конкретні цілі:

1. Знати загальну характеристику мультифакторіальних захворювань.

2. Пояснювати поняття про схильність, генетичний поліморфізм популяцій.

3. Проілюструвати прикладами моногенно обумовлену схильність.

4. Визначити критерії полігенної схильності.

5. Знати генеалогічний, близнюковий і популяційно-статистичний методи аналізу мультифакторіальних захворювань.

6. Знати генетичні основи різних форм злоякісного росту.

4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:

4.2. Теоретичні питання до заняття:

1. Загальні ознаки мультифакторіального успадкування.

2. Перелік мультифакторіальних хвороб.

3. Фактори, які визначають генетичний прогноз при мультифакторіальному типі успадкування.

4. Рішення ситуаційних задач згідно тем, вивчених на курсі клінічної генетики.

4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:

Зміст теми:

Мультифакторіальні захворювання. До таких хвороб відносяться всі гіпертензії (6-8 генів), сімейну гіперхолестеринемію (6 генів), порушення імунітету (32 гени), цукровий діабет (8 генів, пара з яких рецисивні), тромбози (6 генів), бронхолегеневі хвороби (6 генів), шизофренія, епілепсія, депресивні синдроми (6-8 генів), дефекти обміну речовин (від 2 до 10 генів), ішемічна хвороба серця, ожиріння.

Подібно до того, як спадковість людини різноманітна за своєю організацією і функціями, численні її патологічні варіації. В основі різноманітності реакції людини на зовнішні фактори лежить генетичний поліморфізм, коли одна і таж ознака може детермінуватись різними генами, різними алелями одного гена. Коли хвороба викликається багатьма факторами зовнішнього середовища, поліморфізм виражений ще більше. Хвороби із спадковою схильністю і визначаються поєднанням спадкових і зовнішніх факторів, що дозволяє віднести їх до захворювань з пенетрантністю, яка в значній мірі залежна від усіх умов середовища. Поєднане вивчення каріотипу людини, фізичних і фізіологічних особливостей організму, біохімічні дослідження в сукупності з популяційним і генеалогічним аналізом відкривають широкі перспективи для клінічної і профілактичної медицини.

МПВР – це є комплекс вад розвитку, коли вади стосуються двох органів, що належать до різних систем, їх не більше двох, вони не індукуються одна одною.

Серед них також відмічають хромосомні, моногенні, тератогенні комплекси і МПВР з неуточненою етіологією (некласифіковані комплекси). Ця група найскладніша для діагностики і консультування.

Сучасний каталог В. Мак К’юсика налічує біля 10 000 синдромів. Велике значення має правильне описання фенотипу (тому необхідно направляти на консультацію жінку, якщо вона мала МПВР плоду, ретельно описати фенотип, бажано подробний протокол патологоанатомічного розтину. Правильний синдромальний діагноз дає можливість встановити тип успадкування, запропонувати заходи по його попередженню. В сучасних умовах розповсюджені діагностичні комп'ютерні програми, але вони також вимагають знання генетики, тому що виділяють декілька синдромів, тобто звужують коло пошуку, але все одно потрібний аналіз лікаря.

Б. Питання для самоконтролю:

2. Які ознаки називають полігенними?

3. Чому полігенні ознаки чи захворювання називають ще мультифакторіальними?

4. Чи підлягають законам Менделя розпреділення у нащадків мультифакторіальних захворювань?

5. Як доведено спадковий характер мультифакторіальних захворювань?

6. Дати визначення пенетрантності.

7. Дати визначення експресивності.

8. Які фактори ризику мультифакторіального захворювання можна оцінити за допомогою близнюкового методу?

9. В чому полягає суть близнюкового методу?

10. Що таке мінливість?

11. Як поділяється мінливість?

12. Дати визначення модифікаційної мінливості.

13. Що таке норма реакції?

14. Дати визначення фенокопії.

15. Перерахуйте загальні ознаки мультифакторіального успадкування.

16. Перерахуйте захворювання, які відносяться до мультифакторіальних.

17. Перерахуйте фактори, які визначають генетичний прогноз при мультифакторіальному типі успадкування.

18. Вкажіть можливу спільність генів у родичів в залежності від ступеня родинних зв’язків.

19. Вкажіть типи ушкодження вад розвитку головного та спинного мозку.

20. Перерахуйте фактори ризику вад розвитку головного та спинного мозку.

21. Перерахуйте методи пренатальної діагностики дефектів формування нервової системи.

22. Назвіть профілактичні заходи, які знижують ризик виникнення вроджених вад нервової системи.

23. Перерахуйте фактори, які визначають генетичний прогноз при вадах розвитку скелету обличчя.

24. Перерахуйте клінічні варіанти вад розвитку скелету обличчя.

Література.

Основна:

11. Медична генетика: Підручник/За ред. чл.-кор. АМН України, проф.О.Я.Гречаніної, проф. Р.В.Богатирьової, проф. О.П.Волосовця. – Київ: Медицина, 2007. - 536 с.

12. Т.В.Сорокман, В.П.Пішак, І.В.Ластівка, О.П.Волосовець, Р.Є.Булик. Клінічна генетика. - Чернівці, 2006. – 450 с.

13. Бужієвська Т.І.Основи медичної генетики. - Київ: “Здоров’я”, 2001.-135с.

14. Бочков Н.П. Клиническая генетика: Учебник. – 2-е изд., перераб. и доп.- М.:ГЭОТАР-МЕД, 2002. – 448 с.:ил.

15. І.С.Сміян, Н.В.Банадига, І.О.Багірян. Мед. генетика дитячого віку. – Тернопіль: Укрмедкнига». – 2003. – 183 с.

16. Гречаніна О.Я., Богатирьова Р.В., Біловол О.М. та співавтори «Клініка та генетика спадкових захворювань, що супроводжуються шлунково-кишковими та загальними абдомінальними симптомами». Тернопіль, ТДМУ, 2008. – 216 с.

17. Ю.Б. Гречаніна, С.І. Жаданов, В.А. Гусар, О.В. Васильєва «Мітохондріальні хвороби: проблеми діагностики, лікування та профілактики». Рекомендовано МОЗ України як учбовий посібник для студентів вищих медичних навчальних закладів IV рівня акредитації та лікарів-інтернів. Харків, ХНМУ. 2008, 71 с.

18. Пішак В.П., Мещишин І.Ф., Пішак О.В., Мислицький В.Ф. Основи медичної генетики. - Чернівці, 2000.- 248 с.

19. Наследственные нарушения нервно-психического развития детей: Руководство для врачей/ Под ред. П.А.Темина, Л.З.Казанцевой.- М.:Медицина, 2001. – 432 с.:ил.

20. Р.Г.Артамонов. Редкие болезни в педиатрии. Диагностические алгоритмы. – М.:ГЭОТАР-Медиа». – 2007. – 128 с.

Дата добавления: 2015-12-16 | Просмотры: 497 | Нарушение авторских прав